SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/293380"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/293380" > Whole-Exome Sequenc...

Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke

Ilinca, A. (författare)
Martinez-Majander, N. (författare)
Samuelsson, S. (författare)
visa fler...
Piccinelli, P. (författare)
Truvé, Katarina (författare)
University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics
Cole, J. (författare)
Kittner, S. (författare)
Soller, M. (författare)
Kristoffersson, U. (författare)
Tatlisumak, Turgut (författare)
University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
Puschmann, A. (författare)
Putaala, J. (författare)
Lindgren, A. (författare)
Kittner, Steven (författare)
University of Maryland,Baltimore Veterans Administration Medical Center
Ilinca, Andreea (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Lindgren, Arne (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Piccinelli, Paul (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Martinez-Majander, Nicolas (författare)
Helsinki University Central Hospital
Kristoffersson, Ulf (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Samuelsson, Sofie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Putaala, Jukka (författare)
Helsinki University Central Hospital
Cole, John (författare)
University of Maryland,Baltimore Veterans Administration Medical Center
Soller, Maria (författare)
Karolinska University Hospital
Samuelsson, S (författare)
Martinez-Majander, N (författare)
Soller, M (författare)
Karolinska Institutet
Ilinca, A (författare)
Kittner, S (författare)
Putaala, J (författare)
Lindgren, A (författare)
Tatlisumak, T (författare)
Piccinelli, P (författare)
Cole, J (författare)
Puschmann, A (författare)
Truve, K (författare)
Kristoffersson, U (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
 
visa färre...
American Heart Association, 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Stroke. - : American Heart Association. - 0039-2499 .- 1524-4628. ; 51:4, s. 1056-1063
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Backgrounds and Purpose-Although new methods for genetic analyses are rapidly evolving, there are currently knowledge gaps in how to detect Mendelian forms of stroke. Methods-We performed whole-exome sequencing in 22 probands, under 56 years at their first ischemic stroke episode, from multi-incident stroke families. With the use of a comprehensive stroke-gene panel, we searched for variants in stroke-related genes. The probands' clinical stroke subtype was related to clinical characteristics previously associated with pathogenic variants in these genes. Relatives were genotyped in 7 families to evaluate stroke-gene variants of unknown significance. In 2 larger families with embolic stroke of unknown source, whole-exome sequencing was performed in additional members to examine the possibility of identifying new stroke genes. Results-Six of 22 probands carried pathogenic or possibly pathogenic variants in genes reported to be associated with their stroke subtype. A known pathogenic variant in NOTCH3 and a possibly pathogenic variant in ACAD9 gene were identified. A novel JAK2:c.3188G>A (p.Arg1063His) mutation was seen in a proband with embolic stroke of undetermined source and prothrombotic status. However, penetrance in the family was incomplete. COL4A2:c.3368A>G (p.Glu1123Gly) was detected in 2 probands but did not cosegregate with the disease in their families. Whole-exome sequencing in multiple members of 2 pedigrees with embolic stroke of undetermined source revealed possibly pathogenic variants in genes not previously associated with stroke, GPR142:c.148C>G (p.Leu50Val), and PTPRN2:c.2416A>G (p.Ile806Val); LRRC1 c.808A>G (p.Ile270Val), SLC7A10c.1294dupG (p.Val432fs), IKBKB: c.1070C>T (p.Ala357Val), and OXGR1 c.392G>A (p.Arg131His), respectively. Conclusions-Screening with whole-exome sequencing using a comprehensive stroke-gene panel may identify rare monogenic forms of stroke, but careful evaluation of clinical characteristics and potential pathogenicity of novel variants remain important. In our study, the majority of individuals with familial aggregation of stroke lacked any identified genetic causes.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

genetic
genotype
mutation
pedigree
whole-exome sequencing
risk-factors
mutations
jak2
col4a2
beta
phenotype
Neurosciences & Neurology
Cardiovascular System & Cardiology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Stroke (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy