SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/303837"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/303837" > Investigating rare ...

Investigating rare pathogenic/likely pathogenic exonic variation in bipolar disorder

Jia, X. M. (författare)
Goes, F. S. (författare)
Locke, A. E. (författare)
visa fler...
Palmer, D. (författare)
Wang, W. Q. (författare)
Cohen-Woods, S. (författare)
Genovese, G. (författare)
Jackson, A. U. (författare)
Jiang, C. (författare)
Kvale, M. (författare)
Mullins, N. (författare)
Nguyen, H. (författare)
Pirooznia, M. (författare)
Rivera, M. (författare)
Ruderfer, D. M. (författare)
Shen, L. (författare)
Thai, K. (författare)
Zawistowski, M. (författare)
Zhuang, Y. W. (författare)
Abecasis, G. (författare)
Akil, H. (författare)
Bergen, S. (författare)
Burmeister, M. (författare)
Champion, S. (författare)
DelaBastide, M. (författare)
Jureus, A. (författare)
Kang, H. M. (författare)
Kwok, P. Y. (författare)
Li, J. Z. (författare)
Levy, S. E. (författare)
Monson, E. T. (författare)
Moran, J. (författare)
Sobell, J. (författare)
Watson, S. (författare)
Willour, V. (författare)
Zollner, S. (författare)
Adolfsson, R. (författare)
Blackwood, D. (författare)
Boehnke, M. (författare)
Breen, G. (författare)
Corvin, A. (författare)
Craddock, N. (författare)
DiFlorio, A. (författare)
Hultman, C. M. (författare)
Landén, Mikael, 1966 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
Lewis, C. (författare)
McCarroll, S. A. (författare)
McCombie, W. R. (författare)
McGuffin, P. (författare)
McIntosh, A. (författare)
McQuillin, A. (författare)
Morris, D. (författare)
Myers, R. M. (författare)
O'Donovan, M. (författare)
Ophoff, R. (författare)
Boks, M. (författare)
Kahn, R. (författare)
Ouwehand, W. (författare)
Owen, M. (författare)
Pato, C. (författare)
Pato, M. (författare)
Posthuma, D. (författare)
Potash, J. B. (författare)
Reif, A. (författare)
Sklar, P. (författare)
Smoller, J. (författare)
Sullivan, P. F. (författare)
Vincent, J. (författare)
Walters, J. (författare)
Neale, B. (författare)
Purcell, S. (författare)
Risch, N. (författare)
Schaefer, C. (författare)
Stahl, E. A. (författare)
Zandi, P. P. (författare)
Scott, L. J. (författare)
Sullivan, Patrick F. (författare)
Landen, Mikael (författare)
Potash, James B. (författare)
Li, Jun Z. (författare)
Boks, Marco (författare)
Bergen, Sarah (författare)
Levy, Shawn E. (författare)
Richard McCombie, W. (författare)
Kwok, Pui-Yan (författare)
Scott, Laura J. (författare)
Abecasis, Goncalo (författare)
O'Donovan, Michael (författare)
Kang, Hyun Min (författare)
Palmer, Duncan (författare)
Myers, Richard M. (författare)
Smoller, Jordan (författare)
Sklar, Pamela (författare)
Sobell, Janet (författare)
Schaefer, Catherine (författare)
Boehnke, Michael (författare)
DiFlorio, Arianna (författare)
McGuffin, Peter (författare)
Ophoff, Roel (författare)
Vincent, John (författare)
Lewis, Cathryn (författare)
Kvale, Mark (författare)
Thai, Khanh (författare)
Purcell, Shaun (författare)
Jureus, Anders (författare)
DelaBastide, Melissa (författare)
Genovese, Giulio (författare)
Jackson, Anne U. (författare)
Rivera, Margarita (författare)
Pato, Carlos (författare)
Walters, James (författare)
Morris, Derek (författare)
McQuillin, Andrew (författare)
Akil, Huda (författare)
Zhuang, Yongwen (författare)
Ouwehand, Willem (författare)
Craddock, Nick (författare)
Owen, Michael (författare)
Blackwood, Douglas (författare)
Pato, Michele (författare)
Reif, Andreas (författare)
Willour, Virginia (författare)
Goes, Fernando S. (författare)
Ruderfer, Douglas M. (författare)
Chapman, Sinéad (författare)
Breen, Gerome (författare)
Kahn, Rene (författare)
Risch, Neil (författare)
Jiang, Chen (författare)
Nguyen, Hoang (författare)
Shen, Ling (författare)
Jia, Xiaoming (författare)
Posthuma, Danielle (författare)
Burmeister, Margit (författare)
Zollner, Sebastian (författare)
Wang, Weiqing (författare)
Zawistowski, Matthew (författare)
Pirooznia, Mehdi (författare)
Monson, Eric T. (författare)
Locke, Adam E. (författare)
Corvin, Aiden (författare)
McCarroll, Steven A. (författare)
Cohen-Woods, Sarah (författare)
Adolfsson, Rolf (författare)
Umeå universitet,Psykiatri
Moran, Jennifer (författare)
Neale, Benjamin (författare)
Mullins, Niamh (författare)
Zandi, Peter P. (författare)
Watson, Stanley (författare)
McIntosh, Andrew (författare)
Hultman, Christina M. (författare)
Stahl, Eli A. (författare)
Genovese, G (författare)
Pirooznia, M (författare)
Rivera, M (författare)
Pato, M (författare)
Sklar, P (författare)
Li, JZ (författare)
Adolfsson, R (författare)
Sullivan, PF (författare)
O'Donovan, M (författare)
Schaefer, C (författare)
Wang, WQ (författare)
Cohen-Woods, S (författare)
Moran, J (författare)
Willour, V (författare)
Risch, N (författare)
Jiang, C (författare)
Nguyen, H (författare)
Abecasis, G (författare)
Palmer, D (författare)
Craddock, N (författare)
Scott, LJ (författare)
Purcell, S (författare)
Champion, S (författare)
Reif, A (författare)
Jureus, A (författare)
Thai, K (författare)
McCombie, WR (författare)
Goes, FS (författare)
Neale, B (författare)
Kang, HM (författare)
McIntosh, A (författare)
Burmeister, M (författare)
Owen, M (författare)
Morris, D (författare)
Ophoff, R (författare)
Jia, XM (författare)
Hultman, CM (författare)
Shen, L (författare)
McCarroll, SA (författare)
Myers, RM (författare)
Kvale, M (författare)
Landen, M (författare)
Karolinska Institutet
Kahn, R (författare)
Corvin, A (författare)
Boehnke, M (författare)
Smoller, J (författare)
Levy, SE (författare)
Ouwehand, W (författare)
Kwok, PY (författare)
Bergen, S (författare)
Karolinska Institutet
Lewis, C (författare)
DelaBastide, M (författare)
Walters, J (författare)
Monson, ET (författare)
Jackson, AU (författare)
Potash, JB (författare)
Mullins, N (författare)
Posthuma, D (författare)
Locke, AE (författare)
Stahl, EA (författare)
Breen, G (författare)
Boks, M (författare)
Vincent, J (författare)
Ruderfer, DM (författare)
Blackwood, D (författare)
Watson, S (författare)
McQuillin, A (författare)
DiFlorio, A (författare)
Sobell, J (författare)
Zawistowski, M (författare)
McGuffin, P (författare)
Pato, C (författare)
Akil, H (författare)
Zandi, PP (författare)
Zhuang, YW (författare)
Zollner, S (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Springer Nature, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : Springer Nature. - 1359-4184 .- 1476-5578.
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Bipolar disorder (BD) is a serious mental illness with substantial common variant heritability. However, the role of rare coding variation in BD is not well established. We examined the protein-coding (exonic) sequences of 3,987 unrelated individuals with BD and 5,322 controls of predominantly European ancestry across four cohorts from the Bipolar Sequencing Consortium (BSC). We assessed the burden of rare, protein-altering, single nucleotide variants classified as pathogenic or likely pathogenic (P-LP) both exome-wide and within several groups of genes with phenotypic or biologic plausibility in BD. While we observed an increased burden of rare coding P-LP variants within 165 genes identified as BD GWAS regions in 3,987 BD cases (meta-analysis OR = 1.9, 95% CI = 1.3-2.8, one-sided p = 6.0 x 10(-4)), this enrichment did not replicate in an additional 9,929 BD cases and 14,018 controls (OR = 0.9, one-side p = 0.70). Although BD shares common variant heritability with schizophrenia, in the BSC sample we did not observe a significant enrichment of P-LP variants in SCZ GWAS genes, in two classes of neuronal synaptic genes (RBFOX2 and FMRP) associated with SCZ or in loss-of-function intolerant genes. In this study, the largest analysis of exonic variation in BD, individuals with BD do not carry a replicable enrichment of rare P-LP variants across the exome or in any of several groups of genes with biologic plausibility. Moreover, despite a strong shared susceptibility between BD and SCZ through common genetic variation, we do not observe an association between BD risk and rare P-LP coding variants in genes known to modulate risk for SCZ.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

genome-wide association
genetic epidemiology research
spectrum
disorder
african-american
adult health
schizophrenia
variants
burden
individuals
risk
Biochemistry & Molecular Biology
Neurosciences & Neurology
Psychiatry

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Jia, X. M.
Goes, F. S.
Locke, A. E.
Palmer, D.
Wang, W. Q.
Cohen-Woods, S.
visa fler...
Genovese, G.
Jackson, A. U.
Jiang, C.
Kvale, M.
Mullins, N.
Nguyen, H.
Pirooznia, M.
Rivera, M.
Ruderfer, D. M.
Shen, L.
Thai, K.
Zawistowski, M.
Zhuang, Y. W.
Abecasis, G.
Akil, H.
Bergen, S.
Burmeister, M.
Champion, S.
DelaBastide, M.
Jureus, A.
Kang, H. M.
Kwok, P. Y.
Li, J. Z.
Levy, S. E.
Monson, E. T.
Moran, J.
Sobell, J.
Watson, S.
Willour, V.
Zollner, S.
Adolfsson, R.
Blackwood, D.
Boehnke, M.
Breen, G.
Corvin, A.
Craddock, N.
DiFlorio, A.
Hultman, C. M.
Landén, Mikael, ...
Lewis, C.
McCarroll, S. A.
McCombie, W. R.
McGuffin, P.
McIntosh, A.
McQuillin, A.
Morris, D.
Myers, R. M.
O'Donovan, M.
Ophoff, R.
Boks, M.
Kahn, R.
Ouwehand, W.
Owen, M.
Pato, C.
Pato, M.
Posthuma, D.
Potash, J. B.
Reif, A.
Sklar, P.
Smoller, J.
Sullivan, P. F.
Vincent, J.
Walters, J.
Neale, B.
Purcell, S.
Risch, N.
Schaefer, C.
Stahl, E. A.
Zandi, P. P.
Scott, L. J.
Sullivan, Patric ...
Landen, Mikael
Potash, James B.
Li, Jun Z.
Boks, Marco
Bergen, Sarah
Levy, Shawn E.
Richard McCombie ...
Kwok, Pui-Yan
Scott, Laura J.
Abecasis, Goncal ...
O'Donovan, Micha ...
Kang, Hyun Min
Palmer, Duncan
Myers, Richard M ...
Smoller, Jordan
Sklar, Pamela
Sobell, Janet
Schaefer, Cather ...
Boehnke, Michael
DiFlorio, Ariann ...
McGuffin, Peter
Ophoff, Roel
Vincent, John
Lewis, Cathryn
Kvale, Mark
Thai, Khanh
Purcell, Shaun
Jureus, Anders
DelaBastide, Mel ...
Genovese, Giulio
Jackson, Anne U.
Rivera, Margarit ...
Pato, Carlos
Walters, James
Morris, Derek
McQuillin, Andre ...
Akil, Huda
Zhuang, Yongwen
Ouwehand, Willem
Craddock, Nick
Owen, Michael
Blackwood, Dougl ...
Pato, Michele
Reif, Andreas
Willour, Virgini ...
Goes, Fernando S ...
Ruderfer, Dougla ...
Chapman, Sinéad
Breen, Gerome
Kahn, Rene
Risch, Neil
Jiang, Chen
Nguyen, Hoang
Shen, Ling
Jia, Xiaoming
Posthuma, Daniel ...
Burmeister, Marg ...
Zollner, Sebasti ...
Wang, Weiqing
Zawistowski, Mat ...
Pirooznia, Mehdi
Monson, Eric T.
Locke, Adam E.
Corvin, Aiden
McCarroll, Steve ...
Cohen-Woods, Sar ...
Adolfsson, Rolf
Moran, Jennifer
Neale, Benjamin
Mullins, Niamh
Zandi, Peter P.
Watson, Stanley
McIntosh, Andrew
Hultman, Christi ...
Stahl, Eli A.
Genovese, G
Pirooznia, M
Rivera, M
Pato, M
Sklar, P
Li, JZ
Adolfsson, R
Sullivan, PF
O'Donovan, M
Schaefer, C
Wang, WQ
Cohen-Woods, S
Moran, J
Willour, V
Risch, N
Jiang, C
Nguyen, H
Abecasis, G
Palmer, D
Craddock, N
Scott, LJ
Purcell, S
Champion, S
Reif, A
Jureus, A
Thai, K
McCombie, WR
Goes, FS
Neale, B
Kang, HM
McIntosh, A
Burmeister, M
Owen, M
Morris, D
Ophoff, R
Jia, XM
Hultman, CM
Shen, L
McCarroll, SA
Myers, RM
Kvale, M
Landen, M
Kahn, R
Corvin, A
Boehnke, M
Smoller, J
Levy, SE
Ouwehand, W
Kwok, PY
Bergen, S
Lewis, C
DelaBastide, M
Walters, J
Monson, ET
Jackson, AU
Potash, JB
Mullins, N
Posthuma, D
Locke, AE
Stahl, EA
Breen, G
Boks, M
Vincent, J
Ruderfer, DM
Blackwood, D
Watson, S
McQuillin, A
DiFlorio, A
Sobell, J
Zawistowski, M
McGuffin, P
Pato, C
Akil, H
Zandi, PP
Zhuang, YW
Zollner, S
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Molecular Psychi ...
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy