SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/305971"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/305971" > Pathogenic Huntingt...

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Dewan, Ramita (författare)
National Institutes of Health, United States
Chia, Ruth (författare)
National Institutes of Health, United States
Ding, Jinhui (författare)
National Institutes of Health, United States
visa fler...
Hickman, Richard A (författare)
Stein, Thor D (författare)
Abramzon, Yevgeniya (författare)
National Institutes of Health, United States
Ahmed, Sarah (författare)
Sabir, Marya S (författare)
Portley, Makayla K (författare)
Tucci, Arianna (författare)
Queen Mary University
Ibáñez, Kristina (författare)
Queen Mary University
Shankaracharya, F N U (författare)
Keagle, Pamela (författare)
University of Massachusetts Medical School
Rossi, Giacomina (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Caroppo, Paola (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Tagliavini, Fabrizio (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Waldo, Maria L (författare)
Johansson, Per, 1966 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition
Nilsson, Christer F (författare)
Rowe, James B (författare)
Benussi, Luisa (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Binetti, Giuliano (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Ghidoni, Roberta (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Jabbari, Edwin (författare)
University College London,Royal Free Hospital
Viollet, Coralie (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Glass, Jonathan D (författare)
Singleton, Andrew B (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
University of Milan,Istituto Auxologico Italiano
Ross, Owen A (författare)
Ryten, Mina (författare)
University College London,UCL Institute of Child Health
Torkamani, Ali (författare)
Scripps Research Institute
Tanaka, Toshiko (författare)
National Institutes of Health, United States
Ferrucci, Luigi (författare)
National Institutes of Health, United States
Resnick, Susan M (författare)
Pickering-Brown, Stuart (författare)
University of Manchester
Brady, Christopher B (författare)
Kowal, Neil (författare)
Boston University,Veterans Health Administration
Hardy, John A (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
University of Pennsylvania
Vonsattel, Jean Paul (författare)
Columbia University
Harms, Matthew B (författare)
Morris, Huw R (författare)
Ferrari, Raffaele (författare)
Royal Free Hospital
Landers, John E (författare)
Chiò, Adriano (författare)
University of Turin,CNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR),Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
Gibbs, J Raphael (författare)
Dalgard, Clifton L (författare)
Scholz, Sonja W (författare)
Traynor, Bryan J (författare)
Sabir, Marya S. (författare)
National Institutes of Health, United States
Hickman, Richard A. (författare)
Columbia University
Portley, Makayla K. (författare)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Landers, John E. (författare)
University of Massachusetts Medical School
Glass, Jonathan D. (författare)
Emory University
Hardy, John A. (författare)
Hong Kong University of Science and Technology,University College London
Dalgard, Clifton L. (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Brady, Christopher B. (författare)
Veterans Health Administration,Boston University
Traynor, Bryan J. (författare)
Johns Hopkins University
Ross, Owen A. (författare)
Mayo Clinic Florida
Johansson, Per M. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy
Shankaracharya, F. N.U. (författare)
University of Massachusetts Medical School
Resnick, Susan M. (författare)
National Institutes of Health, United States
Harms, Matthew B. (författare)
Columbia University
Scholz, Sonja W. (författare)
Johns Hopkins University
Singleton, Andrew B. (författare)
National Institutes of Health, United States
Waldo, Maria L. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Rowe, James B. (författare)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Stein, Thor D. (författare)
Boston University,Veterans Health Administration
Nilsson, Christer F. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Gibbs, J. Raphael (författare)
National Institutes of Health, United States
Morris, Huw R. (författare)
University College London,Royal Free Hospital
Tucci, A (författare)
Glass, JD (författare)
Vonsattel, JP (författare)
Dalgard, CL (författare)
Ghidoni, R (författare)
Jabbari, E (författare)
Brady, CB (författare)
Harms, MB (författare)
Rossi, G (författare)
Ferrari, R (författare)
Resnick, SM (författare)
Torkamani, A (författare)
Traynor, BJ (författare)
Ross, OA (författare)
Hickman, RA (författare)
Kowal, N (författare)
Ferrucci, L (författare)
Rowe, JB (författare)
Keagle, P (författare)
Gibbs, JR (författare)
Dewan, R (författare)
Tagliavini, F (författare)
Waldo, ML (författare)
Portley, MK (författare)
Pickering-Brown, S (författare)
Ibanez, K (författare)
Shankaracharya, FNU (författare)
Ahmed, S (författare)
Ryten, M (författare)
Caroppo, P (författare)
Binetti, G (författare)
Scholz, SW (författare)
Chio, A (författare)
Tanaka, T (författare)
Viollet, C (författare)
Landers, JE (författare)
Stein, TD (författare)
Johansson, PM (författare)
Singleton, AB (författare)
Hardy, JA (författare)
Nilsson, CF (författare)
Chia, R (författare)
Morris, HR (författare)
Abramzon, Y (författare)
Benussi, L (författare)
Silani, V (författare)
Van Deerlin, V (författare)
Sabir, MS (författare)
Ding, JH (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
 
 
 
 
 
 
 
visa färre...
Cell Press, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Neuron. - : Cell Press. - 1097-4199. ; 109:3, s. 448-460.e4
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We examined the role of repeat expansions in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by analyzing whole-genome sequence data from 2,442 FTD/ALS patients, 2,599 Lewy body dementia (LBD) patients, and 3,158 neurologically healthy subjects. Pathogenic expansions (range, 40-64 CAG repeats) in the huntingtin (HTT) gene were found in three (0.12%) patients diagnosed with pure FTD/ALS syndromes but were not present in the LBD or healthy cohorts. We replicated our findings in an independent collection of 3,674 FTD/ALS patients. Postmortem evaluations of two patients revealed the classical TDP-43 pathology of FTD/ALS, as well as huntingtin-positive, ubiquitin-positive aggregates in the frontal cortex. The neostriatal atrophy that pathologically defines Huntington's disease was absent in both cases. Our findings reveal an etiological relationship between HTT repeat expansions and FTD/ALS syndromes and indicate that genetic screening of FTD/ALS patients for HTT repeat expansions should be considered.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Amyotrophic Lateral Sclerosis
genetics
pathology
DNA Repeat Expansion
Frontotemporal Dementia
genetics
pathology
Humans
Huntingtin Protein
genetics
Mutation
Whole Genome Sequencing
amyotrophic lateral sclerosis
frontotemporal dementia
huntingtin
repeat expansions
whole-genome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard ...
Stein, Thor D
Abramzon, Yevgen ...
visa fler...
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S
Portley, Makayla ...
Tucci, Arianna
Ibáñez, Kristina
Shankaracharya, ...
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabr ...
Waldo, Maria L
Johansson, Per, ...
Nilsson, Christe ...
Rowe, James B
Benussi, Luisa
Binetti, Giulian ...
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan ...
Singleton, Andre ...
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
Resnick, Susan M
Pickering-Brown, ...
Brady, Christoph ...
Kowal, Neil
Hardy, John A
Van Deerlin, Viv ...
Vonsattel, Jean ...
Harms, Matthew B
Morris, Huw R
Ferrari, Raffael ...
Landers, John E
Chiò, Adriano
Gibbs, J Raphael
Dalgard, Clifton ...
Scholz, Sonja W
Traynor, Bryan J
Sabir, Marya S.
Hickman, Richard ...
Portley, Makayla ...
Landers, John E.
Glass, Jonathan ...
Hardy, John A.
Dalgard, Clifton ...
Brady, Christoph ...
Traynor, Bryan J ...
Ross, Owen A.
Johansson, Per M ...
Shankaracharya, ...
Resnick, Susan M ...
Harms, Matthew B ...
Scholz, Sonja W.
Singleton, Andre ...
Waldo, Maria L.
Rowe, James B.
Stein, Thor D.
Nilsson, Christe ...
Gibbs, J. Raphae ...
Morris, Huw R.
Tucci, A
Glass, JD
Vonsattel, JP
Dalgard, CL
Ghidoni, R
Jabbari, E
Brady, CB
Harms, MB
Rossi, G
Ferrari, R
Resnick, SM
Torkamani, A
Traynor, BJ
Ross, OA
Hickman, RA
Kowal, N
Ferrucci, L
Rowe, JB
Keagle, P
Gibbs, JR
Dewan, R
Tagliavini, F
Waldo, ML
Portley, MK
Pickering-Brown, ...
Ibanez, K
Shankaracharya, ...
Ahmed, S
Ryten, M
Caroppo, P
Binetti, G
Scholz, SW
Chio, A
Tanaka, T
Viollet, C
Landers, JE
Stein, TD
Johansson, PM
Singleton, AB
Hardy, JA
Nilsson, CF
Chia, R
Morris, HR
Abramzon, Y
Benussi, L
Silani, V
Van Deerlin, V
Sabir, MS
Ding, JH
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Neuron
Neuron
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy