SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/318696"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/318696" > UMIErrorCorrect and...

  • Österlund, Tobias,1984Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Sahlgrenska Centrum för Cancerforskning (SCCR),Department of Laboratory Medicine,Sahlgrenska Center for Cancer Research (SCCR) (författare)

UMIErrorCorrect and UMIAnalyzer: Software for Consensus Read Generation, Error Correction, and Visualization Using Unique Molecular Identifiers

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-08-29
  • Oxford University Press (OUP),2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/318696
  • https://gup.ub.gu.se/publication/318696URI
  • https://doi.org/10.1093/clinchem/hvac136DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background Targeted sequencing using unique molecular identifiers (UMIs) enables detection of rare variant alleles in challenging applications, such as cell-free DNA analysis from liquid biopsies. Standard bioinformatics pipelines for data processing and variant calling are not adapted for deep-sequencing data containing UMIs, are inflexible, and require multistep workflows or dedicated computing resources. Methods We developed a bioinformatics pipeline using Python and an R package for data analysis and visualization. To validate our pipeline, we analyzed cell-free DNA reference material with known mutant allele frequencies (0%, 0.125%, 0.25%, and 1%) and public data sets. Results We developed UMIErrorCorrect, a bioinformatics pipeline for analyzing sequencing data containing UMIs. UMIErrorCorrect only requires fastq files as inputs and performs alignment, UMI clustering, error correction, and variant calling. We also provide UMIAnalyzer, a graphical user interface, for data mining, visualization, variant interpretation, and report generation. UMIAnalyzer allows the user to adjust analysis parameters and study their effect on variant calling. We demonstrated the flexibility of UMIErrorCorrect by analyzing data from 4 different targeted sequencing protocols. We also show its ability to detect different mutant allele frequencies in standardized cell-free DNA reference material. UMIErrorCorrect outperformed existing pipelines for targeted UMI sequencing data in terms of variant detection sensitivity. Conclusions UMIErrorCorrect and UMIAnalyzer are comprehensive and customizable bioinformatics tools that can be applied to any type of library preparation protocol and enrichment chemistry using UMIs. Access to simple, generic, and open-source bioinformatics tools will facilitate the implementation of UMI-based sequencing approaches in basic research and clinical applications.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Filges, Stefan,1991Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Sahlgrenska Centrum för Cancerforskning (SCCR),Department of Laboratory Medicine,Sahlgrenska Center for Cancer Research (SCCR)(Swepub:gu)xfilst (författare)
  • Johansson, GustavGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Centrum för Cancerforskning (SCCR),Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Sahlgrenska Center for Cancer Research (SCCR),Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xjogus (författare)
  • Ståhlberg, Anders,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Sahlgrenska Centrum för Cancerforskning (SCCR),Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrenska Center for Cancer Research (SCCR)(Swepub:gu)xsandw (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Clinical Chemistry: Oxford University Press (OUP)68:11, s. 1425-14350009-91471530-8561

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy