SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/86110"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/86110" > Analysis of X chrom...

Analysis of X chromosome inactivation in autism spectrum disorders.

Gong, Xiaohong (författare)
Bacchelli, Elena (författare)
Blasi, Francesca (författare)
visa fler...
Toma, Claudio (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Chaste, Pauline (författare)
Delorme, Richard (författare)
Durand, Christelle M (författare)
Fauchereau, Fabien (författare)
Botros, Hany Goubran (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Mouren-Simeoni, Marie-Christine (författare)
Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Anckarsäter, Henrik, 1966 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Råstam, Maria, 1948 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Gillberg, I Carina, 1949 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Moreno-De-Luca, Daniel (författare)
Carone, Simona (författare)
Nummela, Ilona (författare)
Rossi, Mari (författare)
Battaglia, Agatino (författare)
Jarvela, Irma (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
2008
2008
Engelska.
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. - 1552-485X. ; 147B:6, s. 830-835
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autism spectrum disorders (ASD) are complex genetic disorders more frequently observed in males. Skewed X chromosome inactivation (XCI) is observed in heterozygous females carrying gene mutations involved in several X-linked syndromes. In this study, we aimed to estimate the role of X-linked genes in ASD susceptibility by ascertaining the XCI pattern in a sample of 543 informative mothers of children with ASD and in a sample of 163 affected girls. The XCI pattern was also determined in two control groups (144 adult females and 40 young females) with a similar age distribution to the mothers sample and affected girls sample, respectively. We observed no significant excess of skewed XCI in families with ASD. Interestingly, two mothers and one girl carrying known mutations in X-linked genes (NLGN3, ATRX, MECP2) showed highly skewed XCI, suggesting that ascertainment of XCI could reveal families with X-linked mutations. Linkage analysis was carried out in the subgroup of multiplex families with skewed XCI (> or = 80:20) and a modest increased allele sharing was obtained in the Xq27-Xq28 region, with a peak Z-score of 1.75 close to rs719489. In summary, our results suggest that there is no major X-linked gene subject to XCI and expressed in blood cells conferring susceptibility to ASD. However, the possibility that rare mutations in X-linked genes could contribute to ASD cannot be excluded. We propose that the XCI profile could be a useful criteria to prioritize families for mutation screening of X-linked candidate genes.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Adolescent
Adult
Autistic Disorder
Genetics
Case-Control Studies
Child
Child
Preschool
Chromosomes
Human
X
Genetics
Cohort Studies
DNA Mutational Analysis
Female
Genetic Predisposition to Disease
Humans
Middle Aged
Mothers
X Chromosome Inactivation
Physiology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy