SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0368d600-7e27-4d26-95e8-35d4379ea189"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0368d600-7e27-4d26-95e8-35d4379ea189" > Genetic analysis im...

Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of Dementia with Lewy Bodies.

Bras, Jose (författare)
Guerreiro, Rita (författare)
Darwent, Lee (författare)
visa fler...
Parkkinen, Laura (författare)
Ansorge, Olaf (författare)
Escott-Price, Valentina (författare)
Hernandez, Dena G (författare)
Nalls, Michael A (författare)
Clark, Lorraine (författare)
Honig, Lawrence (författare)
Marder, Karen (författare)
van der Flier, Wiesje (författare)
Lemstra, Afina (författare)
Scheltens, Philip (författare)
Rogaeva, Ekaterina (författare)
St George-Hyslop, Peter (författare)
Londos, Elisabet (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups
Zetterberg, Henrik (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Ortega-Cubero, Sara (författare)
Pastor, Pau (författare)
Ferman, Tanis J (författare)
Graff-Radford, Neill R (författare)
Ross, Owen A (författare)
Barber, Imelda (författare)
Braae, Anne (författare)
Brown, Kristelle (författare)
Morgan, Kevin (författare)
Maetzler, Walter (författare)
Berg, Daniela (författare)
Troakes, Claire (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Compta, Yarko (författare)
Revesz, Tamas (författare)
Lees, Andrew (författare)
Cairns, Nigel (författare)
Halliday, Glenda M (författare)
Mann, David (författare)
Pickering-Brown, Stuart (författare)
Dickson, Dennis (författare)
Singleton, Andrew (författare)
Hardy, John (författare)
Compta, Yaroslau (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Clark, Lorraine N (författare)
van der Flier, Wiesje M (författare)
Honig, Lawrence S (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Oxford University Press, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 23:23, s. 6139-6146
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Clinical and neuropathological similarities between Dementia with Lewy Bodies (DLB), ParkinsonÕs and AlzheimerÕs diseases (PD and AD, respectively) suggest that these disorders may share etiology. To test this hypothesis we have performed an association study of 54 genomic regions, previously implicated in PD or AD, in a large cohort of DLB cases and controls. The cohort comprised 788 DLB cases and 2624 controls. To minimize the issue of potential misdiagnosis, we have also performed the analysis including only neuropathologically proven DLB cases (667 cases). Results show that the APOE is a strong genetic risk factor for DLB, confirming previous findings, and that the SNCA and SCARB2 loci are also associated after study-wise Bonferroni correction, although these have a different association profile than the associations reported for the same loci in PD. We have previously shown that the p.N370S variant in GBA is associated with DLB, which, together with the findings at the SCARB2 locus, suggests a role for lysosomal dysfunction in this disease. These results indicate that DLB has a unique genetic risk profile when compared to the two most common neurodegenerative diseases and that the lysosome may play an important role in the etiology of this disorder. We make all these data available.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy