SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1e2b624c-2ee1-43ff-a0b6-dea2e4a8a974"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1e2b624c-2ee1-43ff-a0b6-dea2e4a8a974" > A frame-shift mutat...

A frame-shift mutation of PMS2 is a widespread cause of Lynch syndrome

Clendenning, M (författare)
Senter, L (författare)
Hampel, H (författare)
visa fler...
Lagerstedt Robinson, K (författare)
Sun, S (författare)
Buchanan, D (författare)
Walsh, M D (författare)
Nilbert, Mef (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Green, J (författare)
Potter, J (författare)
Lindblom, A (författare)
Karolinska Institutet
de la Chapelle, A (författare)
Walsh, MD (författare)
Robinson, KL (författare)
Karolinska Institutet
Nilbert, M (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
BMJ Publishing Group, 2008
2008
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 45:6, s. 340-345
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: When compared to the other mismatch repair genes involved in Lynch syndrome, the identification of mutations within PMS2 has been limited (<2% of all identified mutations), yet the immunohistochemical analysis of tumour samples indicates that approximately 5% of Lynch syndrome cases are caused by PMS2. This disparity is primarily due to complications in the study of this gene caused by interference from pseudogene sequences. Methods: Using a recently developed method for detecting PMS2 specific mutations, we have screened 99 patients who are likely candidates for PMS2 mutations based on immunohistochemical analysis. Results: We have identified a frequently occurring frame-shift mutation (c.736_741del 6ins11) in 12 ostensibly unrelated Lynch syndrome patients (20% of patients we have identified with a deleterious mutation in PMS2, n = 61). These individuals all display the rare allele (population frequency <0.05) at a single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 11, and have been shown to possess a short common haplotype, allowing us to calculate that the mutation arose around 1625 years ago (65 generations; 95% confidence interval 22 to 120). Conclusion: Ancestral analysis indicates that this mutation is enriched in individuals with British and Swedish ancestry. We estimate that there are >10 000 carriers of this mutation in the USA alone. The identification of both the mutation and the common haplotype in one Swedish control sample (n = 225), along with evidence that Lynch syndrome associated cancers are rarer than expected in the probands' families, would suggest that this is a prevalent mutation with reduced penetrance.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy