SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2e4acd89-3e5b-4296-a651-57d1209756a1"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2e4acd89-3e5b-4296-a651-57d1209756a1" > Mutations in the po...

Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

Kalscheuer, Vera M (författare)
Freude, Kristine (författare)
Musante, Luciana (författare)
visa fler...
Jensen, Lars R (författare)
Yntema, Helger G (författare)
Gecz, Jozef (författare)
Sefiani, Abdelaziz (författare)
Hoffmann, Kirsten (författare)
Moser, Bettina (författare)
Haas, Stefan (författare)
Gurok, Ulf (författare)
Haesler, Sebastian (författare)
Aranda, Beatriz (författare)
Nshedjan, Arpik (författare)
Tzschach, Andreas (författare)
Hartmann, Nils (författare)
Roloff, Tim-Christoph (författare)
Shoichet, Sarah (författare)
Hagens, Oliver (författare)
Tao, Jiong (författare)
van Bokhoven, Hans (författare)
Turner, Gillian (författare)
Chelly, Jamel (författare)
Moraine, Claude (författare)
Fryns, Jean-Pierre (författare)
Nuber, Ulrike (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Hoeltzenbein, Maria (författare)
Scharff, Constance (författare)
Scherthan, Harry (författare)
Lenzner, Steffen (författare)
Hamel, Ben CJ (författare)
Schweigger, Susann (författare)
Ropers, Hans-Hilger (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2003
2003
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1546-1718. ; 35:4, s. 313-315
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy