SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:56523986-819a-47dd-8322-bd05ce5e7b7d"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:56523986-819a-47dd-8322-bd05ce5e7b7d" > Exome sequencing-dr...

Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes

Albrechtsen, A. (författare)
Grarup, N. (författare)
Li, Y. (författare)
visa fler...
Sparso, T. (författare)
Tian, G. (författare)
Cao, H. (författare)
Jiang, T. (författare)
Kim, S. Y. (författare)
Korneliussen, T. (författare)
Li, Q. (författare)
Nie, C. (författare)
Wu, R. (författare)
Skotte, L. (författare)
Morris, A. P. (författare)
Ladenvall, Claes (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Cauchi, S. (författare)
Stancakova, A. (författare)
Andersen, G. (författare)
Astrup, A. (författare)
Banasik, K. (författare)
Bennett, A. J. (författare)
Bolund, L. (författare)
Charpentier, G. (författare)
Chen, Y. (författare)
Dekker, J. M. (författare)
Doney, A. S. F. (författare)
Dorkhan, Mozhgan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Forsen, T. (författare)
Frayling, T. M. (författare)
Groves, C. J. (författare)
Gui, Y. (författare)
Hallmans, G. (författare)
Hattersley, A. T. (författare)
He, K. (författare)
Hitman, G. A. (författare)
Holmkvist, J. (författare)
Huang, S. (författare)
Jiang, H. (författare)
Jin, X. (författare)
Justesen, J. M. (författare)
Kristiansen, K. (författare)
Kuusisto, J. (författare)
Lajer, M. (författare)
Lantieri, O. (författare)
Li, W. (författare)
Liang, H. (författare)
Liao, Q. (författare)
Liu, X. (författare)
Ma, T. (författare)
Ma, X. (författare)
Manijak, M. P. (författare)
Marre, M. (författare)
Mokrosinski, J. (författare)
Morris, A. D. (författare)
Mu, B. (författare)
Nielsen, A. A. (författare)
Nijpels, G. (författare)
Nilsson, Peter (författare)
Lund University,Lunds universitet,Internmedicin - epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Internal Medicine - Epidemiology,Lund University Research Groups
Palmer, C. N. A. (författare)
Rayner, N. W. (författare)
Renstrom, F. (författare)
Ribel-Madsen, R. (författare)
Robertson, N. (författare)
Rolandsson, O. (författare)
Rossing, P. (författare)
Schwartz, T. W. (författare)
Slagboom, P. E. (författare)
Sterner, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Tang, M. (författare)
Tarnow, L. (författare)
Tuomi, T. (författare)
van't Riet, E. (författare)
van Leeuwen, N. (författare)
Varga, T. V. (författare)
Vestmar, M. A. (författare)
Walker, M. (författare)
Wang, B. (författare)
Wang, Y. (författare)
Wu, H. (författare)
Xi, F. (författare)
Yengo, L. (författare)
Yu, C. (författare)
Zhang, X. (författare)
Zhang, J. (författare)
Zhang, Q. (författare)
Zhang, W. (författare)
Zheng, H. (författare)
Zhou, Y. (författare)
Altshuler, D. (författare)
't Hart, L. M. (författare)
Franks, P. W. (författare)
Balkau, B. (författare)
Froguel, P. (författare)
McCarthy, M. I. (författare)
Laakso, M. (författare)
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Christensen, C. (författare)
Brandslund, I. (författare)
Lauritzen, T. (författare)
Witte, D. R. (författare)
Linneberg, A. (författare)
Jorgensen, T. (författare)
Hansen, T. (författare)
Wang, J. (författare)
Nielsen, R. (författare)
Pedersen, O. (författare)
Hallmans, Göran (författare)
Umeå universitet,Näringsforskning,Enheten för biobanksforskning
Sterner, M. (författare)
Nilsson, P. (författare)
Groop, L. (författare)
Dorkhan, M. (författare)
Ladenvall, C. (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Umeå universitet,Medicin
Rolandsson, Olov (författare)
Umeå universitet,Allmänmedicin
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Springer, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: Diabetologia. - : Springer. - 1432-0428 .- 0012-186X. ; 56:2, s. 298-310
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Human complex metabolic traits are in part regulated by genetic determinants. Here we applied exome sequencing to identify novel associations of coding polymorphisms at minor allele frequencies (MAFs) > 1% with common metabolic phenotypes. The study comprised three stages. We performed medium-depth (8x) whole exome sequencing in 1,000 cases with type 2 diabetes, BMI > 27.5 kg/m(2) and hypertension and in 1,000 controls (stage 1). We selected 16,192 polymorphisms nominally associated (p < 0.05) with case-control status, from four selected annotation categories or from loci reported to associate with metabolic traits. These variants were genotyped in 15,989 Danes to search for association with 12 metabolic phenotypes (stage 2). In stage 3, polymorphisms showing potential associations were genotyped in a further 63,896 Europeans. Exome sequencing identified 70,182 polymorphisms with MAF > 1%. In stage 2 we identified 51 potential associations with one or more of eight metabolic phenotypes covered by 45 unique polymorphisms. In meta-analyses of stage 2 and stage 3 results, we demonstrated robust associations for coding polymorphisms in CD300LG (fasting HDL-cholesterol: MAF 3.5%, p = 8.5 x 10(-14)), COBLL1 (type 2 diabetes: MAF 12.5%, OR 0.88, p = 1.2 x 10(-11)) and MACF1 (type 2 diabetes: MAF 23.4%, OR 1.10, p = 8.2 x 10(-10)). We applied exome sequencing as a basis for finding genetic determinants of metabolic traits and show the existence of low-frequency and common coding polymorphisms with impact on common metabolic traits. Based on our study, coding polymorphisms with MAF above 1% do not seem to have particularly high effect sizes on the measured metabolic traits.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Exome sequencing
Genetic epidemiology
Genetics
Lipids
Next-generation sequencing
Obesity
Type 2 diabetes
Exome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Albrechtsen, A.
Grarup, N.
Li, Y.
Sparso, T.
Tian, G.
Cao, H.
visa fler...
Jiang, T.
Kim, S. Y.
Korneliussen, T.
Li, Q.
Nie, C.
Wu, R.
Skotte, L.
Morris, A. P.
Ladenvall, Claes
Cauchi, S.
Stancakova, A.
Andersen, G.
Astrup, A.
Banasik, K.
Bennett, A. J.
Bolund, L.
Charpentier, G.
Chen, Y.
Dekker, J. M.
Doney, A. S. F.
Dorkhan, Mozhgan
Forsen, T.
Frayling, T. M.
Groves, C. J.
Gui, Y.
Hallmans, G.
Hattersley, A. T ...
He, K.
Hitman, G. A.
Holmkvist, J.
Huang, S.
Jiang, H.
Jin, X.
Justesen, J. M.
Kristiansen, K.
Kuusisto, J.
Lajer, M.
Lantieri, O.
Li, W.
Liang, H.
Liao, Q.
Liu, X.
Ma, T.
Ma, X.
Manijak, M. P.
Marre, M.
Mokrosinski, J.
Morris, A. D.
Mu, B.
Nielsen, A. A.
Nijpels, G.
Nilsson, Peter
Palmer, C. N. A.
Rayner, N. W.
Renstrom, F.
Ribel-Madsen, R.
Robertson, N.
Rolandsson, O.
Rossing, P.
Schwartz, T. W.
Slagboom, P. E.
Sterner, Maria
Tang, M.
Tarnow, L.
Tuomi, T.
van't Riet, E.
van Leeuwen, N.
Varga, T. V.
Vestmar, M. A.
Walker, M.
Wang, B.
Wang, Y.
Wu, H.
Xi, F.
Yengo, L.
Yu, C.
Zhang, X.
Zhang, J.
Zhang, Q.
Zhang, W.
Zheng, H.
Zhou, Y.
Altshuler, D.
't Hart, L. M.
Franks, P. W.
Balkau, B.
Froguel, P.
McCarthy, M. I.
Laakso, M.
Groop, Leif
Christensen, C.
Brandslund, I.
Lauritzen, T.
Witte, D. R.
Linneberg, A.
Jorgensen, T.
Hansen, T.
Wang, J.
Nielsen, R.
Pedersen, O.
Hallmans, Göran
Sterner, M.
Nilsson, P.
Groop, L.
Dorkhan, M.
Ladenvall, C.
Franks, Paul W.
Rolandsson, Olov
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Diabetologia
Av lärosätet
Lunds universitet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy