SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6bad232f-f2d9-4973-862b-832617506639"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:6bad232f-f2d9-4973-862b-832617506639" > Comparing strategie...

Comparing strategies to fine-map the association of common SNPs at chromosome 9p21 with type 2 diabetes and myocardial infarction

Shea, Jessica (författare)
Agarwala, Vineeta (författare)
Philippakis, Anthony A. (författare)
visa fler...
Maguire, Jared (författare)
Banks, Eric (författare)
DePristo, Mark (författare)
Thomson, Brian (författare)
Guiducci, Candace (författare)
Onofrio, Robert C. (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Burtt, Noel P. (författare)
Daly, Mark J. (författare)
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Altshuler, David (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2011
2011
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1546-1718. ; 43:8, s. 114-801
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Noncoding variants at human chromosome 9p21 near CDKN2A and CDKN2B are associated with type 2 diabetes(1-4), myocardial infarction(5-7), aneurysm(8), vertical cup disc ratio(9) and at least five cancers(10-16). Here we compare approaches to more comprehensively assess genetic variation in the region. We carried out targeted sequencing at high coverage in 47 individuals and compared the results to pilot data from the 1000 Genomes Project. We imputed variants into type 2 diabetes and myocardial infarction cohorts directly from targeted sequencing, from a genotyped reference panel derived from sequencing and from 1000 Genomes Project low-coverage data. Polymorphisms with frequency >5% were captured well by all strategies. Imputation of intermediate-frequency polymorphisms required a higher density of tag SNPs in disease samples than is available on first-generation genome-wide association study (GWAS) arrays. Our association analyses identified more comprehensive sets of variants showing equivalent statistical association with type 2 diabetes or myocardial infarction, but did not identify stronger associations than the original GWAS signals.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy