SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7d045c59-d67a-4e9f-877e-eb27d2a9da7f"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7d045c59-d67a-4e9f-877e-eb27d2a9da7f" > Long-range PCR faci...

Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations

Clendenning, M (författare)
Hampel, H (författare)
LaJeunesse, J (författare)
visa fler...
Lindblom, A (författare)
Karolinska Institutet
Lockman, J (författare)
Nilbert, Mef (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Senter, L (författare)
Sotamaa, K (författare)
de la Chapelle, A (författare)
Nilbert, M (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley and Sons, 2006
2006
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley and Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 27:5, s. 490-495
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mutations within the DNA mismatch repair gene, "postmeiotic segregation increased 2" (PMS2), have been associated with a predisposition to hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC; Lynch syndrome). The presence of a large family of highly homologous PMS2 pseudogenes has made previous attempts to sequence PMS2 very difficult. Here, we describe a novel method that utilizes long-range PCR as a way to preferentially amplify PMS2 and not the pseudogenes. A second, exon-specific, amplification from diluted long-range products enables us to obtain a clean sequence that shows no evidence of pseudogene contamination. This method has been used to screen a cohort of patients whose tumors were negative for the PMS2 protein by immunohistochemistry and had not shown any mutations within the MLH1 gene. Sequencing of the PMS2 gene from 30 colorectal and I I endometrial cancer patients identified 10 novel sequence changes as well as 17 sequence changes that had previously been identified. In total, putative pathologic mutations were detected in 11 of the 41 families. Among these were five novel mutations, c.705+1G > T, c.736-741del6ins11, c.862_863del, c.1688G > T, and c.2007-IG > A. We conclude that PMS2 mutation detection in selected Lynch syndrome and Lynch syndrome-like patients is both feasible and desirable.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

polymorphisms
pseudogenes
PMS2
Lynch syndrome

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy