SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:89b11d81-4271-4a5d-ae53-32e1a35c2944"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:89b11d81-4271-4a5d-ae53-32e1a35c2944" > Characterization of...

Characterization of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations and variants of unknown clinical significance in unilateral and bilateral breast cancer: the WECARE study.

Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Haile, Robert W (författare)
Malone, Kathleen E (författare)
visa fler...
Capanu, Marinela (författare)
Diep, Ahn (författare)
Törngren, Therese (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Teraoka, Sharon (författare)
Begg, Colin B (författare)
Thomas, Duncan C (författare)
Concannon, Patrick (författare)
Mellemkjaer, Lene (författare)
Bernstein, Leslie (författare)
Tellhed, Lina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Xue, Shanyan (författare)
Olson, Eric R (författare)
Liang, Xiaolin (författare)
Dolle, Jessica (författare)
Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
Bernstein, Jonine L (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley and Sons, 2010
2010
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley and Sons. - 1059-7794. ; 31, s. 1200-1240
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BRCA1 and BRCA2 screening in women at high-risk of breast cancer results in the identification of both unambiguously defined deleterious mutations and sequence variants of unknown clinical significance (VUS). We examined a population-based sample of young women with contralateral breast cancer (CBC, n=705) or unilateral breast cancer (UBC, n=1398). We identified 470 unique sequence variants, of which 113 were deleterious mutations. The remaining 357 VUS comprised 185 unique missense changes, 60% were observed only once, while 3% occurred with a frequency of >10%. Deleterious mutations occurred three times more often in women with CBC (15.3%) than in women with UBC (5.2%), whereas combined, VUS were observed in similar frequencies in women with CBC and UBC. A protein alignment algorithm defined 16 rare VUS, occurring at highly conserved residues and/or conferring a considerable biochemical difference, the majority located in the BRCA2 DNA-binding domain. We confirm a multiplicity of BRCA1 and BRCA2 VUS that occur at a wide range of allele frequencies. Although some VUS inflict chemical differences at conserved residues, suggesting a deleterious effect, the majority are not associated with an increased risk of CBC. (c) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy