SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859" > Pathogenic Huntingt...

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, Ramita (författare)
National Institutes of Health, United States
Chia, Ruth (författare)
National Institutes of Health, United States
Ding, Jinhui (författare)
National Institutes of Health, United States
visa fler...
Hickman, Richard A. (författare)
Columbia University
Stein, Thor D. (författare)
Boston University,Veterans Health Administration
Abramzon, Yevgeniya (författare)
National Institutes of Health, United States
Ahmed, Sarah (författare)
Sabir, Marya S. (författare)
National Institutes of Health, United States
Portley, Makayla K. (författare)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Tucci, Arianna (författare)
Queen Mary University
Ibáñez, Kristina (författare)
Queen Mary University
Shankaracharya, F. N.U. (författare)
University of Massachusetts Medical School
Keagle, Pamela (författare)
University of Massachusetts Medical School
Rossi, Giacomina (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Caroppo, Paola (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Tagliavini, Fabrizio (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Waldo, Maria L. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Johansson, Per M. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy
Nilsson, Christer F. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Rowe, James B. (författare)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Benussi, Luisa (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Binetti, Giuliano (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Ghidoni, Roberta (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Jabbari, Edwin (författare)
University College London,Royal Free Hospital
Viollet, Coralie (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Glass, Jonathan D. (författare)
Emory University
Singleton, Andrew B. (författare)
National Institutes of Health, United States
Silani, Vincenzo (författare)
University of Milan,Istituto Auxologico Italiano
Ross, Owen A. (författare)
Mayo Clinic Florida
Ryten, Mina (författare)
University College London,UCL Institute of Child Health
Torkamani, Ali (författare)
Scripps Research Institute
Tanaka, Toshiko (författare)
National Institutes of Health, United States
Ferrucci, Luigi (författare)
National Institutes of Health, United States
Resnick, Susan M. (författare)
National Institutes of Health, United States
Pickering-Brown, Stuart (författare)
University of Manchester
Brady, Christopher B. (författare)
Veterans Health Administration,Boston University
Kowal, Neil (författare)
Veterans Health Administration,Boston University
Hardy, John A. (författare)
Hong Kong University of Science and Technology,University College London
Van Deerlin, Vivianna (författare)
University of Pennsylvania
Vonsattel, Jean Paul (författare)
Columbia University
Harms, Matthew B. (författare)
Columbia University
Morris, Huw R. (författare)
University College London,Royal Free Hospital
Ferrari, Raffaele (författare)
Royal Free Hospital
Landers, John E. (författare)
University of Massachusetts Medical School
Chiò, Adriano (författare)
CNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR),Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin,University of Turin
Gibbs, J. Raphael (författare)
National Institutes of Health, United States
Dalgard, Clifton L. (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Scholz, Sonja W. (författare)
Johns Hopkins University
Traynor, Bryan J. (författare)
Johns Hopkins University
Brady, CB (författare)
Abramzon, Y (författare)
Rowe, JB (författare)
Torkamani, A (författare)
Viollet, C (författare)
Gibbs, JR (författare)
Stein, TD (författare)
Caroppo, P (författare)
Rossi, G (författare)
Pickering-Brown, S (författare)
Chia, R (författare)
Benussi, L (författare)
Chio, A (författare)
Ferrari, R (författare)
Kowal, N (författare)
Keagle, P (författare)
Van Deerlin, V (författare)
Singleton, AB (författare)
Johansson, PM (författare)
Ghidoni, R (författare)
Ibanez, K (författare)
Hickman, RA (författare)
Morris, HR (författare)
Nilsson, CF (författare)
Landers, JE (författare)
Glass, JD (författare)
Tagliavini, F (författare)
Ross, OA (författare)
Dalgard, CL (författare)
Vonsattel, JP (författare)
Ryten, M (författare)
Binetti, G (författare)
Ferrucci, L (författare)
Shankaracharya, FNU (författare)
Tucci, A (författare)
Silani, V (författare)
Scholz, SW (författare)
Tanaka, T (författare)
Waldo, ML (författare)
Traynor, BJ (författare)
Ding, JH (författare)
Sabir, MS (författare)
Resnick, SM (författare)
Jabbari, E (författare)
Portley, MK (författare)
Ahmed, S (författare)
Dewan, R (författare)
Harms, MB (författare)
Hardy, JA (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
 
 
 
 
 
visa färre...
Cell Press, 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Neuron. - : Cell Press. - 0896-6273. ; 109:3, s. 448-460.e4
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

amyotrophic lateral sclerosis
frontotemporal dementia
huntingtin
repeat expansions
whole-genome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard ...
Stein, Thor D.
Abramzon, Yevgen ...
visa fler...
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S.
Portley, Makayla ...
Tucci, Arianna
Ibáñez, Kristina
Shankaracharya, ...
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabr ...
Waldo, Maria L.
Johansson, Per M ...
Nilsson, Christe ...
Rowe, James B.
Benussi, Luisa
Binetti, Giulian ...
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan ...
Singleton, Andre ...
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A.
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
Resnick, Susan M ...
Pickering-Brown, ...
Brady, Christoph ...
Kowal, Neil
Hardy, John A.
Van Deerlin, Viv ...
Vonsattel, Jean ...
Harms, Matthew B ...
Morris, Huw R.
Ferrari, Raffael ...
Landers, John E.
Chiò, Adriano
Gibbs, J. Raphae ...
Dalgard, Clifton ...
Scholz, Sonja W.
Traynor, Bryan J ...
Brady, CB
Abramzon, Y
Rowe, JB
Torkamani, A
Viollet, C
Gibbs, JR
Stein, TD
Caroppo, P
Rossi, G
Pickering-Brown, ...
Chia, R
Benussi, L
Chio, A
Ferrari, R
Kowal, N
Keagle, P
Van Deerlin, V
Singleton, AB
Johansson, PM
Ghidoni, R
Ibanez, K
Hickman, RA
Morris, HR
Nilsson, CF
Landers, JE
Glass, JD
Tagliavini, F
Ross, OA
Dalgard, CL
Vonsattel, JP
Ryten, M
Binetti, G
Ferrucci, L
Shankaracharya, ...
Tucci, A
Silani, V
Scholz, SW
Tanaka, T
Waldo, ML
Traynor, BJ
Ding, JH
Sabir, MS
Resnick, SM
Jabbari, E
Portley, MK
Ahmed, S
Dewan, R
Harms, MB
Hardy, JA
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Neuron
Neuron
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy