SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859" > Pathogenic Huntingt...

  • Dewan, RamitaNational Institutes of Health, United States (författare)

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Cell Press,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859
  • https://lup.lub.lu.se/record/a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859URI
  • https://doi.org/10.1016/j.neuron.2020.11.005DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:233242422URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • restricted
  • Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Chia, RuthNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ding, JinhuiNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Hickman, Richard A.Columbia University (författare)
  • Stein, Thor D.Veterans Health Administration,Boston University (författare)
  • Abramzon, YevgeniyaNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ahmed, Sarah (författare)
  • Sabir, Marya S.National Institutes of Health, United States (författare)
  • Portley, Makayla K.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (författare)
  • Tucci, AriannaQueen Mary University (författare)
  • Ibáñez, KristinaQueen Mary University (författare)
  • Shankaracharya, F. N.U.University of Massachusetts Medical School (författare)
  • Keagle, PamelaUniversity of Massachusetts Medical School (författare)
  • Rossi, GiacominaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Caroppo, PaolaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Tagliavini, FabrizioCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Waldo, Maria L.Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mlv (författare)
  • Johansson, Per M.Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy(Swepub:lu)med-pjh (författare)
  • Nilsson, Christer F.Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-cni (författare)
  • Rowe, James B.Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (författare)
  • Benussi, LuisaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Binetti, GiulianoCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Ghidoni, RobertaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Jabbari, EdwinRoyal Free Hospital,University College London (författare)
  • Viollet, CoralieUniformed Services University of the Health Sciences (författare)
  • Glass, Jonathan D.Emory University (författare)
  • Singleton, Andrew B.National Institutes of Health, United States (författare)
  • Silani, VincenzoIstituto Auxologico Italiano,University of Milan (författare)
  • Ross, Owen A.Mayo Clinic Florida (författare)
  • Ryten, MinaUniversity College London,UCL Institute of Child Health (författare)
  • Torkamani, AliScripps Research Institute (författare)
  • Tanaka, ToshikoNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ferrucci, LuigiNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Resnick, Susan M.National Institutes of Health, United States (författare)
  • Pickering-Brown, StuartUniversity of Manchester (författare)
  • Brady, Christopher B.Boston University,Veterans Health Administration (författare)
  • Kowal, NeilBoston University,Veterans Health Administration (författare)
  • Hardy, John A.Hong Kong University of Science and Technology,University College London (författare)
  • Van Deerlin, ViviannaUniversity of Pennsylvania (författare)
  • Vonsattel, Jean PaulColumbia University (författare)
  • Harms, Matthew B.Columbia University (författare)
  • Morris, Huw R.University College London,Royal Free Hospital (författare)
  • Ferrari, RaffaeleRoyal Free Hospital (författare)
  • Landers, John E.University of Massachusetts Medical School (författare)
  • Chiò, AdrianoCitta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin,University of Turin,CNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR) (författare)
  • Gibbs, J. RaphaelNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Dalgard, Clifton L.Uniformed Services University of the Health Sciences (författare)
  • Scholz, Sonja W.Johns Hopkins University (författare)
  • Traynor, Bryan J.Johns Hopkins University (författare)
  • Ghidoni, R (författare)
  • Torkamani, A (författare)
  • Van Deerlin, V (författare)
  • Hickman, RA (författare)
  • Tucci, A (författare)
  • Ryten, M (författare)
  • Jabbari, E (författare)
  • Kowal, N (författare)
  • Vonsattel, JP (författare)
  • Rossi, G (författare)
  • Keagle, P (författare)
  • Ding, J (författare)
  • Landers, JE (författare)
  • Gibbs, JR (författare)
  • Chia, R (författare)
  • Ferrari, R (författare)
  • Nilsson, CF (författare)
  • Ibáñez, K (författare)
  • Chiò, A (författare)
  • Ahmed, S (författare)
  • Portley, MK (författare)
  • Harms, MB (författare)
  • Ross, OA (författare)
  • Scholz, SW (författare)
  • Silani, V (författare)
  • Stein, TD (författare)
  • Waldo, ML (författare)
  • Dewan, R (författare)
  • Pickering-Brown, S (författare)
  • Dalgard, CL (författare)
  • Shankaracharya, FNU (författare)
  • Caroppo, P (författare)
  • Tagliavini, F (författare)
  • Ferrucci, L (författare)
  • Hardy, JA (författare)
  • Sabir, MS (författare)
  • Rowe, JB (författare)
  • Glass, JD (författare)
  • Resnick, SM (författare)
  • Viollet, C (författare)
  • Tanaka, T (författare)
  • Johansson, PM (författare)
  • Traynor, BJ (författare)
  • Abramzon, Y (författare)
  • Morris, HR (författare)
  • Binetti, G (författare)
  • Benussi, L (författare)
  • Singleton, AB (författare)
  • Brady, CB (författare)
  • National Institutes of Health, United StatesColumbia University (creator_code:org_t)
  • The American Genome Center (TAGC)
  • The FALS Sequencing Consortium
  • The Genomics England Research Consortium
  • The International ALS/FTD Genomics Consortium (iAFGC)
  • The International FTD Genetics Consortium (IFGC)
  • The International LBD Genomics Consortium (iLBDGC)
  • The NYGC ALS Consortium
  • The PROSPECT Consortium

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neuron: Cell Press109:3, s. 448-460.e40896-6273
  • Ingår i:Neuron: Cell Press109:3, s. 448-460.e41097-4199

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Dewan, Ramita
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Hickman, Richard ...
Stein, Thor D.
Abramzon, Yevgen ...
visa fler...
Ahmed, Sarah
Sabir, Marya S.
Portley, Makayla ...
Tucci, Arianna
Ibáñez, Kristina
Shankaracharya, ...
Keagle, Pamela
Rossi, Giacomina
Caroppo, Paola
Tagliavini, Fabr ...
Waldo, Maria L.
Johansson, Per M ...
Nilsson, Christe ...
Rowe, James B.
Benussi, Luisa
Binetti, Giulian ...
Ghidoni, Roberta
Jabbari, Edwin
Viollet, Coralie
Glass, Jonathan ...
Singleton, Andre ...
Silani, Vincenzo
Ross, Owen A.
Ryten, Mina
Torkamani, Ali
Tanaka, Toshiko
Ferrucci, Luigi
Resnick, Susan M ...
Pickering-Brown, ...
Brady, Christoph ...
Kowal, Neil
Hardy, John A.
Van Deerlin, Viv ...
Vonsattel, Jean ...
Harms, Matthew B ...
Morris, Huw R.
Ferrari, Raffael ...
Landers, John E.
Chiò, Adriano
Gibbs, J. Raphae ...
Dalgard, Clifton ...
Scholz, Sonja W.
Traynor, Bryan J ...
Ghidoni, R
Torkamani, A
Van Deerlin, V
Hickman, RA
Tucci, A
Ryten, M
Jabbari, E
Kowal, N
Vonsattel, JP
Rossi, G
Keagle, P
Ding, J
Landers, JE
Gibbs, JR
Chia, R
Ferrari, R
Nilsson, CF
Ibáñez, K
Chiò, A
Ahmed, S
Portley, MK
Harms, MB
Ross, OA
Scholz, SW
Silani, V
Stein, TD
Waldo, ML
Dewan, R
Pickering-Brown, ...
Dalgard, CL
Shankaracharya, ...
Caroppo, P
Tagliavini, F
Ferrucci, L
Hardy, JA
Sabir, MS
Rowe, JB
Glass, JD
Resnick, SM
Viollet, C
Tanaka, T
Johansson, PM
Traynor, BJ
Abramzon, Y
Morris, HR
Binetti, G
Benussi, L
Singleton, AB
Brady, CB
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Neuron
Neuron
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy