Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:de205e2a-c0eb-4400-a4ac-d4c9a2c26b2d" >
Association of brea...
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression : identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3
-
- Hamdi, Yosr (författare)
- Laval University
-
- Soucy, Penny (författare)
- Laval University
-
- Kuchenbaeker, Karoline B. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
visa fler...
-
- Pastinen, Tomi (författare)
- McGill University
-
- Droit, Arnaud (författare)
- Laval University
-
- Lemaçon, Audrey (författare)
- Laval University
-
- Adlard, Julian (författare)
- Chapel Allerton Hospital
-
- Aittomäki, Kristiina (författare)
- Helsinki University Central Hospital
-
- Andrulis, Irene L. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Arason, Adalgeir (författare)
- University of Iceland
-
- Arnold, Norbert (författare)
- University of Kiel
-
- Arun, Banu K. (författare)
- University of Texas
-
- Azzollini, Jacopo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Bane, Anita (författare)
- McMaster University
-
- Barjhoux, Laure (författare)
- Centre Léon Bérard
-
- Barrowdale, Daniel (författare)
- University of Cambridge
-
- Benitez, Javier (författare)
- Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
-
- Berthet, Pascaline (författare)
- Centre François Baclesse
-
- Blok, Marinus J. (författare)
- Yukioka Hospital
-
- Bobolis, Kristie (författare)
- City of Hope National Medical Center
-
- Bonadona, Valérie (författare)
- Centre Léon Bérard
-
- Bonanni, Bernardo (författare)
- European Institute of Oncology
-
- Bradbury, Angela R. (författare)
- Cochin Hospital
-
- Brewer, Carole (författare)
- Royal Devon & Exeter Hospital
-
- Buecher, Bruno (författare)
- Curie Institute, Paris
-
- Buys, Saundra S. (författare)
- Huntsman Cancer Institute
-
- Caligo, Maria A. (författare)
- University Hospital of Pisa
-
- Chiquette, Jocelyne (författare)
- Hôpital du Saint-Sacrement
-
- Chung, Wendy K. (författare)
- Columbia University
-
- Claes, Kathleen B M (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Daly, Mary B. (författare)
- Fox Chase Cancer Center
-
- Damiola, Francesca (författare)
- Centre Léon Bérard
-
- Davidson, Rosemarie (författare)
- University of Glasgow
-
- de la Hoya, Miguel (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- de Leeneer, Kim (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Diez, Orland (författare)
- Vall d'Hebron University Hospital
-
- Ding, Yuan Chun (författare)
- City of Hope National Medical Center
-
- Dolcetti, Riccardo (författare)
- University of Queensland
-
- Domchek, Susan M. (författare)
- Cochin Hospital
-
- Dorfling, Cecilia M. (författare)
- University of Pretoria
-
- Eccles, Diana (författare)
- University Hospital Southampton
-
- Eeles, Ros (författare)
- Royal Marsden NHS Foundation Trust
-
- Einbeigi, Zakaria (författare)
- Sahlgrenska University Hospital
-
- Ejlertsen, Bent (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Engel, Christoph (författare)
- Leipzig University
-
- Gareth Evans, D. (författare)
- University of Manchester,Manchester University NHS Foundation Trust
-
- Feliubadalo, Lidia (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Foretova, Lenka (författare)
- Masaryk Memorial Cancer Institute
-
- Fostira, Florentia (författare)
- National Centre for Scientific Research Demokritos
-
- Foulkes, William D. (författare)
- McGill University
-
- Fountzilas, George (författare)
- Aristotle University of Thessaloniki
-
- Friedman, Eitan (författare)
- Tel-Aviv University
-
- Frost, Debra (författare)
- University of Cambridge
-
- Ganschow, Pamela (författare)
- City of Hope National Medical Center
-
- Ganz, Patricia A. (författare)
- Jonsson Comprehensive Cancer Center
-
- Garber, Judy (författare)
- Dana-Farber Cancer Institute
-
- Gayther, Simon A. (författare)
- University of Southern California
-
- Gemo Study Collaborators, Study Collaborators (författare)
- Paris Descartes University
-
- Gerdes, Anne Marie (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Glendon, Gord (författare)
- Mount Sinai Hospital of University of Toronto
-
- Godwin, Andrew K. (författare)
- University of Kansas Medical Center
-
- Goldgar, David E. (författare)
- University of Utah
-
- Greene, Mark H. (författare)
- National Cancer Institute, USA
-
- Gronwald, Jacek (författare)
- Pomeranian Medical University
-
- Hahnen, Eric (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Hamann, Ute (författare)
- German Cancer Research Centre
-
- Hansen, Thomas V O (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Hart, Steven (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
Hays, John L. (författare)
-
- Hogervorst, Frans B L (författare)
- Netherlands Cancer Institute
-
- Hulick, Peter J. (författare)
- NorthShore University HealthSystem
-
- Imyanitov, Evgeny N. (författare)
- N. N. Petrov Institute of Oncology
-
- Isaacs, Claudine (författare)
- Lombardi Comprehensive Cancer Center
-
- Izatt, Louise (författare)
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
- Jakubowska, Anna (författare)
- Pomeranian Medical University
-
- James, Paul (författare)
- University of Melbourne
-
- Janavicius, Ramunas (författare)
- State Research Institute Centre for Innovative Medicine
-
- Jensen, Uffe Birk (författare)
- Aarhus University Hospital
-
- John, Esther M. (författare)
- Stanford University
-
- Joseph, Vijai (författare)
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
- Just, Walter (författare)
- University of Ulm
-
- Kaczmarek, Katarzyna (författare)
- Pomeranian Medical University
-
- Karlan, Beth Y. (författare)
- Cedars-Sinai Medical Center
-
- Kconfab Investigators, Investigators (författare)
- Peter MacCallum Cancer Centre
-
- Kets, Carolien M. (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Kirk, Judy (författare)
- Westmead Hospital
-
- Kriege, Mieke (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Laitman, Yael (författare)
- Sheba Medical Center
-
- Laurent, Maïté (författare)
- Curie Institute, Paris
-
- Lazaro, Conxi (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Leslie, Goska (författare)
- University of Cambridge
-
- Lester, Jenny (författare)
- Cedars-Sinai Medical Center
-
- Lesueur, Fabienne (författare)
- PSL University
-
- Liljegren, Annelie (författare)
- Karolinska University Hospital
-
- Loman, Niklas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
-
- Loud, Jennifer T. (författare)
- National Cancer Institute, USA
-
- Manoukian, Siranoush (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Mariani, Milena (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Mazoyer, Sylvie (författare)
- Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
-
- McGuffog, Lesley (författare)
- University of Cambridge
-
- Meijers-Heijboer, Hanne E J (författare)
- Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
-
- Meindl, Alfons (författare)
- University of Kiel
-
- Miller, Austin (författare)
- Roswell Park Cancer Institute
-
- Montagna, Marco (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Mulligan, Anna Marie (författare)
- Saint Michael's Hospital
-
- Nathanson, Katherine L. (författare)
- Cochin Hospital
-
- Neuhausen, Susan L. (författare)
- City of Hope National Medical Center
-
- Nevanlinna, Heli (författare)
- Helsinki University Central Hospital
-
- Nussbaum, Robert L. (författare)
- University of Texas Health Science Centre
-
- Olah, Edith (författare)
- National Institute of Oncology, Budapest
-
- Olopade, Olufunmilayo I. (författare)
- University of Chicago
-
- Ong, Kai ren (författare)
- Birmingham Women’s Hospital Healthcare NHS Trust
-
- Oosterwijk, Jan C. (författare)
- University of Groningen
-
- Osorio, Ana (författare)
- Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
-
- Papi, Laura (författare)
- University of Florence
-
- Park, Sue Kyung (författare)
- Seoul National University
-
- Pedersen, Inge Sokilde (författare)
- Aalborg University Hospital
-
- Peissel, Bernard (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Segura, Pedro Perez (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- Peterlongo, Paolo (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Phelan, Catherine M. (författare)
- H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute
-
- Radice, Paolo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Rantala, Johanna (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Rappaport-Fuerhauser, Christine (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Rennert, Gad (författare)
- Carmel Medical Center
-
- Richardson, Andrea (författare)
- Johns Hopkins University School of Medicine
-
- Robson, Mark (författare)
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
- Rodriguez, Gustavo C. (författare)
- NorthShore University HealthSystem
-
- Rookus, Matti A. (författare)
- Netherlands Cancer Institute
-
- Schmutzler, Rita Katharina (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Sevenet, Nicolas (författare)
- Institut Bergoníe
-
- Shah, Payal D. (författare)
- Cochin Hospital
-
- Singer, Christian F. (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Slavin, Thomas P. (författare)
- City of Hope National Medical Center
-
- Snape, Katie (författare)
- University of London
-
- Sokolowska, Johanna (författare)
- University Hospital of Nancy
-
- Sønderstrup, Ida Marie Heeholm (författare)
- Slagelse Hospital
-
- Southey, Melissa (författare)
- University of Melbourne
-
- Spurdle, Amanda B. (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Stadler, Zsofia (författare)
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
- Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
- Curie Institute, Paris
-
- Sukiennicki, Grzegorz (författare)
- Pomeranian Medical University
-
- Sutter, Christian (författare)
- University Hospital Heidelberg
-
- Tan, Yen (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Tea, Muy Kheng (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Teixeira, Manuel R. (författare)
- University of Porto
-
- Teulé, Alex (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Teo, Soo Hwang (författare)
- University of Malaya
-
- Terry, Mary Beth (författare)
- Columbia University
-
- Thomassen, Mads (författare)
- Odense University Hospital
-
- Tihomirova, Laima (författare)
- Latvian Biomedical Research and Study Centre
-
- Tischkowitz, Marc (författare)
- Addenbrooke's Hospital
-
- Tognazzo, Silvia (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Toland, Amanda Ewart (författare)
- Ohio State University
-
- Tung, Nadine (författare)
- Beth Israel Deaconess Medical Center
-
- van Den Ouweland, Ans M W (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- van der Luijt, Rob B. (författare)
- University Medical Center Utrecht
-
- van Engelen, Klaartje (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- van Rensburg, Elizabeth J. (författare)
- University of Pretoria
-
- Varon-Mateeva, Raymonda (författare)
- Charité - University Medicine Berlin
-
- Wappenschmidt, Barbara (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Wijnen, Juul T. (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- Rebbeck, Timothy (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Chenevix-Trench, Georgia (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Offit, Kenneth (författare)
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
- Couch, Fergus J. (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Nord, Silje (författare)
- Oslo university hospital
-
- Easton, Douglas F. (författare)
- University of Cambridge
-
- Antoniou, Antonis C. (författare)
- University of Cambridge
-
- Simard, Jacques (författare)
- Laval University
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-10-28
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Breast Cancer Research and Treatment. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0167-6806 .- 1573-7217. ; 161:1, s. 117-134
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://link.springe...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Purpose: Cis-acting regulatory SNPs resulting in differential allelic expression (DAE) may, in part, explain the underlying phenotypic variation associated with many complex diseases. To investigate whether common variants associated with DAE were involved in breast cancer susceptibility among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, a list of 175 genes was developed based of their involvement in cancer-related pathways. Methods: Using data from a genome-wide map of SNPs associated with allelic expression, we assessed the association of ~320 SNPs located in the vicinity of these genes with breast and ovarian cancer risks in 15,252 BRCA1 and 8211 BRCA2 mutation carriers ascertained from 54 studies participating in the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Results: We identified a region on 11q22.3 that is significantly associated with breast cancer risk in BRCA1 mutation carriers (most significant SNP rs228595 p = 7 × 10−6). This association was absent in BRCA2 carriers (p = 0.57). The 11q22.3 region notably encompasses genes such as ACAT1, NPAT, and ATM. Expression quantitative trait loci associations were observed in both normal breast and tumors across this region, namely for ACAT1, ATM, and other genes. In silico analysis revealed some overlap between top risk-associated SNPs and relevant biological features in mammary cell data, which suggests potential functional significance. Conclusion: We identified 11q22.3 as a new modifier locus in BRCA1 carriers. Replication in larger studies using estrogen receptor (ER)-negative or triple-negative (i.e., ER-, progesterone receptor-, and HER2-negative) cases could therefore be helpful to confirm the association of this locus with breast cancer risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
- Breast cancer
- Cis-regulatory variants
- Differential allelic expression
- Genetic modifiers
- Genetic susceptibility
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hamdi, Yosr
-
Soucy, Penny
-
Kuchenbaeker, Ka ...
-
Pastinen, Tomi
-
Droit, Arnaud
-
Lemaçon, Audrey
-
visa fler...
-
Adlard, Julian
-
Aittomäki, Krist ...
-
Andrulis, Irene ...
-
Arason, Adalgeir
-
Arnold, Norbert
-
Arun, Banu K.
-
Azzollini, Jacop ...
-
Bane, Anita
-
Barjhoux, Laure
-
Barrowdale, Dani ...
-
Benitez, Javier
-
Berthet, Pascali ...
-
Blok, Marinus J.
-
Bobolis, Kristie
-
Bonadona, Valéri ...
-
Bonanni, Bernard ...
-
Bradbury, Angela ...
-
Brewer, Carole
-
Buecher, Bruno
-
Buys, Saundra S.
-
Caligo, Maria A.
-
Chiquette, Jocel ...
-
Chung, Wendy K.
-
Claes, Kathleen ...
-
Daly, Mary B.
-
Damiola, Frances ...
-
Davidson, Rosema ...
-
de la Hoya, Migu ...
-
de Leeneer, Kim
-
Diez, Orland
-
Ding, Yuan Chun
-
Dolcetti, Riccar ...
-
Domchek, Susan M ...
-
Dorfling, Cecili ...
-
Eccles, Diana
-
Eeles, Ros
-
Einbeigi, Zakari ...
-
Ejlertsen, Bent
-
Engel, Christoph
-
Gareth Evans, D.
-
Feliubadalo, Lid ...
-
Foretova, Lenka
-
Fostira, Florent ...
-
Foulkes, William ...
-
Fountzilas, Geor ...
-
Friedman, Eitan
-
Frost, Debra
-
Ganschow, Pamela
-
Ganz, Patricia A ...
-
Garber, Judy
-
Gayther, Simon A ...
-
Gemo Study Colla ...
-
Gerdes, Anne Mar ...
-
Glendon, Gord
-
Godwin, Andrew K ...
-
Goldgar, David E ...
-
Greene, Mark H.
-
Gronwald, Jacek
-
Hahnen, Eric
-
Hamann, Ute
-
Hansen, Thomas V ...
-
Hart, Steven
-
Hays, John L.
-
Hogervorst, Fran ...
-
Hulick, Peter J.
-
Imyanitov, Evgen ...
-
Isaacs, Claudine
-
Izatt, Louise
-
Jakubowska, Anna
-
James, Paul
-
Janavicius, Ramu ...
-
Jensen, Uffe Bir ...
-
John, Esther M.
-
Joseph, Vijai
-
Just, Walter
-
Kaczmarek, Katar ...
-
Karlan, Beth Y.
-
Kconfab Investig ...
-
Kets, Carolien M ...
-
Kirk, Judy
-
Kriege, Mieke
-
Laitman, Yael
-
Laurent, Maïté
-
Lazaro, Conxi
-
Leslie, Goska
-
Lester, Jenny
-
Lesueur, Fabienn ...
-
Liljegren, Annel ...
-
Loman, Niklas
-
Loud, Jennifer T ...
-
Manoukian, Siran ...
-
Mariani, Milena
-
Mazoyer, Sylvie
-
McGuffog, Lesley
-
Meijers-Heijboer ...
-
Meindl, Alfons
-
Miller, Austin
-
Montagna, Marco
-
Mulligan, Anna M ...
-
Nathanson, Kathe ...
-
Neuhausen, Susan ...
-
Nevanlinna, Heli
-
Nussbaum, Robert ...
-
Olah, Edith
-
Olopade, Olufunm ...
-
Ong, Kai ren
-
Oosterwijk, Jan ...
-
Osorio, Ana
-
Papi, Laura
-
Park, Sue Kyung
-
Pedersen, Inge S ...
-
Peissel, Bernard
-
Segura, Pedro Pe ...
-
Peterlongo, Paol ...
-
Phelan, Catherin ...
-
Radice, Paolo
-
Rantala, Johanna
-
Rappaport-Fuerha ...
-
Rennert, Gad
-
Richardson, Andr ...
-
Robson, Mark
-
Rodriguez, Gusta ...
-
Rookus, Matti A.
-
Schmutzler, Rita ...
-
Sevenet, Nicolas
-
Shah, Payal D.
-
Singer, Christia ...
-
Slavin, Thomas P ...
-
Snape, Katie
-
Sokolowska, Joha ...
-
Sønderstrup, Ida ...
-
Southey, Melissa
-
Spurdle, Amanda ...
-
Stadler, Zsofia
-
Stoppa-Lyonnet, ...
-
Sukiennicki, Grz ...
-
Sutter, Christia ...
-
Tan, Yen
-
Tea, Muy Kheng
-
Teixeira, Manuel ...
-
Teulé, Alex
-
Teo, Soo Hwang
-
Terry, Mary Beth
-
Thomassen, Mads
-
Tihomirova, Laim ...
-
Tischkowitz, Mar ...
-
Tognazzo, Silvia
-
Toland, Amanda E ...
-
Tung, Nadine
-
van Den Ouweland ...
-
van der Luijt, R ...
-
van Engelen, Kla ...
-
van Rensburg, El ...
-
Varon-Mateeva, R ...
-
Wappenschmidt, B ...
-
Wijnen, Juul T.
-
Rebbeck, Timothy
-
Chenevix-Trench, ...
-
Offit, Kenneth
-
Couch, Fergus J.
-
Nord, Silje
-
Easton, Douglas ...
-
Antoniou, Antoni ...
-
Simard, Jacques
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Breast Cancer Re ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet