SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fbe2089e-e2b7-4665-b777-55c99e6906d6"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fbe2089e-e2b7-4665-b777-55c99e6906d6" > Association of LRRK...

Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study

Ross, Owen A. (författare)
Soto-Ortolaza, Alexandra I. (författare)
Heckman, Michael G. (författare)
visa fler...
Aasly, Jan O. (författare)
Abahuni, Nadine (författare)
Annesi, Grazia (författare)
Bacon, Justin A. (författare)
Bardien, Soraya (författare)
Bozi, Maria (författare)
Brice, Alexis (författare)
Brighina, Laura (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Carr, Jonathan (författare)
Chartier-Harlin, Marie-Christine (författare)
Dardiotis, Efthimios (författare)
Dickson, Dennis W. (författare)
Diehl, Nancy N. (författare)
Elbaz, Alexis (författare)
Ferrarese, Carlo (författare)
Ferraris, Alessandro (författare)
Fiske, Brian (författare)
Gibson, J. Mark (författare)
Gibson, Rachel (författare)
Hadjigeorgiou, Georgios M. (författare)
Hattori, Nobutaka (författare)
Ioannidis, John P. A. (författare)
Jasinska-Myga, Barbara (författare)
Jeon, Beom S. (författare)
Kim, Yun Joong (författare)
Klein, Christine (författare)
Kruger, Rejko (författare)
Kyratzi, Elli (författare)
Lesage, Suzanne (författare)
Lin, Chin-Hsien (författare)
Lynch, Timothy (författare)
Maraganore, Demetrius M. (författare)
Mellick, George D. (författare)
Mutez, Eugenie (författare)
Nilsson, Christer (författare)
Lund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Opala, Grzegorz (författare)
Park, Sung Sup (författare)
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
Quattrone, Aldo (författare)
Sharma, Manu (författare)
Silburn, Peter A. (författare)
Sohn, Young Ho (författare)
Stefanis, Leonidas (författare)
Tadic, Vera (författare)
Theuns, Jessie (författare)
Tomiyama, Hiroyuki (författare)
Uitti, Ryan J. (författare)
Valente, Enza Maria (författare)
van de Loo, Simone (författare)
Vassilatis, Demetrios K. (författare)
Vilarino-Gueell, Cartes (författare)
White, Linda R. (författare)
Wirdefeldt, Karin (författare)
Wszolek, Zbigniew K. (författare)
Wu, Ruey-Meei (författare)
Farrer, Matthew J. (författare)
Park, SS (författare)
Lesage, S (författare)
Sohn, YH (författare)
Stefanis, L (författare)
Wu, RM (författare)
Ross, OA (författare)
Lin, CH (författare)
Kyratzi, E (författare)
Puschmann, A (författare)
Hadjigeorgiou, GM (författare)
Vassilatis, DK (författare)
Ferraris, A (författare)
Chartier-Harlin, MC (författare)
Elbaz, A (författare)
Jasinska-Myga, B (författare)
Tomiyama, H (författare)
Uitti, RJ (författare)
van de Loo, S (författare)
Farrer, MJ (författare)
Wszolek, ZK (författare)
Jeon, BS (författare)
Bardien, S (författare)
Sharma, M (författare)
Brighina, L (författare)
Bacon, JA (författare)
Klein, C (författare)
Kruger, R (författare)
Vilarino-Guell, C (författare)
Ioannidis, JPA (författare)
Bozi, M (författare)
Heckman, MG (författare)
Mellick, GD (författare)
Silburn, PA (författare)
White, LR (författare)
Abahuni, N (författare)
Van Broeckhoven, C (författare)
Maraganore, DM (författare)
Brice, A (författare)
Diehl, NN (författare)
Annesi, G (författare)
Soto-Ortolaza, AI (författare)
Dardiotis, E (författare)
Fiske, B (författare)
Gibson, R (författare)
Kim, YJ (författare)
Opala, G (författare)
Valente, EM (författare)
Hattori, N (författare)
Dickson, DW (författare)
Quattrone, A (författare)
Gibson, JM (författare)
Lynch, T (författare)
Nilsson, C (författare)
Tadic, V (författare)
Theuns, J (författare)
Ferrarese, C (författare)
Wirdefeldt, K (författare)
Karolinska Institutet
Aasly, JO (författare)
Mutez, E (författare)
Carr, J (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Lancet Ltd, 2011
2011
Engelska.
Ingår i: Lancet Neurology. - : Lancet Ltd. - 1474-4465. ; 10:10, s. 898-908
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background The leucine-rich repeat kinase 2 gene (LRRK2) harbours highly penetrant mutations that are linked to familial parkinsonism. However, the extent of its polymorphic variability in relation to risk of Parkinson's disease (PD) has not been assessed systematically. We therefore assessed the frequency of LRRK2 exonic variants in individuals with and without PD, to investigate the role of the variants in PD susceptibility. Methods LRRK2 was genotyped in patients with PD and controls from three series (white, Asian, and Arab-Berber) from sites participating in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium. Genotyping was done for exonic variants of LRRK2 that were identified through searches of literature and the personal communications of consortium members. Associations with PD were assessed by use of logistic regression models. For variants that had a minor allele frequency of 0.5% or greater, single variant associations were assessed, whereas for rarer variants information was collapsed across variants. Findings 121 exonic LRRK2 variants were assessed in 15 540 individuals: 6995 white patients with PD and 5595 controls, 1376 Asian patients and 962 controls, and 240 Arab-Berber patients and 372 controls. After exclusion of carriers of known pathogenic mutations, new independent risk associations were identified for polymorphic variants in white individuals (M1646T, odds ratio 1.43, 95% CI 1.15-1.78; p=0.0012) and Asian individuals (A419V, 2.27, 1.35-3.83; p=0.0011). A protective haplotype (N551K-R1398H-K1423K) was noted at a frequency greater than 5% in the white and Asian series, with a similar finding in the Arab-Berber series (combined odds ratio 0.82, 0.72-0.94; p=0.0043). Of the two previously reported Asian risk variants, G2385R was associated with disease (1.73, 1.20-2.49; p=0.0026), but no association was noted for R1628P (0.62, 0.36-1.07; p=0.087). In the Arab-Berber series, Y2189C showed potential evidence of risk association with PD (4.48, 133-15.09; p=0.012). Interpretation The results for LRRK2 show that several rare and common genetic variants in the same gene can have independent effects on disease risk. LRRK2, and the pathway in which it functions, is important in the cause and pathogenesis of PD in a greater proportion of patients with this disease than previously believed. These results will help discriminate those patients who will benefit most from therapies targeted at LRRK2 pathogenic activity. Funding Michael J Fox Foundation and National Institutes of Health.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Ross, Owen A.
Soto-Ortolaza, A ...
Heckman, Michael ...
Aasly, Jan O.
Abahuni, Nadine
Annesi, Grazia
visa fler...
Bacon, Justin A.
Bardien, Soraya
Bozi, Maria
Brice, Alexis
Brighina, Laura
Van Broeckhoven, ...
Carr, Jonathan
Chartier-Harlin, ...
Dardiotis, Efthi ...
Dickson, Dennis ...
Diehl, Nancy N.
Elbaz, Alexis
Ferrarese, Carlo
Ferraris, Alessa ...
Fiske, Brian
Gibson, J. Mark
Gibson, Rachel
Hadjigeorgiou, G ...
Hattori, Nobutak ...
Ioannidis, John ...
Jasinska-Myga, B ...
Jeon, Beom S.
Kim, Yun Joong
Klein, Christine
Kruger, Rejko
Kyratzi, Elli
Lesage, Suzanne
Lin, Chin-Hsien
Lynch, Timothy
Maraganore, Deme ...
Mellick, George ...
Mutez, Eugenie
Nilsson, Christe ...
Opala, Grzegorz
Park, Sung Sup
Puschmann, Andre ...
Quattrone, Aldo
Sharma, Manu
Silburn, Peter A ...
Sohn, Young Ho
Stefanis, Leonid ...
Tadic, Vera
Theuns, Jessie
Tomiyama, Hiroyu ...
Uitti, Ryan J.
Valente, Enza Ma ...
van de Loo, Simo ...
Vassilatis, Deme ...
Vilarino-Gueell, ...
White, Linda R.
Wirdefeldt, Kari ...
Wszolek, Zbignie ...
Wu, Ruey-Meei
Farrer, Matthew ...
Park, SS
Lesage, S
Sohn, YH
Stefanis, L
Wu, RM
Ross, OA
Lin, CH
Kyratzi, E
Puschmann, A
Hadjigeorgiou, G ...
Vassilatis, DK
Ferraris, A
Chartier-Harlin, ...
Elbaz, A
Jasinska-Myga, B
Tomiyama, H
Uitti, RJ
van de Loo, S
Farrer, MJ
Wszolek, ZK
Jeon, BS
Bardien, S
Sharma, M
Brighina, L
Bacon, JA
Klein, C
Kruger, R
Vilarino-Guell, ...
Ioannidis, JPA
Bozi, M
Heckman, MG
Mellick, GD
Silburn, PA
White, LR
Abahuni, N
Van Broeckhoven, ...
Maraganore, DM
Brice, A
Diehl, NN
Annesi, G
Soto-Ortolaza, A ...
Dardiotis, E
Fiske, B
Gibson, R
Kim, YJ
Opala, G
Valente, EM
Hattori, N
Dickson, DW
Quattrone, A
Gibson, JM
Lynch, T
Nilsson, C
Tadic, V
Theuns, J
Ferrarese, C
Wirdefeldt, K
Aasly, JO
Mutez, E
Carr, J
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Lancet Neurology
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy