SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:141067079"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:141067079" > Heterozygous Varian...

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

O'Donnell-Luria, AH (författare)
Pais, LS (författare)
Faundes, V (författare)
visa fler...
Wood, JC (författare)
Sveden, A (författare)
Luria, V (författare)
Abou Jamra, R (författare)
Accogli, A (författare)
Amburgey, K (författare)
Anderlid, BM (författare)
Karolinska Institutet
Azzarello-Burri, S (författare)
Basinger, AA (författare)
Bianchini, C (författare)
Bird, LM (författare)
Buchert, R (författare)
Carre, W (författare)
Ceulemans, S (författare)
Charles, P (författare)
Cox, H (författare)
Culliton, L (författare)
Curro, A (författare)
Demurger, F (författare)
Dowling, JJ (författare)
Duban-Bedu, B (författare)
Dubourg, C (författare)
Eiset, SE (författare)
Escobar, LF (författare)
Ferrarini, A (författare)
Haack, TB (författare)
Hashim, M (författare)
Heide, S (författare)
Helbig, KL (författare)
Helbig, I (författare)
Heredia, R (författare)
Heron, D (författare)
Isidor, B (författare)
Jonasson, AR (författare)
Joset, P (författare)
Keren, B (författare)
Kok, F (författare)
Kroes, HY (författare)
Lavillaureix, A (författare)
Lu, X (författare)
Maas, SM (författare)
Maegawa, GHB (författare)
Marcelis, CLM (författare)
Mark, PR (författare)
Masruha, MR (författare)
McLaughlin, HM (författare)
McWalter, K (författare)
Melchinger, EU (författare)
Mercimek-Andrews, S (författare)
Nava, C (författare)
Pendziwiat, M (författare)
Person, R (författare)
Ramelli, GP (författare)
Ramos, LLP (författare)
Rauch, A (författare)
Reavey, C (författare)
Renieri, A (författare)
Riess, A (författare)
Sanchez-Valle, A (författare)
Sattar, S (författare)
Saunders, C (författare)
Schwarz, N (författare)
Smol, T (författare)
Srour, M (författare)
Steindl, K (författare)
Syrbe, S (författare)
Taylor, JC (författare)
Telegrafi, A (författare)
Thiffault, I (författare)
Trauner, DA (författare)
van der Linden, H (författare)
van Koningsbruggen, S (författare)
Villard, L (författare)
Vogel, I (författare)
Vogt, J (författare)
Weber, YG (författare)
Wentzensen, IM (författare)
Widjaja, E (författare)
Zak, J (författare)
Baxter, S (författare)
Banka, S (författare)
Rodan, LH (författare)
Mcrae, JF (författare)
Clayton, S (författare)
Fitzgerald, TW (författare)
Kaplanis, J (författare)
Prigmore, E (författare)
Rajan, D (författare)
Sifrim, A (författare)
Aitken, S (författare)
Akawi, N (författare)
Alvi, M (författare)
Ambridge, K (författare)
Barrett, DM (författare)
Bayzetinova, T (författare)
Jones, P (författare)
Jones, WD (författare)
King, D (författare)
Krishnappa, N (författare)
Mason, LE (författare)
Singh, T (författare)
Tivey, AR (författare)
Ahmed, M (författare)
Anjum, U (författare)
Archer, H (författare)
Armstrong, R (författare)
Awada, J (författare)
Balasubramanian, M (författare)
Banka, S (författare)
Baralle, D (författare)
Barnicoat, A (författare)
Batstone, P (författare)
Baty, D (författare)
Bennett, C (författare)
Berg, J (författare)
Bernhard, B (författare)
Bevan, AP (författare)
Bitner-Glindzicz, M (författare)
Blair, E (författare)
Blyth, M (författare)
Bohanna, D (författare)
Bourdon, L (författare)
Bourn, D (författare)
Bradley, L (författare)
Brady, A (författare)
Brent, S (författare)
Brewer, C (författare)
Brunstrom, K (författare)
Bunyan, DJ (författare)
Burn, J (författare)
Canham, N (författare)
Castle, B (författare)
Chandler, K (författare)
Chatzimichali, E (författare)
Cilliers, D (författare)
Clarke, A (författare)
Clasper, S (författare)
Clayton-Smith, J (författare)
Clowes, V (författare)
Coates, A (författare)
Cole, T (författare)
Colgiu, I (författare)
Collins, A (författare)
Collinson, MN (författare)
Connell, F (författare)
Cooper, N (författare)
Cox, H (författare)
Cresswell, L (författare)
Cross, G (författare)
Crow, Y (författare)
D'Alessandro, M (författare)
Dabir, T (författare)
Davidson, R (författare)
Davies, S (författare)
de Vries, D (författare)
Dean, J (författare)
Deshpande, C (författare)
Devlin, G (författare)
Dixit, A (författare)
Dobbie, A (författare)
Donaldson, A (författare)
Donnai, D (författare)
Donnelly, D (författare)
Donnelly, C (författare)
Douglas, A (författare)
Douzgou, S (författare)
Duncan, A (författare)
Eason, J (författare)
Ellard, S (författare)
Ellis, I (författare)
Elmslie, F (författare)
Evans, K (författare)
Everest, S (författare)
Fendick, T (författare)
Fisher, R (författare)
Flinter, F (författare)
Foulds, N (författare)
Fry, A (författare)
Fryer, A (författare)
Gardiner, C (författare)
Gaunt, L (författare)
Ghali, N (författare)
Gibbons, R (författare)
Gill, H (författare)
Goodship, J (författare)
Goudie, D (författare)
Gray, E (författare)
Green, A (författare)
Greene, P (författare)
Greenhalgh, L (författare)
Gribble, S (författare)
Harrison, R (författare)
Harrison, L (författare)
Harrison, V (författare)
Hawkins, R (författare)
He, L (författare)
Hellens, S (författare)
Henderson, A (författare)
Hewitt, S (författare)
Hildyard, L (författare)
Hobson, E (författare)
Holden, S (författare)
Holder, M (författare)
Holder, S (författare)
Hollingsworth, G (författare)
Homfray, T (författare)
Humphreys, M (författare)
Hurst, J (författare)
Hutton, B (författare)
Ingram, S (författare)
Irving, M (författare)
Islam, L (författare)
Jackson, A (författare)
Jarvis, J (författare)
Jenkins, L (författare)
Johnson, D (författare)
Jones, E (författare)
Josifova, D (författare)
Joss, S (författare)
Kaemba, B (författare)
Kazembe, S (författare)
Kelsell, R (författare)
Kerr, B (författare)
Kingston, H (författare)
Kini, U (författare)
Kinning, E (författare)
Kirby, G (författare)
Kirk, C (författare)
Kivuva, E (författare)
Kraus, A (författare)
Kumar, D (författare)
Kumar, VKA (författare)
Lachlan, K (författare)
Lam, W (författare)
Lampe, A (författare)
Langman, C (författare)
Lees, M (författare)
Lim, D (författare)
Longman, C (författare)
Lowther, G (författare)
Lynch, SA (författare)
Magee, A (författare)
Maher, E (författare)
Male, A (författare)
Mansour, S (författare)
Marks, K (författare)
Martin, K (författare)
Maye, U (författare)
McCann, E (författare)
McConnell, V (författare)
McEntagart, M (författare)
McGowan, R (författare)
Mckay, K (författare)
Mckee, S (författare)
McMullan, DJ (författare)
McNerlan, S (författare)
McWilliam, C (författare)
Mehta, S (författare)
Metcalfe, K (författare)
Middleton, A (författare)
Miedzybrodzka, Z (författare)
Miles, E (författare)
Mohammed, S (författare)
Montgomery, T (författare)
Moore, D (författare)
Morgan, S (författare)
Morton, J (författare)
Mugalaasi, H (författare)
Murday, V (författare)
Murphy, H (författare)
Naik, S (författare)
Nemeth, A (författare)
Nevitt, L (författare)
Newbury-Ecob, R (författare)
Norman, A (författare)
O'Shea, R (författare)
Ogilvie, C (författare)
Ong, KR (författare)
Park, SM (författare)
Parker, MJ (författare)
Patel, C (författare)
Paterson, J (författare)
Payne, S (författare)
Perrett, D (författare)
Phipps, J (författare)
Pilz, DT (författare)
Pollard, M (författare)
Pottinger, C (författare)
Poulton, J (författare)
Pratt, N (författare)
Prescott, K (författare)
Price, S (författare)
Pridham, A (författare)
Procter, A (författare)
Purnell, H (författare)
Quarrell, O (författare)
Ragge, N (författare)
Rahbari, R (författare)
Randall, J (författare)
Rankin, J (författare)
Raymond, L (författare)
Rice, D (författare)
Robert, L (författare)
Roberts, E (författare)
Roberts, J (författare)
Roberts, P (författare)
Roberts, G (författare)
Ross, A (författare)
Rosser, E (författare)
Saggar, A (författare)
Samant, S (författare)
Sampson, J (författare)
Sandford, R (författare)
Sarkar, A (författare)
Schweiger, S (författare)
Scott, R (författare)
Scurr, I (författare)
Selby, A (författare)
Seller, A (författare)
Sequeira, C (författare)
Shannon, N (författare)
Sharif, S (författare)
Shaw-Smith, C (författare)
Shearing, E (författare)
Shears, D (författare)
Sheridan, E (författare)
Simonic, I (författare)
Singzon, R (författare)
Skitt, Z (författare)
Smith, A (författare)
Smith, K (författare)
Smithson, S (författare)
Sneddon, L (författare)
Splitt, M (författare)
Squires, M (författare)
Stewart, F (författare)
Stewart, H (författare)
Straub, V (författare)
Suri, M (författare)
Sutton, V (författare)
Swaminathan, GJ (författare)
Sweeney, E (författare)
Tatton-Brown, K (författare)
Taylor, C (författare)
Taylor, R (författare)
Tein, M (författare)
Temple, IK (författare)
Thomson, J (författare)
Tischkowitz, M (författare)
Tomkins, S (författare)
Torokwa, A (författare)
Treacy, B (författare)
Turner, C (författare)
Turnpenny, P (författare)
Tysoe, C (författare)
Vandersteen, A (författare)
Varghese, V (författare)
Vasudevan, P (författare)
Vijayarangakannan, P (författare)
Vogt, J (författare)
Wakeling, E (författare)
Wallwark, S (författare)
Waters, J (författare)
Weber, A (författare)
Wellesley, D (författare)
Whiteford, M (författare)
Widaa, S (författare)
Wilcox, S (författare)
Wilkinson, E (författare)
Williams, D (författare)
Williams, N (författare)
Wilson, L (författare)
Woods, G (författare)
Wragg, C (författare)
Wright, M (författare)
Yates, L (författare)
Yau, M (författare)
Nellaker, C (författare)
Parker, M (författare)
Firth, HV (författare)
Wright, CF (författare)
FitzPatrick, DR (författare)
Barrett, JC (författare)
Hurles, ME (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:6, s. 1210-1222
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Ämnesord
Stäng  

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
O'Donnell-Luria, ...
Pais, LS
Faundes, V
Wood, JC
Sveden, A
Luria, V
visa fler...
Abou Jamra, R
Accogli, A
Amburgey, K
Anderlid, BM
Azzarello-Burri, ...
Basinger, AA
Bianchini, C
Bird, LM
Buchert, R
Carre, W
Ceulemans, S
Charles, P
Cox, H
Culliton, L
Curro, A
Demurger, F
Dowling, JJ
Duban-Bedu, B
Dubourg, C
Eiset, SE
Escobar, LF
Ferrarini, A
Haack, TB
Hashim, M
Heide, S
Helbig, KL
Helbig, I
Heredia, R
Heron, D
Isidor, B
Jonasson, AR
Joset, P
Keren, B
Kok, F
Kroes, HY
Lavillaureix, A
Lu, X
Maas, SM
Maegawa, GHB
Marcelis, CLM
Mark, PR
Masruha, MR
McLaughlin, HM
McWalter, K
Melchinger, EU
Mercimek-Andrews ...
Nava, C
Pendziwiat, M
Person, R
Ramelli, GP
Ramos, LLP
Rauch, A
Reavey, C
Renieri, A
Riess, A
Sanchez-Valle, A
Sattar, S
Saunders, C
Schwarz, N
Smol, T
Srour, M
Steindl, K
Syrbe, S
Taylor, JC
Telegrafi, A
Thiffault, I
Trauner, DA
van der Linden, ...
van Koningsbrugg ...
Villard, L
Vogel, I
Vogt, J
Weber, YG
Wentzensen, IM
Widjaja, E
Zak, J
Baxter, S
Banka, S
Rodan, LH
Mcrae, JF
Clayton, S
Fitzgerald, TW
Kaplanis, J
Prigmore, E
Rajan, D
Sifrim, A
Aitken, S
Akawi, N
Alvi, M
Ambridge, K
Barrett, DM
Bayzetinova, T
Jones, P
Jones, WD
King, D
Krishnappa, N
Mason, LE
Singh, T
Tivey, AR
Ahmed, M
Anjum, U
Archer, H
Armstrong, R
Awada, J
Balasubramanian, ...
Baralle, D
Barnicoat, A
Batstone, P
Baty, D
Bennett, C
Berg, J
Bernhard, B
Bevan, AP
Bitner-Glindzicz ...
Blair, E
Blyth, M
Bohanna, D
Bourdon, L
Bourn, D
Bradley, L
Brady, A
Brent, S
Brewer, C
Brunstrom, K
Bunyan, DJ
Burn, J
Canham, N
Castle, B
Chandler, K
Chatzimichali, E
Cilliers, D
Clarke, A
Clasper, S
Clayton-Smith, J
Clowes, V
Coates, A
Cole, T
Colgiu, I
Collins, A
Collinson, MN
Connell, F
Cooper, N
Cresswell, L
Cross, G
Crow, Y
D'Alessandro, M
Dabir, T
Davidson, R
Davies, S
de Vries, D
Dean, J
Deshpande, C
Devlin, G
Dixit, A
Dobbie, A
Donaldson, A
Donnai, D
Donnelly, D
Donnelly, C
Douglas, A
Douzgou, S
Duncan, A
Eason, J
Ellard, S
Ellis, I
Elmslie, F
Evans, K
Everest, S
Fendick, T
Fisher, R
Flinter, F
Foulds, N
Fry, A
Fryer, A
Gardiner, C
Gaunt, L
Ghali, N
Gibbons, R
Gill, H
Goodship, J
Goudie, D
Gray, E
Green, A
Greene, P
Greenhalgh, L
Gribble, S
Harrison, R
Harrison, L
Harrison, V
Hawkins, R
He, L
Hellens, S
Henderson, A
Hewitt, S
Hildyard, L
Hobson, E
Holden, S
Holder, M
Holder, S
Hollingsworth, G
Homfray, T
Humphreys, M
Hurst, J
Hutton, B
Ingram, S
Irving, M
Islam, L
Jackson, A
Jarvis, J
Jenkins, L
Johnson, D
Jones, E
Josifova, D
Joss, S
Kaemba, B
Kazembe, S
Kelsell, R
Kerr, B
Kingston, H
Kini, U
Kinning, E
Kirby, G
Kirk, C
Kivuva, E
Kraus, A
Kumar, D
Kumar, VKA
Lachlan, K
Lam, W
Lampe, A
Langman, C
Lees, M
Lim, D
Longman, C
Lowther, G
Lynch, SA
Magee, A
Maher, E
Male, A
Mansour, S
Marks, K
Martin, K
Maye, U
McCann, E
McConnell, V
McEntagart, M
McGowan, R
Mckay, K
Mckee, S
McMullan, DJ
McNerlan, S
McWilliam, C
Mehta, S
Metcalfe, K
Middleton, A
Miedzybrodzka, Z
Miles, E
Mohammed, S
Montgomery, T
Moore, D
Morgan, S
Morton, J
Mugalaasi, H
Murday, V
Murphy, H
Naik, S
Nemeth, A
Nevitt, L
Newbury-Ecob, R
Norman, A
O'Shea, R
Ogilvie, C
Ong, KR
Park, SM
Parker, MJ
Patel, C
Paterson, J
Payne, S
Perrett, D
Phipps, J
Pilz, DT
Pollard, M
Pottinger, C
Poulton, J
Pratt, N
Prescott, K
Price, S
Pridham, A
Procter, A
Purnell, H
Quarrell, O
Ragge, N
Rahbari, R
Randall, J
Rankin, J
Raymond, L
Rice, D
Robert, L
Roberts, E
Roberts, J
Roberts, P
Roberts, G
Ross, A
Rosser, E
Saggar, A
Samant, S
Sampson, J
Sandford, R
Sarkar, A
Schweiger, S
Scott, R
Scurr, I
Selby, A
Seller, A
Sequeira, C
Shannon, N
Sharif, S
Shaw-Smith, C
Shearing, E
Shears, D
Sheridan, E
Simonic, I
Singzon, R
Skitt, Z
Smith, A
Smith, K
Smithson, S
Sneddon, L
Splitt, M
Squires, M
Stewart, F
Stewart, H
Straub, V
Suri, M
Sutton, V
Swaminathan, GJ
Sweeney, E
Tatton-Brown, K
Taylor, C
Taylor, R
Tein, M
Temple, IK
Thomson, J
Tischkowitz, M
Tomkins, S
Torokwa, A
Treacy, B
Turner, C
Turnpenny, P
Tysoe, C
Vandersteen, A
Varghese, V
Vasudevan, P
Vijayarangakanna ...
Wakeling, E
Wallwark, S
Waters, J
Weber, A
Wellesley, D
Whiteford, M
Widaa, S
Wilcox, S
Wilkinson, E
Williams, D
Williams, N
Wilson, L
Woods, G
Wragg, C
Wright, M
Yates, L
Yau, M
Nellaker, C
Parker, M
Firth, HV
Wright, CF
FitzPatrick, DR
Barrett, JC
Hurles, ME
visa färre...
Artiklar i publikationen
American journal ...
Av lärosätet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy