Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:141067079" >
Heterozygous Varian...
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
-
O'Donnell-Luria, AH (författare)
-
Pais, LS (författare)
-
Faundes, V (författare)
-
visa fler...
-
Wood, JC (författare)
-
Sveden, A (författare)
-
Luria, V (författare)
-
Abou Jamra, R (författare)
-
Accogli, A (författare)
-
Amburgey, K (författare)
-
- Anderlid, BM (författare)
- Karolinska Institutet
-
Azzarello-Burri, S (författare)
-
Basinger, AA (författare)
-
Bianchini, C (författare)
-
Bird, LM (författare)
-
Buchert, R (författare)
-
Carre, W (författare)
-
Ceulemans, S (författare)
-
Charles, P (författare)
-
Cox, H (författare)
-
Culliton, L (författare)
-
Curro, A (författare)
-
Demurger, F (författare)
-
Dowling, JJ (författare)
-
Duban-Bedu, B (författare)
-
Dubourg, C (författare)
-
Eiset, SE (författare)
-
Escobar, LF (författare)
-
Ferrarini, A (författare)
-
Haack, TB (författare)
-
Hashim, M (författare)
-
Heide, S (författare)
-
Helbig, KL (författare)
-
Helbig, I (författare)
-
Heredia, R (författare)
-
Heron, D (författare)
-
Isidor, B (författare)
-
Jonasson, AR (författare)
-
Joset, P (författare)
-
Keren, B (författare)
-
Kok, F (författare)
-
Kroes, HY (författare)
-
Lavillaureix, A (författare)
-
Lu, X (författare)
-
Maas, SM (författare)
-
Maegawa, GHB (författare)
-
Marcelis, CLM (författare)
-
Mark, PR (författare)
-
Masruha, MR (författare)
-
McLaughlin, HM (författare)
-
McWalter, K (författare)
-
Melchinger, EU (författare)
-
Mercimek-Andrews, S (författare)
-
Nava, C (författare)
-
Pendziwiat, M (författare)
-
Person, R (författare)
-
Ramelli, GP (författare)
-
Ramos, LLP (författare)
-
Rauch, A (författare)
-
Reavey, C (författare)
-
Renieri, A (författare)
-
Riess, A (författare)
-
Sanchez-Valle, A (författare)
-
Sattar, S (författare)
-
Saunders, C (författare)
-
Schwarz, N (författare)
-
Smol, T (författare)
-
Srour, M (författare)
-
Steindl, K (författare)
-
Syrbe, S (författare)
-
Taylor, JC (författare)
-
Telegrafi, A (författare)
-
Thiffault, I (författare)
-
Trauner, DA (författare)
-
van der Linden, H (författare)
-
van Koningsbruggen, S (författare)
-
Villard, L (författare)
-
Vogel, I (författare)
-
Vogt, J (författare)
-
Weber, YG (författare)
-
Wentzensen, IM (författare)
-
Widjaja, E (författare)
-
Zak, J (författare)
-
Baxter, S (författare)
-
Banka, S (författare)
-
Rodan, LH (författare)
-
Mcrae, JF (författare)
-
Clayton, S (författare)
-
Fitzgerald, TW (författare)
-
Kaplanis, J (författare)
-
Prigmore, E (författare)
-
Rajan, D (författare)
-
Sifrim, A (författare)
-
Aitken, S (författare)
-
Akawi, N (författare)
-
Alvi, M (författare)
-
Ambridge, K (författare)
-
Barrett, DM (författare)
-
Bayzetinova, T (författare)
-
Jones, P (författare)
-
Jones, WD (författare)
-
King, D (författare)
-
Krishnappa, N (författare)
-
Mason, LE (författare)
-
Singh, T (författare)
-
Tivey, AR (författare)
-
Ahmed, M (författare)
-
Anjum, U (författare)
-
Archer, H (författare)
-
Armstrong, R (författare)
-
Awada, J (författare)
-
Balasubramanian, M (författare)
-
Banka, S (författare)
-
Baralle, D (författare)
-
Barnicoat, A (författare)
-
Batstone, P (författare)
-
Baty, D (författare)
-
Bennett, C (författare)
-
Berg, J (författare)
-
Bernhard, B (författare)
-
Bevan, AP (författare)
-
Bitner-Glindzicz, M (författare)
-
Blair, E (författare)
-
Blyth, M (författare)
-
Bohanna, D (författare)
-
Bourdon, L (författare)
-
Bourn, D (författare)
-
Bradley, L (författare)
-
Brady, A (författare)
-
Brent, S (författare)
-
Brewer, C (författare)
-
Brunstrom, K (författare)
-
Bunyan, DJ (författare)
-
Burn, J (författare)
-
Canham, N (författare)
-
Castle, B (författare)
-
Chandler, K (författare)
-
Chatzimichali, E (författare)
-
Cilliers, D (författare)
-
Clarke, A (författare)
-
Clasper, S (författare)
-
Clayton-Smith, J (författare)
-
Clowes, V (författare)
-
Coates, A (författare)
-
Cole, T (författare)
-
Colgiu, I (författare)
-
Collins, A (författare)
-
Collinson, MN (författare)
-
Connell, F (författare)
-
Cooper, N (författare)
-
Cox, H (författare)
-
Cresswell, L (författare)
-
Cross, G (författare)
-
Crow, Y (författare)
-
D'Alessandro, M (författare)
-
Dabir, T (författare)
-
Davidson, R (författare)
-
Davies, S (författare)
-
de Vries, D (författare)
-
Dean, J (författare)
-
Deshpande, C (författare)
-
Devlin, G (författare)
-
Dixit, A (författare)
-
Dobbie, A (författare)
-
Donaldson, A (författare)
-
Donnai, D (författare)
-
Donnelly, D (författare)
-
Donnelly, C (författare)
-
Douglas, A (författare)
-
Douzgou, S (författare)
-
Duncan, A (författare)
-
Eason, J (författare)
-
Ellard, S (författare)
-
Ellis, I (författare)
-
Elmslie, F (författare)
-
Evans, K (författare)
-
Everest, S (författare)
-
Fendick, T (författare)
-
Fisher, R (författare)
-
Flinter, F (författare)
-
Foulds, N (författare)
-
Fry, A (författare)
-
Fryer, A (författare)
-
Gardiner, C (författare)
-
Gaunt, L (författare)
-
Ghali, N (författare)
-
Gibbons, R (författare)
-
Gill, H (författare)
-
Goodship, J (författare)
-
Goudie, D (författare)
-
Gray, E (författare)
-
Green, A (författare)
-
Greene, P (författare)
-
Greenhalgh, L (författare)
-
Gribble, S (författare)
-
Harrison, R (författare)
-
Harrison, L (författare)
-
Harrison, V (författare)
-
Hawkins, R (författare)
-
He, L (författare)
-
Hellens, S (författare)
-
Henderson, A (författare)
-
Hewitt, S (författare)
-
Hildyard, L (författare)
-
Hobson, E (författare)
-
Holden, S (författare)
-
Holder, M (författare)
-
Holder, S (författare)
-
Hollingsworth, G (författare)
-
Homfray, T (författare)
-
Humphreys, M (författare)
-
Hurst, J (författare)
-
Hutton, B (författare)
-
Ingram, S (författare)
-
Irving, M (författare)
-
Islam, L (författare)
-
Jackson, A (författare)
-
Jarvis, J (författare)
-
Jenkins, L (författare)
-
Johnson, D (författare)
-
Jones, E (författare)
-
Josifova, D (författare)
-
Joss, S (författare)
-
Kaemba, B (författare)
-
Kazembe, S (författare)
-
Kelsell, R (författare)
-
Kerr, B (författare)
-
Kingston, H (författare)
-
Kini, U (författare)
-
Kinning, E (författare)
-
Kirby, G (författare)
-
Kirk, C (författare)
-
Kivuva, E (författare)
-
Kraus, A (författare)
-
Kumar, D (författare)
-
Kumar, VKA (författare)
-
Lachlan, K (författare)
-
Lam, W (författare)
-
Lampe, A (författare)
-
Langman, C (författare)
-
Lees, M (författare)
-
Lim, D (författare)
-
Longman, C (författare)
-
Lowther, G (författare)
-
Lynch, SA (författare)
-
Magee, A (författare)
-
Maher, E (författare)
-
Male, A (författare)
-
Mansour, S (författare)
-
Marks, K (författare)
-
Martin, K (författare)
-
Maye, U (författare)
-
McCann, E (författare)
-
McConnell, V (författare)
-
McEntagart, M (författare)
-
McGowan, R (författare)
-
Mckay, K (författare)
-
Mckee, S (författare)
-
McMullan, DJ (författare)
-
McNerlan, S (författare)
-
McWilliam, C (författare)
-
Mehta, S (författare)
-
Metcalfe, K (författare)
-
Middleton, A (författare)
-
Miedzybrodzka, Z (författare)
-
Miles, E (författare)
-
Mohammed, S (författare)
-
Montgomery, T (författare)
-
Moore, D (författare)
-
Morgan, S (författare)
-
Morton, J (författare)
-
Mugalaasi, H (författare)
-
Murday, V (författare)
-
Murphy, H (författare)
-
Naik, S (författare)
-
Nemeth, A (författare)
-
Nevitt, L (författare)
-
Newbury-Ecob, R (författare)
-
Norman, A (författare)
-
O'Shea, R (författare)
-
Ogilvie, C (författare)
-
Ong, KR (författare)
-
Park, SM (författare)
-
Parker, MJ (författare)
-
Patel, C (författare)
-
Paterson, J (författare)
-
Payne, S (författare)
-
Perrett, D (författare)
-
Phipps, J (författare)
-
Pilz, DT (författare)
-
Pollard, M (författare)
-
Pottinger, C (författare)
-
Poulton, J (författare)
-
Pratt, N (författare)
-
Prescott, K (författare)
-
Price, S (författare)
-
Pridham, A (författare)
-
Procter, A (författare)
-
Purnell, H (författare)
-
Quarrell, O (författare)
-
Ragge, N (författare)
-
Rahbari, R (författare)
-
Randall, J (författare)
-
Rankin, J (författare)
-
Raymond, L (författare)
-
Rice, D (författare)
-
Robert, L (författare)
-
Roberts, E (författare)
-
Roberts, J (författare)
-
Roberts, P (författare)
-
Roberts, G (författare)
-
Ross, A (författare)
-
Rosser, E (författare)
-
Saggar, A (författare)
-
Samant, S (författare)
-
Sampson, J (författare)
-
Sandford, R (författare)
-
Sarkar, A (författare)
-
Schweiger, S (författare)
-
Scott, R (författare)
-
Scurr, I (författare)
-
Selby, A (författare)
-
Seller, A (författare)
-
Sequeira, C (författare)
-
Shannon, N (författare)
-
Sharif, S (författare)
-
Shaw-Smith, C (författare)
-
Shearing, E (författare)
-
Shears, D (författare)
-
Sheridan, E (författare)
-
Simonic, I (författare)
-
Singzon, R (författare)
-
Skitt, Z (författare)
-
Smith, A (författare)
-
Smith, K (författare)
-
Smithson, S (författare)
-
Sneddon, L (författare)
-
Splitt, M (författare)
-
Squires, M (författare)
-
Stewart, F (författare)
-
Stewart, H (författare)
-
Straub, V (författare)
-
Suri, M (författare)
-
Sutton, V (författare)
-
Swaminathan, GJ (författare)
-
Sweeney, E (författare)
-
Tatton-Brown, K (författare)
-
Taylor, C (författare)
-
Taylor, R (författare)
-
Tein, M (författare)
-
Temple, IK (författare)
-
Thomson, J (författare)
-
Tischkowitz, M (författare)
-
Tomkins, S (författare)
-
Torokwa, A (författare)
-
Treacy, B (författare)
-
Turner, C (författare)
-
Turnpenny, P (författare)
-
Tysoe, C (författare)
-
Vandersteen, A (författare)
-
Varghese, V (författare)
-
Vasudevan, P (författare)
-
Vijayarangakannan, P (författare)
-
Vogt, J (författare)
-
Wakeling, E (författare)
-
Wallwark, S (författare)
-
Waters, J (författare)
-
Weber, A (författare)
-
Wellesley, D (författare)
-
Whiteford, M (författare)
-
Widaa, S (författare)
-
Wilcox, S (författare)
-
Wilkinson, E (författare)
-
Williams, D (författare)
-
Williams, N (författare)
-
Wilson, L (författare)
-
Woods, G (författare)
-
Wragg, C (författare)
-
Wright, M (författare)
-
Yates, L (författare)
-
Yau, M (författare)
-
Nellaker, C (författare)
-
Parker, M (författare)
-
Firth, HV (författare)
-
Wright, CF (författare)
-
FitzPatrick, DR (författare)
-
Barrett, JC (författare)
-
Hurles, ME (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:6, s. 1210-1222
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Ämnesord
Stäng
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
O'Donnell-Luria, ...
-
Pais, LS
-
Faundes, V
-
Wood, JC
-
Sveden, A
-
Luria, V
-
visa fler...
-
Abou Jamra, R
-
Accogli, A
-
Amburgey, K
-
Anderlid, BM
-
Azzarello-Burri, ...
-
Basinger, AA
-
Bianchini, C
-
Bird, LM
-
Buchert, R
-
Carre, W
-
Ceulemans, S
-
Charles, P
-
Cox, H
-
Culliton, L
-
Curro, A
-
Demurger, F
-
Dowling, JJ
-
Duban-Bedu, B
-
Dubourg, C
-
Eiset, SE
-
Escobar, LF
-
Ferrarini, A
-
Haack, TB
-
Hashim, M
-
Heide, S
-
Helbig, KL
-
Helbig, I
-
Heredia, R
-
Heron, D
-
Isidor, B
-
Jonasson, AR
-
Joset, P
-
Keren, B
-
Kok, F
-
Kroes, HY
-
Lavillaureix, A
-
Lu, X
-
Maas, SM
-
Maegawa, GHB
-
Marcelis, CLM
-
Mark, PR
-
Masruha, MR
-
McLaughlin, HM
-
McWalter, K
-
Melchinger, EU
-
Mercimek-Andrews ...
-
Nava, C
-
Pendziwiat, M
-
Person, R
-
Ramelli, GP
-
Ramos, LLP
-
Rauch, A
-
Reavey, C
-
Renieri, A
-
Riess, A
-
Sanchez-Valle, A
-
Sattar, S
-
Saunders, C
-
Schwarz, N
-
Smol, T
-
Srour, M
-
Steindl, K
-
Syrbe, S
-
Taylor, JC
-
Telegrafi, A
-
Thiffault, I
-
Trauner, DA
-
van der Linden, ...
-
van Koningsbrugg ...
-
Villard, L
-
Vogel, I
-
Vogt, J
-
Weber, YG
-
Wentzensen, IM
-
Widjaja, E
-
Zak, J
-
Baxter, S
-
Banka, S
-
Rodan, LH
-
Mcrae, JF
-
Clayton, S
-
Fitzgerald, TW
-
Kaplanis, J
-
Prigmore, E
-
Rajan, D
-
Sifrim, A
-
Aitken, S
-
Akawi, N
-
Alvi, M
-
Ambridge, K
-
Barrett, DM
-
Bayzetinova, T
-
Jones, P
-
Jones, WD
-
King, D
-
Krishnappa, N
-
Mason, LE
-
Singh, T
-
Tivey, AR
-
Ahmed, M
-
Anjum, U
-
Archer, H
-
Armstrong, R
-
Awada, J
-
Balasubramanian, ...
-
Baralle, D
-
Barnicoat, A
-
Batstone, P
-
Baty, D
-
Bennett, C
-
Berg, J
-
Bernhard, B
-
Bevan, AP
-
Bitner-Glindzicz ...
-
Blair, E
-
Blyth, M
-
Bohanna, D
-
Bourdon, L
-
Bourn, D
-
Bradley, L
-
Brady, A
-
Brent, S
-
Brewer, C
-
Brunstrom, K
-
Bunyan, DJ
-
Burn, J
-
Canham, N
-
Castle, B
-
Chandler, K
-
Chatzimichali, E
-
Cilliers, D
-
Clarke, A
-
Clasper, S
-
Clayton-Smith, J
-
Clowes, V
-
Coates, A
-
Cole, T
-
Colgiu, I
-
Collins, A
-
Collinson, MN
-
Connell, F
-
Cooper, N
-
Cresswell, L
-
Cross, G
-
Crow, Y
-
D'Alessandro, M
-
Dabir, T
-
Davidson, R
-
Davies, S
-
de Vries, D
-
Dean, J
-
Deshpande, C
-
Devlin, G
-
Dixit, A
-
Dobbie, A
-
Donaldson, A
-
Donnai, D
-
Donnelly, D
-
Donnelly, C
-
Douglas, A
-
Douzgou, S
-
Duncan, A
-
Eason, J
-
Ellard, S
-
Ellis, I
-
Elmslie, F
-
Evans, K
-
Everest, S
-
Fendick, T
-
Fisher, R
-
Flinter, F
-
Foulds, N
-
Fry, A
-
Fryer, A
-
Gardiner, C
-
Gaunt, L
-
Ghali, N
-
Gibbons, R
-
Gill, H
-
Goodship, J
-
Goudie, D
-
Gray, E
-
Green, A
-
Greene, P
-
Greenhalgh, L
-
Gribble, S
-
Harrison, R
-
Harrison, L
-
Harrison, V
-
Hawkins, R
-
He, L
-
Hellens, S
-
Henderson, A
-
Hewitt, S
-
Hildyard, L
-
Hobson, E
-
Holden, S
-
Holder, M
-
Holder, S
-
Hollingsworth, G
-
Homfray, T
-
Humphreys, M
-
Hurst, J
-
Hutton, B
-
Ingram, S
-
Irving, M
-
Islam, L
-
Jackson, A
-
Jarvis, J
-
Jenkins, L
-
Johnson, D
-
Jones, E
-
Josifova, D
-
Joss, S
-
Kaemba, B
-
Kazembe, S
-
Kelsell, R
-
Kerr, B
-
Kingston, H
-
Kini, U
-
Kinning, E
-
Kirby, G
-
Kirk, C
-
Kivuva, E
-
Kraus, A
-
Kumar, D
-
Kumar, VKA
-
Lachlan, K
-
Lam, W
-
Lampe, A
-
Langman, C
-
Lees, M
-
Lim, D
-
Longman, C
-
Lowther, G
-
Lynch, SA
-
Magee, A
-
Maher, E
-
Male, A
-
Mansour, S
-
Marks, K
-
Martin, K
-
Maye, U
-
McCann, E
-
McConnell, V
-
McEntagart, M
-
McGowan, R
-
Mckay, K
-
Mckee, S
-
McMullan, DJ
-
McNerlan, S
-
McWilliam, C
-
Mehta, S
-
Metcalfe, K
-
Middleton, A
-
Miedzybrodzka, Z
-
Miles, E
-
Mohammed, S
-
Montgomery, T
-
Moore, D
-
Morgan, S
-
Morton, J
-
Mugalaasi, H
-
Murday, V
-
Murphy, H
-
Naik, S
-
Nemeth, A
-
Nevitt, L
-
Newbury-Ecob, R
-
Norman, A
-
O'Shea, R
-
Ogilvie, C
-
Ong, KR
-
Park, SM
-
Parker, MJ
-
Patel, C
-
Paterson, J
-
Payne, S
-
Perrett, D
-
Phipps, J
-
Pilz, DT
-
Pollard, M
-
Pottinger, C
-
Poulton, J
-
Pratt, N
-
Prescott, K
-
Price, S
-
Pridham, A
-
Procter, A
-
Purnell, H
-
Quarrell, O
-
Ragge, N
-
Rahbari, R
-
Randall, J
-
Rankin, J
-
Raymond, L
-
Rice, D
-
Robert, L
-
Roberts, E
-
Roberts, J
-
Roberts, P
-
Roberts, G
-
Ross, A
-
Rosser, E
-
Saggar, A
-
Samant, S
-
Sampson, J
-
Sandford, R
-
Sarkar, A
-
Schweiger, S
-
Scott, R
-
Scurr, I
-
Selby, A
-
Seller, A
-
Sequeira, C
-
Shannon, N
-
Sharif, S
-
Shaw-Smith, C
-
Shearing, E
-
Shears, D
-
Sheridan, E
-
Simonic, I
-
Singzon, R
-
Skitt, Z
-
Smith, A
-
Smith, K
-
Smithson, S
-
Sneddon, L
-
Splitt, M
-
Squires, M
-
Stewart, F
-
Stewart, H
-
Straub, V
-
Suri, M
-
Sutton, V
-
Swaminathan, GJ
-
Sweeney, E
-
Tatton-Brown, K
-
Taylor, C
-
Taylor, R
-
Tein, M
-
Temple, IK
-
Thomson, J
-
Tischkowitz, M
-
Tomkins, S
-
Torokwa, A
-
Treacy, B
-
Turner, C
-
Turnpenny, P
-
Tysoe, C
-
Vandersteen, A
-
Varghese, V
-
Vasudevan, P
-
Vijayarangakanna ...
-
Wakeling, E
-
Wallwark, S
-
Waters, J
-
Weber, A
-
Wellesley, D
-
Whiteford, M
-
Widaa, S
-
Wilcox, S
-
Wilkinson, E
-
Williams, D
-
Williams, N
-
Wilson, L
-
Woods, G
-
Wragg, C
-
Wright, M
-
Yates, L
-
Yau, M
-
Nellaker, C
-
Parker, M
-
Firth, HV
-
Wright, CF
-
FitzPatrick, DR
-
Barrett, JC
-
Hurles, ME
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
American journal ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet