| 1. |
- Fellman, Vineta
(författare)
-
De GRACILA barnen
- 2006
-
Ingår i: Finska Läkaresällskapets Handlingar. - 0015-2501. ; 166:2, s. 75-80
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet. Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan. Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring, störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk.
|
|
| 2. |
-
Innehåll 1978
- 1978
-
Ingår i: Fornvännen. - 0015-7813 .- 1404-9430.
-
Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
|
|
| 3. |
- Kivipelto, Miia, et al.
(författare)
-
Fokus på tidig diagnos och förebyggande i Alzheimer forskning
- 2013
-
Ingår i: Finska Läkaresällskapets Handlingar. - Helsingfors. - 0015-2501. ; 173:2, s. 11-19
-
Forskningsöversikt (refereegranskat)abstract
- Alzheimers sjukdom identifieras traditionellt med demenssyndrom. De nya förslagen till diag- noskriterier öppnar ett nytt perspektiv där sjukdomen kan identifieras innan patienterna får demens. Tidig diagnos innebär bättre möjligheter till att hitta effektiva läkemedel och andra demensförebyggande interventioner. Epidemiologiska studier har visat att förutom hög ålder och genetiska faktorer finns det många påverkbara vaskulära, livsstilsrelaterade och psyko- sociala riskfaktorer för Alzheimers sjukdom. I Finland har steget redan tagits från observation till intervention, med fokus på stora multifaktoriella interventionsstudier där flera riskfaktorer och mekanismer påverkas samtidigt (t.ex. FINGER-studien). Tillsammans med två liknande studier i Frankrike och Nederländerna ingår FINGER i European Dementia Prevention Initiative. Resultaten av detta internationella samarbete kommer att leda fram till rekommendationer om en hälsosam livsstil för förebyggande av kognitiv svikt och demens hos äldre. Sådana rekommendationer behövs både för folkhälsan och inom sjukvården.
|
|
| 4. |
- Kurland, Lisa, 1960-
(författare)
-
Sverige : akutsjukvård i nästan 20 år
- 2017
-
Ingår i: Finska Läkaresällskapets Handlingar. - Helsinki, Finland : Medical Society of Finland. - 0015-2501. ; :2, s. 10-14
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)
|
|
