SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Angleys Maria) "

Sökning: WFRF:(Angleys Maria)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Dominguez, Mev, et al. (författare)
  • Functional implications of the p.Cys680Arg mutation in the MLH1 mismatch repair protein.
  • 2014
  • Ingår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine. - : Wiley. - 2324-9269. ; 2:4, s. 352-355
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • In clinical genetic diagnostics, it is difficult to predict whether genetic mutations that do not greatly alter the primary sequence of the encoded protein causing unknown functional effects on cognate proteins lead to development of disease. Here, we report the clinical identification of c.2038 T>C missense mutation in exon 18 of the human MLH1 gene and biochemically characterization of the p.Cys680Arg mutant MLH1 protein to implicate it in the pathogenicity of the Lynch syndrome (LS). We show that the mutation is deficient in DNA mismatch repair and, therefore, contributing to LS in the carriers.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy