SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Arakaki Rieko) "

Sökning: WFRF:(Arakaki Rieko)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Entesarian, Miriam, et al. (författare)
  • Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with
  • 2005
  • Ingår i: Nat Genet. - 1061-4036. ; 37:2, s. 125-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Autosomal dominant aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG; OMIM 180920 and OMIM 103420) is a rare condition characterized by irritable eyes and dryness of the mouth. We mapped ALSG to 5p13.2-5q13.1, which coincides with the gene fibroblast growth factor 10 (FGF10). In two extended pedigrees, we identified heterozygous mutations in FGF10 in all individuals with ALSG. Fgf10(+/-) mice have a phenotype similar to ALSG, providing a model for this disorder. We suggest that haploinsufficiency for FGF10 during a crucial stage of development results in ALSG.
  •  
2.
  • Entesarian, Miriam, et al. (författare)
  • Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands.
  • 2005
  • Ingår i: Nat Genet. ; 37:2, s. 125-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Autosomal dominant aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG; OMIM 180920 and OMIM 103420) is a rare condition characterized by irritable eyes and dryness of the mouth. We mapped ALSG to 5p13.2-5q13.1, which coincides with the gene fibroblast growth factor 10 (FGF10). In two extended pedigrees, we identified heterozygous mutations in FGF10 in all individuals with ALSG. Fgf10(+/-) mice have a phenotype similar to ALSG, providing a model for this disorder. We suggest that haploinsufficiency for FGF10 during a crucial stage of development results in ALSG.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy