Träfflista för sökning "WFRF:(Asakura Hay Keiko) "

Sökning: WFRF:(Asakura Hay Keiko)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Snape, Katie, et al. (författare) Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome 2011 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 43:6, s. 527-529 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Using exome sequencing and a variant prioritization strategy that focuses on loss-of-function variants, we identified biallelic, loss-of-function CEP57 mutations as a cause of constitutional mosaic aneuploidies. CEP57 is a centrosomal protein and is involved in nucleating and stabilizing microtubules. Our findings indicate that these and/or additional functions of CEP57 are crucial for maintaining correct chromosomal number during cell division.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Gisselsson Nord, Dav ... (1); Chitayat, David (1); Jacquemont, Sebastie ... (1); FitzPatrick, David R (1); Murray, Anne (1); Turnpenny, Peter D. (1); visa fler...; Clayton-Smith, Jill (1); Rahman, Nazneen (1); Hanks, Sandra (1); Snape, Katie (1); Wright, Michael (1); Ruark, Elise (1); Barros-Nunez, Patric ... (1); Elliott, Anna (1); Lane, Andrew H. (1); Shannon, Nora (1); Callier, Patrick (1); Asakura-Hay, Keiko (1); Micale, Mark A. (1); Tolmie, John (1); Douglas, Jenny (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy