SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Bäumer Tobias) "

Sökning: WFRF:(Bäumer Tobias)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Heinzel, Sebastian, et al. (författare)
  • Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders
  • 2022
  • Ingår i: Medizinische Genetik. - : Walter de Gruyter. - 0936-5931 .- 1863-5490. ; 34:2, s. 151-156
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Reduced penetrance is an important but underreported aspect in monogenic diseases. It refers to the phenomenon that carriers of pathogenic variants do not manifest with an overt disease. Clinical expressivity, on the other hand, describes the degree to which certain disease characteristics are present. In this article, we discuss the implications of reduced penetrance on genetic testing and counseling, outline how penetrance can be estimated in rare diseases using large cohorts and review the ethical, legal and social implications of studying non-manifesting carriers of pathogenic mutations. We highlight the interplay between reduced penetrance and the prodromal phase of a neurodegenerative disorder through the example of monogenic Parkinson's disease and discuss the therapeutic implications.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Mascalzoni, Deborah, ... (1)
Berg, Daniela (1)
Heinzel, Sebastian (1)
Bäumer, Tobias (1)
Kasten, Meike (1)
Brüggemann, Norbert (1)
Lärosäte
Uppsala universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
2022 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy