SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Barrett TG) "

Sökning: WFRF:(Barrett TG)

  • Resultat 1-9 av 9
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Niemi, MEK, et al. (författare)
  • 2021
  • swepub:Mat__t
  •  
2.
  • Kanai, M, et al. (författare)
  • 2023
  • swepub:Mat__t
  •  
3.
  •  
4.
  •  
5.
  • Friesema, ECH, et al. (författare)
  • Association between mutations in a thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation
  • 2004
  • Ingår i: The Lancet. - 1474-547X. ; 364:9443, s. 1435-1437
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone transporter, the gene of which is located on the X chromosome. We tested whether mutations in MCT8 cause severe psychomotor retardation and high serum triiodothyronine (T,) concentrations in five unrelated young boys. The coding sequence of MCT8 was analysed by PCR and direct sequencing of its six exons. In two patients, gene deletions of 2.4 kb and 24 kb were recorded and in three patients missense mutations Ala150Va1, Arg171stop, and Leu397Pro were identified. We suggest that this novel syndrome of X-linked psychomotor retardation is due to a defect in T-3 entry into neurons through MCT8, resulting in impaired T-3 action and metabolism.
  •  
6.
  •  
7.
  •  
8.
  •  
9.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-9 av 9

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy