↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Brunvand M) "

Sökning: WFRF:(Brunvand M)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	O'Brien, SG, et al. (författare) Imatinib compared with interferon and low-dose cytarabine for newly diagnosed chronic-phase chronic myeloid leukemia 2003 Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 348, s. 994- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Tajsharghi, Homa, et al. (författare) Unexpected myopathy associated with a mutation in MYBPC3 and misplacement of the cardiac myosin binding protein C 2010 Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 47:8, s. 575-577 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract BACKGROUND: Myosin binding protein C (MyBPC) is essential for the structure of the sarcomeres in striated muscle. There is one cardiac specific isoform and two skeletal muscle specific isoforms. Mutations in MYBPC3 encoding the cardiac isoform cause cardiomyopathy.METHODS AND RESULTS: We have identified an infant with fatal cardiomyopathy due to a homozygous mutation, p.R943X, in MYBPC3. The patient also had an unexpected skeletal myopathy. The patient expressed the cardiac specific MyBPC isoform in skeletal muscle at transcript and protein levels. Numerous muscle fibres expressing the mutant cardiac isoform showed structural abnormalities with disorganisation of sarcomeres and depletion of myosin thick filaments.CONCLUSIONS: The surprising identification of a skeletal myopathy in this patient was due to aberrant expression of mutant cardiac MyBPC in skeletal muscle.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Turesson, I (1); Limentani, S. (1); Brown, R. (1); Stone, R. (1); Collins, R (1); Abdul-Hussein, Saba (1); visa fler...; Tajsharghi, Homa (1); Glass, J (1); Shea, T. (1); Cooper, S (1); Hughes, T (1); Herzig, R (1); Powell, B (1); Dakhil, S. (1); Hochhaus, A (1); Buyse, M (1); Paul, C (1); Thompson, K (1); Wade, J. (1); Forrest, D (1); Moore, J (1); Gedde-Dahl, T. (1); Martinelli, G (1); Bhatia, R (1); Cervantes, F (1); Dahl, Hilde M (1); Larson, RA (1); Michallet, M (1); Simonsson, B. (1); Oldfors, Anders, 195 ... (1); Tulinius, Mar, 1953 (1); Arthur, C (1); Guilhot, F (1); Green, AR (1); Nobile, F. (1); Kovacs, M (1); Facon, T (1); Hart, R (1); Gratwohl, A (1); Blaise, D. (1); Bashey, A (1); Smith, G (1); Diaz, J. (1); Lipton, J. (1); Taylor, K (1); Becker, P. (1); Mertelsmann, R (1); Cavenagh, J (1); Solenthaler, M (1); Fischer, T (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Uppsala universitet (1); Högskolan i Skövde (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy