SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Cailleau A) "

Sökning: WFRF:(Cailleau A)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Fernandez-Mateos, P, et al. (författare)
  • Point mutations and deletion responsible for the Bombay H null and the Reunion H weak blood groups.
  • 1998
  • Ingår i: Vox sanguinis. - 0042-9007. ; 75:1, s. 37-46
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • OBJECTIVE: Definition of the molecular basis of the Reunion and the Bombay red cell and salivary H-deficient phenotypes. METHODS: Sequence and expression of FUT1 and FUT2 genes from H-deficient individuals. Family segregation analysis of the mutations responsible for the fucosyltransferase defects of H, secretor and Lewis systems. RESULTS: The Indian red cell H null Bombay phenotype depends on a new mutation of the FUT1 gene. T725-->G changing Leu242-->Arg. Their salivary nonsecretor phenotype is secondary to a complete deletion of the FUT2 gene. The red cell H weak Reunion phenotype depends on another new mutation of FUT1, C349-->T which induces a change of His117-->Tyr. Their salivary nonsecretor phenotype is due to the known Caucasian inactivating mutation G428-->A. CONCLUSION: Single prevalent FUT1 and FUT2 point mutations and a deletion are responsible for the Indian Bombay H null and the Reunion H weak phenotypes found on Reunion island. This is in contrast with other H-deficient phenotypes where sporadic nonprevalent inactivating mutations are the rule.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Svensson, Lola, 1948 (1)
Henry, S. (1)
Elmgren, A. (1)
Larson, Göran, 1953 (1)
Oriol, R (1)
Samuelsson, Bo, 1942 (1)
visa fler...
Fernandez-Mateos, P (1)
Cailleau, A (1)
Costache, M (1)
Mollicone, R (1)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
1998 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy