SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Collesi Chiara) "

Sökning: WFRF:(Collesi Chiara)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Di Stazio, Mariateresa, et al. (författare)
  • TBL1Y : a new gene involved in syndromic hearing loss
  • 2019
  • Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : NATURE PUBLISHING GROUP. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 27:3, s. 466-474
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Hereditary hearing loss (HHL) is an extremely heterogeneous disorder with autosomal dominant, recessive, and X-linked forms. Here, we described an Italian pedigree affected by HHL but also prostate hyperplasia and increased ratio of the free/ total PSA levels, with the unusual and extremely rare Y-linked pattern of inheritance. Using exome sequencing we found a missense variant (r.206A>T leading to p.Asp69Val) in the TBL1Y gene. TBL1Y is homologous of TBL1X, whose partial deletion has described to be involved in X-linked hearing loss. Here, we demonstrate that it has a restricted expression in adult human cochlea and prostate and the variant identified induces a lower protein stability caused by misfolded mutated protein that impairs its cellular function. These findings indicate that TBL1Y could be considered a novel candidate for HHL.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy