| 1. |
|
|
| 2. |
- Appel, Silke, et al.
(författare)
-
Potential association of muscarinic receptor 3 gene variants with primary Sjogren's syndrome
- 2011
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 70:7, s. 1327-1329
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Primary Sjögren's syndrome (pSS) is characterised by a chronic inflammation of exocrine glands. Salivary gland infiltrates, however, do not correlate well with disease symptoms, and a primary role for the salivary gland parenchyma in disease development has been suggested. Specifically, dysfunction of exocrine pathways involving the muscarinic receptor 3 (CHRM3) has been indicated. Objective: To investigate possible genetic divergence in the CHRM3 gene in patients with pSS. Methods: 530 patients with pSS and 532 controls from a combined Swedish and Norwegian cohort were genotyped for 84 single nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed throughout CHRM3. Results: Genetic association was observed with five SNPs localised in intron 3 and 4 of CHRM3, the strongest being rs7548522 (minor allele frequency = 0.06, OR=1.93, 95% CI (1.24 to 3.01); p=0.0033). In addition, clinical parameters, including focus score, abnormal Schirmer's test and presence of autoantibodies, were associated with different SNPs in CHRM3. Conclusion: The study demonstrates a novel association of CHRM3 polymorphisms with pSS, suggesting a functional role for CHRM3 and the salivary gland parenchyma in the pathogenesis of pSS.
|
|
| 3. |
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
- Bolstad, Anne Isine, et al.
(författare)
-
Association between genetic variants in the tumour necrosis factor/lymphotoxin α/lymphotoxin β locus and primary Sjogren's syndrome in Scandinavian samples
- 2012
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 71:6, s. 981-988
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- OBJECTIVES: Lymphotoxin β (LTB) has been found to be upregulated in salivary glands of patients with primary Sjögren's syndrome (pSS). An animal model of pSS also showed ablation of the lymphoid organisation and a marked improvement in salivary gland function on blocking the LTB receptor pathway. This study aimed to investigate whether single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the lymphotoxin α (LTA)/LTB/tumour necrosis factor (TNF) gene clusters are associated with pSS.METHODS:527 pSS patients and 532 controls participated in the study, all of Caucasian origin from Sweden and Norway. 14 SNP markers were genotyped and after quality control filtering, 12 SNP were analysed for their association with pSS using single marker and haplotype tests, and corrected by permutation testing.RESULTS:Nine markers showed significant association with pSS at the p=0.05 level. Markers rs1800629 and rs909253 showed the strongest genotype association (p=1.64E-11 and p=4.42E-08, respectively, after correcting for sex and country of origin). When the analysis was conditioned for the effect of rs1800629, only the association with rs909253 remained nominally significant (p=0.027). In haplotype analyses the strongest effect was observed for the haplotype rs909253G_rs1800629A (p=9.14E-17). The associations were mainly due to anti-Ro/SSA and anti-La/SSB antibody-positive pSS.CONCLUSIONS:A strong association was found between several SNP in the LTA/LTB/TNFα locus and pSS, some of which led to amino acid changes. These data suggest a role for this locus in the development of pSS. Further studies are needed to examine if the genetic effect described here is independent of the known genetic association between HLA and pSS.
|
|
| 6. |
- Chaplin, John, et al.
(författare)
-
Varför ska du använda PROMIS? : Nytt system för patientrapporterad utfallsmått
- 2018
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- PROMIS är ett itembanksystem för hälso- och sjukvården. Syftet är att erbjuda moderna, patientrapporterade mått som kan användas för flertalet patientgrupper till en mycket låg kostnad och med ett nationellt supportsystem.En itembankär en modern form av elektronisk enkät som kan innehålla ett stort antal enkätfrågor. Ett datorprogram väljer ut de mest lämpade frågorna till varje person utifrån dennes svar på föregående frågor, på så sätt enkäten individanpassas.
|
|
| 7. |
- Eriksson, Elisabeth, 1971-
(författare)
-
Återkoppling i lågstadieklassrum
- 2020
-
Doktorsavhandling (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Återkoppling är en del av det vardagliga arbetet i klassrummet och även en del av lärares bedömningspraktik. Syftet med avhandlingen är att utforska och begreppsliggöra den återkoppling som kommuniceras från lärare till elev i det vardagliga arbetet i lågstadieklassrum. Pragmatism, symbolisk interaktionism och barndomssociologi utgör avhandlingens teoretiska perspektiv. Som metod användes konstruktivistisk grundad teori, som präglas av en iterativ process där analys och datainsamling sker i växelverkan. Data samlades in genom observationer i fyra klassrum, intervjuer med 13 lärare, fokusgrupper med 23 elever samt informella samtal. I resultaten presenteras en kategorisering av den återkoppling som lärare ger elever. I en systematisk konceptualisering av lärares rationaler för återkoppling synliggörs de överväganden som påverkar hur lärare ger återkoppling. Eleverna tolkade lärares återkoppling som förmedlande av måsten. Vidare delade lärare och elever en upptagenhet av att konstruera klarhet i återkopplingen, vilket gjordes utifrån tillförlitlighet och förståelse. Tillsammans ger delstudierna en bild av klassrumsåterkoppling som relationellt och komplext. Rättvisa beskrivs som eftersträvansvärt men svårt. Avhandlingen bidrar med beskrivningar av den återkoppling som kommuniceras i interaktionen mellan lärare och elever på lågstadiet, samt begrepp för att diskutera och förstå den.
|
|
| 8. |
|
|
| 9. |
|
|
| 10. |
- Eriksson, Lena, 1971, et al.
(författare)
-
Expertis, sjukskrivning och mötet mellan normal och post-normal vetenskap
- 2014
-
Ingår i: Socialvetenskaplig tidskrift. - 1104-1420. ; :2, s. 70-84
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Läkares erfarenheter av otillräcklighet vid sjukskrivning är ett uttryck för två problem: Formatet för det försäkringsmedicinska beslutsstödet begränsar vilka aspekter av sin expertkunskap läkare kan förmedla till Försäkringskassan, och man tvingas hantera ett kunskapsobjekt utanför sin etablerade expertis. Nuvarande strategier behandlar symtomen på ett kunskapsteoretiskt glapp, snarare än att höja expertisen kring arbetsförmåga.
|
|
