SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Förster Holger) "

Sökning: WFRF:(Förster Holger)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Mayr, J A, et al. (författare)
  • A novel sporadic mutation G14739A of the mitochondrial tRNA(Glu) in a girl with exercise intolerance
  • 2006
  • Ingår i: Neuromuscul Disord. - : Elsevier BV. ; 16:12, s. 874-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We describe a 7-year-old girl who presented with loss of appetite, weakness and excercise intolerance. Enzyme investigation of the respiratory chain in muscle tissue revealed a combined complex I, III and IV deficiency. A novel heteroplasmic G-->A exchange at nucleotide position 14739 was found in the MTTE gene of the tRNA glutamic acid. The mutation load in muscle was 72%, urine sediment 38%, blood 31% and fibroblasts 29% and it correlated with COX-negative fibres. Our patient presented with a predominantly myopathic phenotype. The G14739A mutation is the third reported in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene, and it occurred in a sporadic case.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy