SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Gijzen Marleen) "

Sökning: WFRF:(Gijzen Marleen)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Tazelaar, Gijs H.P., et al. (författare)
  • Whole genome sequencing analysis reveals post-zygotic mutation variability in monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis
  • 2023
  • Ingår i: Neurobiology of Aging. - : Elsevier. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 122, s. 76-87
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Amyotrophic lateral sclerosis is a heterogeneous, fatal neurodegenerative disease, characterized by motor neuron loss and in 50% of cases also by cognitive and/or behavioral changes. Mendelian forms of ALS comprise approximately 10-15% of cases. The majority is however considered sporadic, but also with a high contribution of genetic risk factors. To explore the contribution of somatic mutations and/or epigenetic changes to disease risk, we performed whole genome sequencing and methylation analyses using samples from multiple tissues on a cohort of 26 monozygotic twins discordant for ALS, followed by in-depth validation and replication experiments. The results of these analyses implicate several mechanisms in ALS pathophysiology, which include a role for de novo mutations, defects in DNA damage repair and accelerated aging.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy