↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Gitiaux C.) "

Sökning: WFRF:(Gitiaux C.)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Le, TL, et al. (författare) Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans 2021 Ingår i: The Journal of clinical investigation. - 1558-8238. ; 131:6 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Le, TL, et al. (författare) Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans 2021 Ingår i: The Journal of clinical investigation. - 1558-8238. ; 131:6 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Malfatti, E., et al. (författare) A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle 2016 Ingår i: Neuromuscular Disorders. - : Elsevier BV. - 0960-8966. ; 26:10, s. 681-687 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an autosomal recessive disorder causing polyglucosan storage in various tissues. Neuromuscular forms present with fetal akinesia deformation sequence, lethal myopathy, or mild hypotonia and weakness. A 3-year-old boy presented with arthrogryposis, motor developmental delay, weakness, and rigid spine. Whole body MRI revealed fibroadipose muscle replacement but sparing of the sartorius, gracilis, adductor longus and vastus intermedialis muscles. Polyglucosan bodies were identified in muscle, and GBE1 gene analysis revealed two pathogenic variants. We describe a novel neuromuscular GSD IV phenotype and confirm the importance of muscle morphological studies in early onset neuromuscular disorders. © 2016

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Nitschke, P (3); Gitiaux, C (3); Lefebvre, M. (2); Brooks, A (2); Levy, J (2); Hofstra, R (2); visa fler...; Goulet, O (2); Molina, TJ (2); Lyonnet, S (2); Chardot, C (2); Mouthon, L (2); Smeets, HJM (2); Marklund, U (2); Gordon, CT (2); Amiel, J (2); Bole-Feysot, C (2); Whalen, S (2); Keren, B (2); Drunat, S (2); Babcock, HE (2); Tabet, AC (2); Le, TL (2); Galmiche, L (2); Suwannarat, P (2); Hellebrekers, DM (2); Morarach, K (2); Boismoreau, F (2); Pelet, A (2); Martinovic, J (2); Gelot, A (2); Guimiot, F (2); Calleroz, A (2); Hully, M (2); Capri, Y (2); Bondurand, N (2); de Coo, IFM (2); Theunissen, TEJ (2); Oldfors, Anders, 195 ... (1); Malfatti, E. (1); Oldfors Hedberg, Car ... (1); Romero, N. B. (1); Quijano-Roy, S (1); Barnerias, C (1); Theunissen, TE (1); de Coo, IF (1); Smeets, HJ (1); Benezit, A. (1); Carlier, R. Y. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy