| 1. |
|
|
| 2. |
|
|
| 3. |
|
|
| 4. |
- Johansson, C. M., et al.
(författare)
-
Characterization of a susceptibility locus for SLE, SLEB5, on chromosome 4p14-13
- 2006
-
Ingår i: Scandinavian Journal of Immunology. - : Wiley. - 0300-9475 .- 1365-3083. ; 64:3, s. 308-313
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Systemic lupus erythematosus is a systemic autoimmune disorder of unknown aetiology but is most likely caused by an interaction between several genetic factors and the environment. In a previously published genome scan we presented linkage to a marker on chromosome 4p13 in Icelandic families. Fine mapping of the region has been performed using 10 multicase families from Iceland and the maximum two-point LOD score was given by marker D4S2974 (Z = 3.57, alpha = 1). Multipoint analyses of the markers in the region suggest a putative disease gene to be located between markers D4S405 and D4S2381. The maximum multipoint LOD score (Z = 3.76) was given for marker D4S2974 in combination with the novel repeat GT4C2. A family-specific haplotype was segregating with the disease in each of eight families although a founder haplotype could not be identified. Analysis of recombination events in the patients delimited the susceptibility locus to approximately 3 cM. The susceptibility locus identified probably contains a mutation that has been enriched in the Icelandic population but is less common in other populations. We also show that this region is not identical to a susceptibility locus for SLE located on 4p16 where we detect no linkage.
|
|
| 5. |
|
|
| 6. |
- Saevarsdottir, S., et al.
(författare)
-
Mannan-binding lectin and complement C4A in Icelandic multicase families with systemic lupus erythematosus
- 2006
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 65:11, s. 1462-7
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Objective: To determine whether low mannan-binding lectin (MBL) and C4A null alleles (C4AQ0) are associated with systemic lupus erythematosus (SLE) in multicase families with SLE. Methods: Low MBL level was determined by measuring serum levels and by genotyping for mutant structural (B/C/D, designated as 0) and promoter (LX) alleles (by real-time polymerase chain reaction). C4AQ0 was detected by protein electrophoresis and corroborated with haplotype and genotype analysis. In nine Icelandic families, 24 patients with SLE were compared with 83 first-degree and 23 second-degree relatives without SLE. Twenty four unrelated family members and a population group of 330 Icelanders served as controls. Results: Overall, the frequency of low MBL genotypes (0/0, LX/0 and wild-type/0) tended to be higher in patients with SLE than in their first-degree and second-degree relatives (p = 0.06), but the frequency was similar in the families and in the controls (p = 0.6). The frequency of C4AQ0 was, however, increased in patients and their relatives compared with that in the controls (p = 0.04). The combination of low MBL genotypes and C4AQ0 was found more often in the patients than in their relatives (p = 0.03) and controls (p = 0.02). However, low MBL level was observed only in patients and first-degree relatives in five of the nine multicase families. In these five families, patients with SLE had low MBL genotypes more often (64%) than their first-degree (38%) and second-degree (0%) relatives (p = 0.001), and the patients with SLE also had, accordingly, lower MBL levels than their relatives (p = 0.001). Conclusions: These findings indicate that low MBL levels can predispose people to SLE and highlight the genetic heterogeneity of this disease.
|
|
| 7. |
- Sandström, Ulf G, et al.
(författare)
-
Är miljömålsåtgärder effektiva?En utvärdering i Dalarnas,Gävleborgs, Värmlands och Örebro län
- 2012
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Länsstyrelserna och Skogsstyrelsen ska, med utgångspunkt från de nationella miljökvalitetsmålen,samordna arbetet med regionala miljömål och stimulera åtgärder för att nådem. Syftet med denna studie är att utvärdera regionala miljömålsåtgärders effektivitetgenom att studera utfallet i relation till kostnaderna för att genomföra åtgärderna.Resultatet ger bland annat vägledning för utformning av framtida miljömålsåtgärder,men visar också exempel på vad som krävs för att åtgärders effektivitet ska kunnautvärderas.Här har miljönytta, miljömålsuppfyllelse och kostnadseffektivitet utvärderats för 19miljömålsåtgärder inom områdena energi/klimat, giftfri miljö, ytvatten samt biologiskmångfald. Dessutom har framgångsfaktorer och hinder för åtgärdernas genomförandeidentifierats. Utvärderingen grundar sig på dokumentgranskning, enkät, telefonintervjuersamt vår samlade kompetens.Kvantitativa utvärderingar och uppföljningar av miljömålsuppfyllelse, miljönyttaoch kostnadseffektivitet ställer stora krav på underlag som beskriver förbrukade resurserför genomförandet och åtgärdens miljönytta. Eftersom biologiska system i mångafall behöver flera år för att återhämta sig är det ofta svårt att utvärdera miljönyttan korttid efter avslutad åtgärd. Kostnadseffektiviteten kunde inte bedömas för en tredjedelav åtgärderna på grund av brister i underlagen.I denna utvärdering karakteriseras de effektivaste åtgärderna av att de var konkreta,att länsstyrelsen hade beslutat att de skulle genomföras och att det fanns kompetensoch engagemang för att genomföra dem. Generellt är effektiviteten högre för åtgärdersom genomförts med hjälp av styrmedel somsamhällsplanering, lagar och ekonomi, än desom använtinformation som styrmedel.För utformning och utvärdering av framtida regionala miljömålsåtgärder drar vi följandeslutsatser:•Det är viktigt att länsstyrelsen/Skogsstyrelsen initierar och samordnar regionalt åtgärdsarbete.•En viktig uppgift för länsstyrelsen är att tillhandahålla adekvata kunskapsunderlag.•Underlag som redovisar hur miljön såg ut innan specifika åtgärder genomförs krävs.•Att formulera en tydlig målbild för varje åtgärd är viktigt.•Redan när åtgärder planeras ska möjligheten att kontinuerligt följa upp dem beaktas.•Länsprojekt som involverar kommunerna (t.ex. tillsyn, inventering) ger synergieffekteroch högre kostnadseffektivitet.•När åtgärder planeras bör ekonomiska förutsättningar diskuteras med berörda kommuner.•Det är en fördel om åtgärder som involverar kommuner är politiskt förankrade.•Länsstyrelsen bör underlätta för resurssvaga kommuner att delta i länsgemensammaåtgärder.•Åtgärder måste kopplas ihop med övrigt miljö- och naturvårdsarbete vid länsstyrelse/kommun.Bland de viktigaste framgångsfaktorer vi har identifierat finns:•Konstruktiv medverkan från många olika aktörer (ger kunskaps-/erfarenhetsutbyte).•Så kallade ”eldsjälar”, dvs. personer med stort engagemang och tydlig målbild.•Bra dialog mellan länsstyrelse och kommuner.•Länsövergripande administrativa verktyg och underlag för länets kommuner.•Höjd kunskapsnivå hos verksamhetsutövare och andra.•Nya forum och nätverk för samverkan.•Politiska prioriteringar och beslut.•Tillräckliga resurser avsätts för arbetet.•Förekomsten av ekonomiska styrmedel eller incitament.Bland de vanligaste hindren för effektiva åtgärder finns begränsande ekonomiska resurser,oklar ansvarsfördelning, bristande politisk förankring, brister i underlag frånlänsstyrelsen och stor personalomsättning.Denna studie bör ses som ett bidrag till arbetet med att utveckla metoder för utvärderingav miljömålsåtgärders effektivitet på regional nivå. Urvalet av åtgärder i dennautvärdering har varit mycket begränsat och vi föreslår en bredare och mer förutsättningslösutvärdering av regionala miljömålsåtgärder. Det vore också intressant attgranska hur länsstyrelser och kommuner arbetar med uppföljning och utvärdering avåtgärder. Vi rekommenderar även ytterligare studier för att kunna fastställa eventuellasamband mellan styrmedel och åtgärders effektivitet.Nyckelord:miljömål, åtgärder, utvärdering, miljönytta, måluppfyllelse, kostnadseffektivitet,framgångsfaktor, hinder, energi, klimat, giftfri miljö, ytvatten, biologisk mångfald,länsstyrelse
|
|
