↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Gruters A) "

Sökning: WFRF:(Gruters A)

Resultat 1-7 av 7

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Berenbaum, S, et al. (författare) Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society 2002 Ingår i: Hormone research. - : S. Karger AG. - 0301-0163. ; 58:4, s. 188-195 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Berenbaum, S, et al. (författare) Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology 2002 Ingår i: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. - : The Endocrine Society. - 0021-972X .- 1945-7197. ; 87:9, s. 4048-4053 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Dinter, J, et al. (författare) 3-iodothyronamine differentially modulates α-2A-adrenergic receptor-mediated signaling 2015 Ingår i: Journal of molecular endocrinology. - 1479-6813. ; 54:3, s. 205-216 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Kühnen, P, et al. (författare) IMPROVE 2022 International Meeting on Pathway-Related Obesity: Vision of Excellence 2024 Ingår i: Clinical obesity. - 1758-8111. ; 14:3, s. e12659- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Jansen, Jurgen, et al. (författare) Functional analysis of monocarboxylate transporter 8 mutations identified in patients with X-linked psychomotor retardation and elevated serum triiodothyronine 2007 Ingår i: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. - : The Endocrine Society. - 1945-7197 .- 0021-972X. ; 92:6, s. 2378-2381 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Context: T-3 action in neurons is essential for brain development. Recent evidence indicates that monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is important for neuronal T-3 uptake. Hemizygous mutations have been identified in the X-linked MCT8 gene in boys with severe psychomotor retardation and elevated serum T-3 levels. Objective: The objective of this study was to determine the functional consequences of MCT8 mutations regarding transport of T-3. Design: MCT8 function was studied in wild-type or mutant MCT8-transfected JEG3 cells by analyzing: 1) T-3 uptake, 2) T-3 metabolism in cells cotransfected with human type 3 deiodinase, 3) immunoblotting, and 4) immunocytochemistry. Results: The mutations identified in MCT8 comprise four deletions (24.5 kb, 2.4 kb, 14 bp, and 3 bp), three missense mutations (Ala224Val, Arg271His, and Leu471Pro), a nonsense mutation (Arg245stop), and a splice site mutation (94 amino acid deletion). All tested mutants were inactive in uptake and metabolism assays, except MCT8 Arg271His, which showed approximately 20% activity vs. wild-type MCT8. Conclusion: These findings support the hypothesis that the severe psychomotor retardation and elevated serum T-3 levels in these patients are caused by inactivation of the MCT8 transporter, preventing action and metabolism of T-3 in central neurons.
6.	Ross, J, et al. (författare) Gender differences in growth hormone (GH) responsiveness in growth hormone deficient (GHD) children and short children born small for gestational age (SGA) 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 372-372 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Savendahl, L, et al. (författare) Gender disproportion in children treated with growth hormone depends on country/region, diagnosis and severity of growth retardation 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 373-373 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-7 av 7

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (5); konferensbidrag (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (5); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: Gruters, A (6); Fujieda, K (3); Muller, J. (2); Peter, M. (2); Wedell, A (2); Savendahl, L (2); visa fler...; Hagenfeldt, K (2); Clayton, P. (2); Saenger, P. (2); HINTZ, RL (2); Sippell, WG (2); Berenbaum, S (2); Chrousos, G (2); Cutler, G (2); Keizer-Schrama, SD (2); Donahoe, PK (2); Donaldson, M (2); Forest, M (2); Ginalska-Malinowska, ... (2); Grumbach, MM (2); Honour, JW (2); Hughes, IA (2); Kuhnle-Krahl, U (2); Lee, PA (2); Meyer-Bahlburg, H (2); Migeon, C (2); Miller, WL (2); New, MI (2); Oberfield, SE (2); Ritzen, EM (2); Savage, MO (2); Schober, JM (2); Solyom, J (2); Speiser, PW (2); Therrell, BL (2); Van Wyk, JJ (2); Warne, GL (2); White, PC (2); Wildt, L (2); Witchell, S (2); Hindmarsh, PC (2); Holmes, LB (2); Ibanez, L (2); Levine, LS (2); Ross, J (2); Germak, J (2); Rakov, V (2); Peterkova, V (2); Pedersen, BT (2); Oliver, I (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (6); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (7)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy