| 1. |
- Barnekow, Elin, et al.
(författare)
-
A Swedish Familial Genome-Wide Haplotype Analysis Identified Five Novel Breast Cancer Susceptibility Loci on 9p24.3, 11q22.3, 15q11.2, 16q24.1 and Xq21.31
- 2023
-
Ingår i: International Journal of Molecular Sciences. - : MDPI AG. - 1661-6596 .- 1422-0067. ; 24:5
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Most breast cancer heritability is unexplained. We hypothesized that analysis of unrelated familial cases in a GWAS context could enable the identification of novel susceptibility loci. In order to examine the association of a haplotype with breast cancer risk, we performed a genome-wide haplotype association study using a sliding window analysis of window sizes 1–25 SNPs in 650 familial invasive breast cancer cases and 5021 controls. We identified five novel risk loci on 9p24.3 (OR 3.4; p 4.9 × 10−11), 11q22.3 (OR 2.4; p 5.2 × 10−9), 15q11.2 (OR 3.6; p 2.3 × 10−8), 16q24.1 (OR 3; p 3 × 10−8) and Xq21.31 (OR 3.3; p 1.7 × 10−8) and confirmed three well-known loci on 10q25.13, 11q13.3, and 16q12.1. In total, 1593 significant risk haplotypes and 39 risk SNPs were distributed on the eight loci. In comparison with unselected breast cancer cases from a previous study, the OR was increased in the familial analysis in all eight loci. Analyzing familial cancer cases and controls enabled the identification of novel breast cancer susceptibility loci.
|
|
| 2. |
- Ytreberg, Agnes, et al.
(författare)
-
God havsmiljö 2020 : Marin strategi för Nordsjön och Östersjön Del 3: Övervakningsprogram
- 2014
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Havsmiljöförordningens övergripande mål är att upprätthålla eller uppnå en god miljöstatus i de svenska förvaltningsområdena Nordsjön och Östersjön till år 2020. En av uppgifterna i den första förvaltningsperioden är att fastställa övervakningsprogram.God miljöstatus baseras på ett ramverk av så kallade deskriptorer som anges i havsmiljödirektivet, det vill säga det EU-direktiv som i Sverige genomförs genom havsmiljöförordningen. Deskriptorerna beskriver god miljöstatus på en övergripande nivå för elva temaområden. Till varje deskriptor hör en rad kriterier som anger vad som ska ingå i en bedömning av miljöstatus. Utifrån de elva deskriptorerna har Sverige fastställt 13 övervakningsprogram. Sex program utgår ifrån olika biodiversitetsteman som berörs av en upp till tre deskriptorer, medan de övriga sju programmen utgår ifrån de deskriptorer som är mer inriktade mot belastning och miljöförändring.För varje program har ett antal underprogram föreslagits baserat på den nuvarande övervakningen och/eller planerad övervakning. Övervakning som ingår i programmen ska vara pågående och data ska vara tillgängliga. I programmen ingår nationell och regional miljöövervakning inklusive verksamhetsutövares recipientkontroll. Dessutom ingår annan typ av datainsamling som till exempel inventeringar av tumlare och uppgifter om omfattningen av mänskliga aktiviteter som orsakar belastning och miljöförändringar. Enligt havsmiljödirektivet ska övervakningen fånga upp tillstånd och miljöförändringar, belastning och omfattning av aktiviteterna som orsakar belastningen samt effekter av åtgärder. Eftersom nästa steg i havsförvaltningscykeln är att fastställa åtgärdsprogram kommer övervakning för att följa upp åtgärder att läggas till övervakningsprogrammen först under nästa förvaltningscykel.I beskrivningarna av programmen framgår hur den nuvarande övervakningen motsvarar de krav som ställs på dataunderlag genom havsmiljödirektivets bilaga III samt genom deskriptorer, kriterier, indikatorer och beslutade miljökvalitetsnormer. I dagens övervakning saknas bland annat tillräcklig övervakning för uppföljning av livsmiljöers tillstånd och utbredning. För marint avfall, buller och främmande arter saknas nationellt samordnad övervakning, men det görs regionala insatser och ett antal projekt har genomförts eller påbörjats för att öka kunskapen om hur övervakning bäst ska utformas. För de program som har pågående övervakning beskrivs utvecklingsbehoven för att förbättra underlaget för de återkommande tillståndsbedömningarna.Övervakningsprogrammet som fastställs under 2014 utgör således inte ett fast program för kunskapsinhämtning. Bristerna kommer att beaktas i det fortsatta genomförandet av havsmiljöförordningen där utveckling av indikatorer och övervakning kommer att ske kontinuerligt.
|
|
