1. |
- Kehoe, Laura, et al.
(författare)
-
Make EU trade with Brazil sustainable
- 2019
-
Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 364:6438, s. 341-
-
Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
|
|
2. |
- Wang, Zhaoming, et al.
(författare)
-
Imputation and subset-based association analysis across different cancer types identifies multiple independent risk loci in the TERT-CLPTM1L region on chromosome 5p15.33
- 2014
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 23:24, s. 6616-6633
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Genome-wide association studies (GWAS) have mapped risk alleles for at least 10 distinct cancers to a small region of 63 000 bp on chromosome 5p15.33. This region harbors the TERT and CLPTM1L genes; the former encodes the catalytic subunit of telomerase reverse transcriptase and the latter may play a role in apoptosis. To investigate further the genetic architecture of common susceptibility alleles in this region, we conducted an agnostic subset-based meta-analysis (association analysis based on subsets) across six distinct cancers in 34 248 cases and 45 036 controls. Based on sequential conditional analysis, we identified as many as six independent risk loci marked by common single-nucleotide polymorphisms: five in the TERT gene (Region 1: rs7726159, P = 2.10 × 10(-39); Region 3: rs2853677, P = 3.30 × 10(-36) and PConditional = 2.36 × 10(-8); Region 4: rs2736098, P = 3.87 × 10(-12) and PConditional = 5.19 × 10(-6), Region 5: rs13172201, P = 0.041 and PConditional = 2.04 × 10(-6); and Region 6: rs10069690, P = 7.49 × 10(-15) and PConditional = 5.35 × 10(-7)) and one in the neighboring CLPTM1L gene (Region 2: rs451360; P = 1.90 × 10(-18) and PConditional = 7.06 × 10(-16)). Between three and five cancers mapped to each independent locus with both risk-enhancing and protective effects. Allele-specific effects on DNA methylation were seen for a subset of risk loci, indicating that methylation and subsequent effects on gene expression may contribute to the biology of risk variants on 5p15.33. Our results provide strong support for extensive pleiotropy across this region of 5p15.33, to an extent not previously observed in other cancer susceptibility loci.
|
|
3. |
|
|
4. |
- Aretun, Åsa, 1970-, et al.
(författare)
-
GoMate – Diversifierad elfordonspool för den förtätade staden : slutrapport
- 2019
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- I GoMate-projektet har diversifierad elfordonspool vid boendet testats: pool bestående av elcyklar, elassisterade lådcyklar och elbilar, i två innerstadsområden i Jönköping. Det övergripande syftet med projektet har varit att undersöka om och i vilken utsträckning som en diversifierad elfordonspool kan bidra till minskad bilanvändning till förmån för användning av mer hållbara mobilitetslösningar.Resultaten visar att en diversifierad elfordonspool har potential att minska bilanvändningen. Det är framförallt elcykel som ersätter bilresor till vardags, vilket på sikt kan minska bilinnehav till förmån för nyttjande av biltjänster vid enstaka tillfällen (sällanresor).Om potentialen ska kunna realiseras krävs dock pris- och affärsmodeller för pooltjänsterna som stimulerar till minskad bilanvändning, betraktat som en process som kan förväntas ske successivt över tid. En sådan process behöver vidare understödjas av policy, styrmedel och åtgärder som begränsar och försvårar bilresande i innerstaden.Om potentialen ska realiseras behöver också poolverksamheten skalas upp betydligt avseende antal fordon per lägenhet. Trots att det var en relativt stor poolverksamhet med totalt 17 (varav 15 cyklar) fordon för 160 hushåll, som testades i projektet, så hade den endast kapacitet att försörja en mycket liten andel av de boendes totala resande, och med mycket små effekter avseenden bidrag till energioch klimatmål.
|
|
5. |
|
|
6. |
- Hübner, Barbara, et al.
(författare)
-
Ultrastructure and nuclear architecture of telomeric chromatin revealed by correlative light and electron microscopy
- 2022
-
Ingår i: Nucleic Acids Research. - : Oxford University Press (OUP). - 0305-1048 .- 1362-4962. ; 50:9, s. 5047-5063
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Telomeres, the ends of linear chromosomes, are composed of repetitive DNA sequences, histones and a protein complex called shelterin. How DNA is packaged at telomeres is an outstanding question in the field with significant implications for human health and disease. Here, we studied the architecture of telomeres and their spatial association with other chromatin domains in different cell types using correlative light and electron microscopy. To this end, the shelterin protein TRF1 or TRF2 was fused in tandem to eGFP and the peroxidase APEX2, which provided a selective and electron-dense label to interrogate telomere organization by transmission electron microscopy, electron tomography and scanning electron microscopy. Together, our work reveals, for the first time, ultrastructural insight into telomere architecture. We show that telomeres are composed of a dense and highly compacted mesh of chromatin fibres. In addition, we identify marked differences in telomere size, shape and chromatin compaction between cancer and non-cancer cells and show that telomeres are in direct contact with other heterochromatin regions. Our work resolves the internal architecture of telomeres with unprecedented resolution and advances our understanding of how telomeres are organized in situ.
|
|
7. |
- Planting-Bergloo, Sara, 1978-, et al.
(författare)
-
Att utveckla elevers förmåga att formulera undersökningsbara frågor i naturvetenskap : Mangling av en didaktisk modell
- 2021
-
Ingår i: LUMAT. - : LUMA Centre Finland. - 2323-7112. ; 9:1, s. 774-803
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- En viktig målsättning för naturvetenskaplig undervisning är att utveckla förmågan att formulera undersökningsbara frågor. Syftet med den här studien är att undersöka hur undervisning som utformats med hjälp av metoden Question Formulation Technique (QFT) kan stödja utveckling av elevers förmåga att formulera naturvetenskapligt undersökningsbara frågor. QFT är en modell för att utveckla elevers förmåga att formulera och värdera sina egna frågor i allmänhet. I studien prövas QFT i en svensk skolkontext och inom ramen för naturvetenskaplig undervisning. Studien genomfördes som en interventionsstudie i gymnasieskolan och inom ramen för kursen Gymnasiearbete. I kursen ska eleverna genomföra en egen naturvetenskaplig undersökning. QFT användes för att utforma undervisning som del av introduktionen till kursen. Data består av videoinspelningar av elevsamtal från undervisning som har analyserats utifrån ett pragmatiskt ramverk med organiserande syften och praktisk epistemologisk analys. Resultaten visar vilka närliggande syften som etableras i elevernas samtal om undersökningsbara frågor i undervisningen: (A) att producera så många frågor som möjligt, (B) att bedöma vilka frågor som är mest relevanta, (C) att kategorisera frågor, (D) att hitta och specificera ett undersökningsobjekt och (E) att planera för att genomföra en undersökning. Slutsatsen är att QFT kan fungera som stöd för lärares planering av undervisning om naturvetenskapligt undersökningsbara frågor under förutsättning att läraren aktivt stödjer eleverna i att uppmärksamma centrala kvaliteter avseende undersökningsbarhet och genom att binda samman närliggande syften med det övergripande syftet.
|
|
8. |
- Sampson, Joshua N., et al.
(författare)
-
Analysis of Heritability and Shared Heritability Based on Genome-Wide Association Studies for 13 Cancer Types
- 2015
-
Ingår i: Journal of the National Cancer Institute. - : Oxford University Press (OUP). - 0027-8874 .- 1460-2105. ; 107:12
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Studies of related individuals have consistently demonstrated notable familial aggregation of cancer. We aim to estimate the heritability and genetic correlation attributable to the additive effects of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for cancer at 13 anatomical sites. Methods: Between 2007 and 2014, the US National Cancer Institute has generated data from genome-wide association studies (GWAS) for 49 492 cancer case patients and 34 131 control patients. We apply novel mixed model methodology (GCTA) to this GWAS data to estimate the heritability of individual cancers, as well as the proportion of heritability attributable to cigarette smoking in smoking-related cancers, and the genetic correlation between pairs of cancers. Results: GWAS heritability was statistically significant at nearly all sites, with the estimates of array-based heritability, h(l)(2), on the liability threshold (LT) scale ranging from 0.05 to 0.38. Estimating the combined heritability of multiple smoking characteristics, we calculate that at least 24% (95% confidence interval [CI] = 14% to 37%) and 7% (95% CI = 4% to 11%) of the heritability for lung and bladder cancer, respectively, can be attributed to genetic determinants of smoking. Most pairs of cancers studied did not show evidence of strong genetic correlation. We found only four pairs of cancers with marginally statistically significant correlations, specifically kidney and testes (rho = 0.73, SE = 0.28), diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and pediatric osteosarcoma (rho = 0.53, SE = 0.21), DLBCL and chronic lymphocytic leukemia (CLL) (rho = 0.51, SE = 0.18), and bladder and lung (rho = 0.35, SE = 0.14). Correlation analysis also indicates that the genetic architecture of lung cancer differs between a smoking population of European ancestry and a nonsmoking Asian population, allowing for the possibility that the genetic etiology for the same disease can vary by population and environmental exposures. Conclusion: Our results provide important insights into the genetic architecture of cancers and suggest new avenues for investigation.
|
|
9. |
- Wibom, Carl, et al.
(författare)
-
DNA-repair gene variants are associated with glioblastoma survival
- 2012
-
Ingår i: Acta Oncologica. - : Informa Healthcare. - 0284-186X .- 1651-226X. ; 51:3, s. 325-332
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Patient outcome from glioma may be influenced by germline variation. Considering the importance of DNA repair in cancer biology as well as in response to treatment, we studied the relationship between 1458 SNPs, which captured the majority of the common genetic variation in 136 DNA repair genes, in 138 glioblastoma samples from Sweden and Denmark. We confirmed our findings in an independent cohort of 121 glioblastoma patients from the UK. Our analysis revealed nine SNPs annotating MSH2, RAD51L1 and RECQL4 that were significantly (p < 0.05) associated with glioblastoma survival.
|
|
10. |
- Åberg, Anna, et al.
(författare)
-
Helicobacter pylori adapts to chronic infection and gastric disease via ph-responsive baba-mediated adherence
- 2017
-
Ingår i: Cell Host and Microbe. - : Elsevier BV. - 1931-3128 .- 1934-6069. ; 21:3, s. 376-389
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- The BabA adhesin mediates high-affinity binding of Helicobacter pylori to the ABO blood group antigen-glycosylated gastric mucosa. Here we show that BabA is acid responsive-binding is reduced at low pH and restored by acid neutralization. Acid responsiveness differs among strains; often correlates with different intragastric regions and evolves during chronic infection and disease progression; and depends on pH sensor sequences in BabA and on pH reversible formation of high-affinity binding BabA multimers. We propose that BabA's extraordinary reversible acid responsiveness enables tight mucosal bacterial adherence while also allowing an effective escape from epithelial cells and mucus that are shed into the acidic bactericidal lumen and that bio-selection and changes in BabA binding properties through mutation and recombination with babA-related genes are selected by differences among individuals and by changes in gastric acidity over time. These processes generate diverse H. pylori subpopulations, in which BabA's adaptive evolution contributes to H. pylori persistence and overt gastric disease.
|
|