↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(IJspeert H) "

Sökning: WFRF:(IJspeert H)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Helfricht, A, et al. (författare) Loss of ZBTB24 impairs nonhomologous end-joining and class-switch recombination in patients with ICF syndrome 2020 Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 217:11 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The autosomal recessive immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies (ICF) syndrome is a genetically heterogeneous disorder. Despite the identification of the underlying gene defects, it is unclear how mutations in any of the four known ICF genes cause a primary immunodeficiency. Here we demonstrate that loss of ZBTB24 in B cells from mice and ICF2 patients affects nonhomologous end-joining (NHEJ) during immunoglobulin class-switch recombination and consequently impairs immunoglobulin production and isotype balance. Mechanistically, we found that ZBTB24 associates with poly(ADP-ribose) polymerase 1 (PARP1) and stimulates its auto-poly(ADP-ribosyl)ation. The zinc-finger in ZBTB24 binds PARP1-associated poly(ADP-ribose) chains and mediates the PARP1-dependent recruitment of ZBTB24 to DNA breaks. Moreover, through its association with poly(ADP-ribose) chains, ZBTB24 protects them from degradation by poly(ADP-ribose) glycohydrolase (PARG). This facilitates the poly(ADP-ribose)-dependent assembly of the LIG4/XRCC4 complex at DNA breaks, thereby promoting error-free NHEJ. Thus, we uncover ZBTB24 as a regulator of PARP1-dependent NHEJ and class-switch recombination, providing a molecular basis for the immunodeficiency in ICF2 syndrome.
2.	IJspeert, H, et al. (författare) Artemis splice defects cause atypical SCID and can be restored in vitro by an antisense oligonucleotide 2011 Ingår i: Genes and immunity. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5470 .- 1466-4879. ; 12:6, s. 434-444 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Schoenaker, MHD, et al. (författare) Immunodeficiency in Bloom's Syndrome 2018 Ingår i: Journal of clinical immunology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1573-2592 .- 0271-9142. ; 38:1, s. 35-44 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Pan-Hammarstrom, Q (3); IJspeert, H (3); van der Burg, M (2); van Tol, MJD (2); Weemaes, CMR (2); Wang, J. (1); visa fler...; Du, LK (1); Luijsterburg, MS (1); Rao, P (1); Lankester, AC (1); van Zelm, MC (1); Warris, A (1); van Attikum, H (1); Pastink, A (1); Thijssen, PE (1); van Dongen, JJM (1); van Gent, DC (1); van Deuren, M (1); Helfricht, A (1); Rother, MB (1); Shah, RG (1); Takada, S (1); Rogier, M (1); Moritz, J (1); Stoepker, C (1); van Ostaijen-ten Dam ... (1); Heyer, V (1); de Groot, A (1); Jak, R (1); Grootaers, G (1); Vertegaal, ACO (1); Reina-San-Martin, B (1); Shah, GM (1); van der Maarel, SM (1); van den Berg, JM (1); Wiegant, W (1); Schoenaker, MHD (1); Henriet, SS (1); Zonderland, J (1); Posthumus-van Sluijs ... (1); Pico-Knijnenburg, I (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3)

Språk: Engelska (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy