SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Jotorp Peter) "

Sökning: WFRF:(Jotorp Peter)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Kollberg, Gittan, 1963, et al. (författare)
  • Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.
  • 2007
  • Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 357:15, s. 1507-14
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Storage of glycogen is essential for glucose homeostasis and for energy supply during bursts of activity and sustained muscle work. We describe three siblings with profound muscle and heart glycogen deficiency caused by a homozygous stop mutation (R462-->ter) in the muscle glycogen synthase gene. The oldest brother died from sudden cardiac arrest at the age of 10.5 years. Two years later, an 11-year-old brother showed muscle fatigability, hypertrophic cardiomyopathy, and an abnormal heart rate and blood pressure while exercising; a 2-year-old sister had no symptoms. In muscle-biopsy specimens obtained from the two younger siblings, there was lack of glycogen, predominance of oxidative fibers, and mitochondrial proliferation. Glucose tolerance was normal.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy