| 1. |
|
|
| 2. |
- Fodor, Enikö, et al.
(författare)
-
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi : [Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia]
- 2010
-
Ingår i: Läkartidningen. - 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom. Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
|
|
| 3. |
- Fodor, Enikö, et al.
(författare)
-
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- 2010
-
Ingår i: Läkartidningen. - 1652-7518 .- 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
|
|
| 4. |
- Åkeson, Jonas, et al.
(författare)
-
Aspiration av alifatiska kolväten kan ge livshotande lungpåverkan hos småbarn
- 1990
-
Ingår i: Läkartidningen. - 0023-7205. ; 87:51-52, s. 4420-4423
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Ingestion of aliphatic hydrocarbons--even in small amounts--can cause severe respiratory distress in children. Such accidents are becoming increasingly common in Sweden. A case of severe hydrocarbon ingestion is reported, where a 16-month-old boy, initially treated with mechanical ventilation for respiratory distress, subsequently developed a reversible radiological complication, pneumatocele. Patients at risk of severe hydrocarbon intoxication can be identified by careful evaluation of their history and continuous clinical observation. Controlled ventilation should be instituted early in respiratory distress, and any radiological changes followed up in a few weeks.
|
|
