↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Kvist J) "

Sökning: WFRF:(Kvist J)

Resultat 1-10 av 106

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Dorling, L, et al. (författare) Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women 2021 Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406 .- 0028-4793. ; 384:5, s. 428-439 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Figlioli, G, et al. (författare) The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases 2020 Ingår i: Cancers. - : MDPI AG. - 2072-6694. ; 12:2 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Germline protein truncating variants (PTVs) in the FANCM gene have been associated with a 2–4-fold increased breast cancer risk in case-control studies conducted in different European populations. However, the distribution and the frequency of FANCM PTVs in Europe have never been investigated. In the present study, we collected the data of 114 European female breast cancer cases with FANCM PTVs ascertained in 20 centers from 13 European countries. We identified 27 different FANCM PTVs. The p.Gln1701* PTV is the most common PTV in Northern Europe with a maximum frequency in Finland and a lower relative frequency in Southern Europe. On the contrary, p.Arg1931* seems to be the most common PTV in Southern Europe. We also showed that p.Arg658, the third most common PTV, is more frequent in Central Europe, and p.Gln498Thrfs7 is probably a founder variant from Lithuania. Of the 23 rare or unique FANCM PTVs, 15 have not been previously reported. We provide here the initial spectrum of FANCM PTVs in European breast cancer cases.
3.	Mavaddat, N, et al. (författare) Pathology of Tumors Associated With Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes 2022 Ingår i: JAMA oncology. - : American Medical Association (AMA). - 2374-2445 .- 2374-2437. ; 8:3, s. e216744- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Gonzalez, I, et al. (författare) New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) 2000 Ingår i: Neurology. - : Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). - 0028-3878 .- 1526-632X. ; 54:6, s. 1218-1221 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Kadalayil, L, et al. (författare) Analysis of DNA methylation at birth and in childhood reveals changes associated with season of birth and latitude 2023 Ingår i: Clinical epigenetics. - 1868-7083. ; 15:1, s. 148- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Sokka, J, et al. (författare) CRISPR activation enables high-fidelity reprogramming into human pluripotent stem cells 2022 Ingår i: Stem cell reports. - : Elsevier BV. - 2213-6711. ; 17:2, s. 413-426 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Somervuo, P, et al. (författare) Transcriptome analysis reveals signature of adaptation to landscape fragmentation 2014 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 9:7, s. e101467- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Thorngren, J, et al. (författare) Efficient Vascular and Neural Engraftment of Stem Cell-Derived Islets 2024 Ingår i: Diabetes. - 1939-327X. ; 73:7, s. 1127-1139 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Figlioli, G, et al. (författare) Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases 2023 Ingår i: Cancers. - : MDPI AG. - 2072-6694. ; 15:13 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Figlioli, G, et al. (författare) Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases 2023 Ingår i: Cancers. - 2072-6694. ; 15:13 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 106

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (85); konferensbidrag (14); bokkapitel (4); forskningsöversikt (2); bok (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (84); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (20); populärvet., debatt m.m. (2)

Författare/redaktör: Eriksson, M (9); Kvist, U (7); Kvist, LInda (7); Peterlongo, P (5); Southey, MC (5); Radice, P (5); visa fler...; Guenel, P (5); Fenyö, Eva Maria (4); Dennis, J (4); Wang, Q. (4); Howell, A (4); Esbjörnsson, Joakim (4); Czene, K (4); Andersson, C (4); Lindblom, A (4); Milne, RL (4); Gustafsson, K (4); Bolla, MK (4); Gonzalez-Neira, A (4); Tomlinson, I (4); Bruning, T (4); Hamann, U (4); Dunning, AM (4); Andrulis, IL (4); Schmidt, MK (4); Fasching, PA (4); Truong, T (4); Bojesen, SE (4); Mannermaa, A (4); Chang-Claude, J (4); Devilee, P (4); Garcia-Closas, M (4); Jakubowska, A (4); Lubinski, J (4); Easton, DF (4); Pharoah, PDP (4); Norrgren, Hans (4); Evans, DG (4); Flyger, H (4); Bermisheva, M (4); Schmutzler, RK (4); Campbell, A (4); Sawyer, EJ (4); Fritzell, J (4); Medstrand, Patrik (4); Mavroudis, D (4); Gago-Dominguez, M. (4); Isberg, Per-Erik (4); Ehrencrona, Hans (4); Bonanni, B. (4); visa färre...

Lärosäte: Lunds universitet (45); Karolinska Institutet (43); Göteborgs universitet (17); Uppsala universitet (5); Stockholms universitet (5); Karlstads universitet (5); visa fler...; Örebro universitet (4); Jönköping University (3); Linköpings universitet (2); Malmö universitet (2); Högskolan i Skövde (2); Chalmers tekniska högskola (2); Högskolan Väst (1); Mittuniversitetet (1); Sveriges Lantbruksuniversitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (104); Svenska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (61); Naturvetenskap (9); Samhällsvetenskap (3); Teknik (1); Lantbruksvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy