| 1. |
|
|
| 2. |
- Blomqvist, Maria K., 1975, et al.
(författare)
-
Identification of a novel mutation in PEX10 in a patient with attenuated Zellweger spectrum disorder: A case report
- 2017
-
Ingår i: Journal of Medical Case Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1752-1947. ; 11:1
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: The peroxisome biogenesis disorders, which are caused by mutations in any of 13 different PEX genes, include the Zellweger spectrum disorders. Severe defects in one of these PEX genes result in the absence of functional peroxisomes which is seen in classical Zellweger syndrome. These patients present with hypotonia and seizures shortly after birth. Other typical symptoms are dysmorphic features, liver disease, retinal degeneration, sensorineural deafness, polycystic kidneys, and the patient does not reach any developmental milestones. Case presentation: We report a case of a patient with Zellweger spectrum disorder due to a novel mutation in the PEX10 gene, presenting with a mild late-onset neurological phenotype. The patient, an Assyrian girl originating from Iraq, presented with sensorineural hearing impairment at the age of 5 followed by sensorimotor polyneuropathy, cognitive delay, impaired gross and fine motor skills, and tremor and muscle weakness in her teens. Analyses of biochemical markers for peroxisomal disease suggested a mild peroxisomal defect and functional studies in fibroblasts confirmed the existence of a peroxisome biogenesis disorder. Diagnosis was confirmed by next generation sequencing analysis, which showed a novel homozygous mutation (c.530 T > G (p.Leu177Arg) (NM-153818.1)) in the PEX10 gene predicted to be pathogenic. Conclusions: This case highlights the importance of performing biochemical, functional, and genetic peroxisomal screening in patients with clinical presentations milder than those usually observed in Zellweger spectrum disorders. © 2017 The Author(s).
|
|
| 3. |
- Moksnes, Per-Olav, et al.
(författare)
-
Fritidsbåtars påverkan på grunda kustekosystem i sverige
- 2019
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Sveriges natursköna kust med vidsträckta skärgårdar erbjuder fantastiska förhållanden för fritidsbåtliv. Idag finns uppskattningsvis mer än 700 000 fritidsbåtar i Sverige, vilket är en av de högsta siffrorna i världen sett till befolkningsmängden. Kustens vågskyddade skärgård ger också goda förutsättningar att förvara fritidsbåtar vid bryggor, och idag täcks stora områden av bryggor och småbåtshamnar. Det stora antalet båtar och bryggor kan ge betydande effekter på miljön, men kunskapen om fritidsbåtlivets sammanlagda påverkan på Sveriges kustmiljöer har hittills varit bristfällig. Havsmiljöinstitutets mål med denna rapport har varit att sammanställa kunskapsläget kring hur fritidsbåtar påverkar grunda kustekosystem i Sverige, samt bedöma omfattningen av denna påverkan och om utveckling är hållbar. Syftet med rapporten är att bidra till utvecklingen av en mer hållbar förvaltning av fritidsbåtlivet genom att sammanställa vetenskaplig kunskap inom detta område på ett lättillgängligt sätt. Sammanställningen visar att det finns ett starkt stöd i den vetenskapliga litteraturen för att fritidsbåtar ger upphov till många negativa effekter på kustmiljön. Med fritidsbåtslivet följer en rad olika fysiska strukturer och aktiviteter som var och en ger upphov till flera olika typer av miljöpåverkan. En ökad utbredning av småbåtshamnar, bryggor och muddrade områden medför förluster av viktiga bottenmiljöer och leder ofta till en långvarig försämring av miljöförhållanden lokalt. Muddrings- och dumpningsaktiviteter leder till ökad uppgrumling och spridning av sediment, näringsämnen och miljögifter över stora områden, vilket bland annat påverkar bottenvegetation, fiskar och musslor negativt. Båttrafik och ankring leder till uppgrumling och erosion av sediment samt till skador på bottenmiljön. Undervattensbuller från båtarnas motorer stör också fiskar och däggdjur. Vidare medför användning av fritidsbåtar betydande utsläpp av giftiga ämnen och föroreningar från båtbottenfärger och förbränningsmotorer. Drygt 60 % av alla bryggor och småbåtshamnar återfinns i grunda (<3 m), vågskyddade områden med mjukbottnar, trots att de endast utgör en fjärdedel av kustens totala grundområden. Dessa områden lämpar sig väl för båtförvaring, men är också en av kustens mest produktiva och värdefulla miljöer. Grunda mjukbottnar är en viktig miljö för olika kärlväxter och kransalger, som i sin tur utgör viktiga uppväxthabitat för många olika fiskarter och kräftdjur. Rapporten visar att dessa miljöer är extra känsliga för en majoritet av de störningar som fritidsbåtlivet ger upphov till. Sammantaget medför detta att fritidsbåtslivet i förhållande till sin omfattning genererar stora skador på miljöer med höga naturvärden.
|
|
