↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Makareeva E) "

Sökning: WFRF:(Makareeva E)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jakobsson, J., et al. (författare) Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)1 2021 Ingår i: Autophagy. - : Informa UK Limited. - 1554-8635 .- 1554-8627. ; 17:1, s. 1-382 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Lindahl, Katarina, et al. (författare) COL1 C-Propeptide Cleavage Site Mutations Cause High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta 2011 Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 32:6, s. 598-609 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Osteogenesis imperfecta (OI) is most often caused by mutations in the type I procollagen genes (COL1A1/COL1A2). We identified two children with substitutions in the type I procollagen C-propeptide cleavage site, which disrupt a unique processing step in collagen maturation and define a novel phenotype within OI. The patients have mild OI caused by mutations in COL1A1 (Patient 1: p.Asp1219Asn) or COL1A2 (Patient 2: p.Ala1119Thr), respectively. Patient 1 L1-L4 DXA Z-score was +3.9 and pQCT vBMD was +3.1; Patient 2 had L1-L4 DXA Z-score of 0.0 and pQCT vBMD of -1.8. Patient BMD contrasts with radiographic osteopenia and histomorphometry without osteosclerosis. Mutant procollagen processing is impaired in pericellular and in vitro assays. Patient dermal collagen fibrils have irregular borders. Incorporation of pC-collagen into matrix leads to increased bone mineralization. FTIR imaging confirms elevated mineral/matrix ratios in both patients, along with increased collagen maturation in trabecular bone, compared to normal or OI controls. Bone mineralization density distribution revealed a marked shift toward increased mineralization density for both patients. Patient 1 has areas of higher and lower bone mineralization than controls; Patient 2's bone matrix has a mineral content exceeding even classical OI bone. These patients define a new phenotype of high BMD OI and demonstrate that procollagen C-propeptide cleavage is crucial to normal bone mineralization.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Liu, X (1); Chen, L (1); Alonso, A. (1); Chen, S. (1); Chen, X. (1); Chen, Y. (1); visa fler...; Donadelli, M. (1); Gupta, S. (1); Hu, D. (1); Jiang, Y. (1); Jin, S. (1); Kim, H. (1); Kono, T. (1); Li, B. (1); Li, S. (1); Li, Y. (1); Liu, Y. (1); Meyer, C. (1); Mohapatra, S. (1); Nakamura, K. (1); Nilsson, P. (1); Shimizu, S. (1); Takahashi, Y. (1); Wang, C. (1); Wang, F. (1); Wang, H. (1); Wang, J. (1); Wang, K. (1); Wu, M. (1); Xu, L. (1); Yamamoto, A. (1); Yan, Z. (1); Yang, H. (1); Yang, Y. (1); Yu, J. (1); Zhang, H. (1); Zhang, L. (1); Zhang, X. (1); Zhang, Z. (1); Zhou, B. (1); Zhu, H. (1); Liu, J. (1); Zhao, Y. (1); Lange, C. (1); Li, X. (1); Zhao, L. (1); Liu, C. (1); Liu, H. (1); Saito, T (1); Banerjee, S. (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (1); Uppsala universitet (1); Stockholms universitet (1); Linköpings universitet (1); Lunds universitet (1); Karolinska Institutet (1); visa fler...; Sveriges Lantbruksuniversitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1); Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy