SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Medina Jesus E.) "

Sökning: WFRF:(Medina Jesus E.)

  • Resultat 1-7 av 7
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  • de Rojas, I., et al. (författare)
  • Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
  • 2021
  • Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 12:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer’s disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer’s disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer’s disease. © 2021, The Author(s).
  •  
3.
  • 2019
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
4.
  • Akiba, K., et al. (författare)
  • LHC forward physics
  • 2016
  • Ingår i: Journal of Physics G: Nuclear and Particle Physics. - : IOP Publishing. - 0954-3899 .- 1361-6471. ; 43:11
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
5.
  • Bernal, Ximena E., et al. (författare)
  • Empowering Latina scientists
  • 2019
  • Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 363:6429, s. 825-826
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
  •  
6.
  • Estrada, Karol, et al. (författare)
  • Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture.
  • 2012
  • Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 44:5, s. 491-501
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Bone mineral density (BMD) is the most widely used predictor of fracture risk. We performed the largest meta-analysis to date on lumbar spine and femoral neck BMD, including 17 genome-wide association studies and 32,961 individuals of European and east Asian ancestry. We tested the top BMD-associated markers for replication in 50,933 independent subjects and for association with risk of low-trauma fracture in 31,016 individuals with a history of fracture (cases) and 102,444 controls. We identified 56 loci (32 new) associated with BMD at genome-wide significance (P < 5 × 10(-8)). Several of these factors cluster within the RANK-RANKL-OPG, mesenchymal stem cell differentiation, endochondral ossification and Wnt signaling pathways. However, we also discovered loci that were localized to genes not known to have a role in bone biology. Fourteen BMD-associated loci were also associated with fracture risk (P < 5 × 10(-4), Bonferroni corrected), of which six reached P < 5 × 10(-8), including at 18p11.21 (FAM210A), 7q21.3 (SLC25A13), 11q13.2 (LRP5), 4q22.1 (MEPE), 2p16.2 (SPTBN1) and 10q21.1 (DKK1). These findings shed light on the genetic architecture and pathophysiological mechanisms underlying BMD variation and fracture susceptibility.
  •  
7.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-7 av 7
Typ av publikation
tidskriftsartikel (7)
Typ av innehåll
refereegranskat (5)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)
populärvet., debatt m.m. (1)
Författare/redaktör
Zhang, Yan (1)
Berge, D. (1)
Bruschi, M. (1)
Bussey, P. (1)
Chwastowski, J. J. (1)
Fassnacht, P. (1)
visa fler...
Kepka, O. (1)
Lenzi, B. (1)
Rijssenbeek, M. (1)
Salek, D. (1)
Staszewski, R. (1)
Tasevsky, M. (1)
Trzebinski, M. (1)
Tsybychev, D. (1)
Saimpert, M. (1)
Khakzad, M. (1)
Kuznetsova, E. (1)
Liu, S. (1)
Marshall, R. (1)
Soluk, R. (1)
Aarsland, D (1)
Engel, R. (1)
Fischer, P. (1)
Korhonen, Laura (1)
Lindholm, Dan (1)
Chapon, E. (1)
Gallinaro, M. (1)
Goulianos, K. (1)
Jones, M. (1)
Latino, G. (1)
Mesropian, C. (1)
Orava, R. (1)
Royon, C. (1)
Ruiz, A. (1)
Safronov, G. (1)
Mundim, L. (1)
Osterberg, K. (1)
Pol, M. -E (1)
Blennow, Kaj, 1958 (1)
Cheshkov, C. (1)
Chinellato, D. D. (1)
Kurepin, A. (1)
Kurepin, A. N. (1)
Nystrand, J. (1)
Peitzmann, T. (1)
Reshetin, A. (1)
Revol, J.-P. (1)
Safarik, K. (1)
Schicker, R. (1)
Schindler, H. (1)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (4)
Lunds universitet (4)
Göteborgs universitet (3)
Stockholms universitet (3)
Karolinska Institutet (3)
Umeå universitet (2)
visa fler...
Chalmers tekniska högskola (2)
Högskolan i Halmstad (1)
Linköpings universitet (1)
Jönköping University (1)
Sveriges Lantbruksuniversitet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (7)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (5)
Naturvetenskap (4)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy