SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Nadjar Y.) "

Sökning: WFRF:(Nadjar Y.)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Ortigoza-Escobar, J. D., et al. (författare)
  • Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors
  • 2017
  • Ingår i: Annals of Neurology. - : Wiley. - 0364-5134. ; 82:3, s. 317-330
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Primary and secondary conditions leading to thiamine deficiency have overlapping features in children, presenting with acute episodes of encephalopathy, bilateral symmetric brain lesions, and high excretion of organic acids that are specific of thiamine-dependent mitochondrial enzymes, mainly lactate, alpha-ketoglutarate, and branched chain keto-acids. Undiagnosed and untreated thiamine deficiencies are often fatal or lead to severe sequelae. Herein, we describe the clinical and genetic characterization of 79 patients with inherited thiamine defects causing encephalopathy in childhood, identifying outcome predictors in patients with pathogenic SLC19A3 variants, the most common genetic etiology. We propose diagnostic criteria that will aid clinicians to establish a faster and accurate diagnosis so that early vitamin supplementation is considered. Ann Neurol 2017;82:317–330. © 2017 American Neurological Association
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy