↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Nordgren M) "

Sökning: WFRF:(Nordgren M)

Resultat 1-10 av 278

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jacquemont, S, et al. (författare) Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus 2011 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 478:7367, s. 97-U111 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Denomme-Pichon, AS, et al. (författare) Solve-RD: the ITHACA perspective 2022 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 30:SUPPL 1, s. 236-237 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Lindstrand, A, et al. (författare) Integration of genome sequencing into health care - experiences from 3211 rare disease patients show high diagnostic rates across multiple clinical entities 2020 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - : SPRINGERNATURE. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 28:SUPPL 1, s. 52-53 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	Van Dijck, A, et al. (författare) Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP 2019 Ingår i: Biological psychiatry. - : Elsevier BV. - 1873-2402 .- 0006-3223. ; 85:4, s. 287-297 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Wang, TY, et al. (författare) Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders 2020 Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1, s. 5398- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
6.	Wang, T, et al. (författare) Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders 2020 Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1, s. 4932- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Most genes associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) were identified with an excess of de novo mutations (DNMs) but the significance in case–control mutation burden analysis is unestablished. Here, we sequence 63 genes in 16,294 NDD cases and an additional 62 genes in 6,211 NDD cases. By combining these with published data, we assess a total of 125 genes in over 16,000 NDD cases and compare the mutation burden to nonpsychiatric controls from ExAC. We identify 48 genes (25 newly reported) showing significant burden of ultra-rare (MAF < 0.01%) gene-disruptive mutations (FDR 5%), six of which reach family-wise error rate (FWER) significance (p < 1.25E−06). Among these 125 targeted genes, we also reevaluate DNM excess in 17,426 NDD trios with 6,499 new autism trios. We identify 90 genes enriched for DNMs (FDR 5%; e.g., GABRG2 and UIMC1); of which, 61 reach FWER significance (p < 3.64E−07; e.g., CASZ1). In addition to doubling the number of patients for many NDD risk genes, we present phenotype–genotype correlations for seven risk genes (CTCF, HNRNPU, KCNQ3, ZBTB18, TCF12, SPEN, and LEO1) based on this large-scale targeted sequencing effort.
7.	Bengani, H, et al. (författare) Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2 2017 Ingår i: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. - : Elsevier BV. - 1530-0366. ; 19:8, s. 900-908 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Cogne, B, et al. (författare) Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability 2019 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:3, s. 530-541 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Stessman, HAF, et al. (författare) Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:4, s. 515- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Swat, M. J., et al. (författare) Pharmacometrics Markup Language (PharmML) : Opening New Perspectives for Model Exchange in Drug Development 2015 Ingår i: CPT. - : American Society for Clinical Pharmacology & Therapeutics. - 2163-8306. ; 4:6, s. 316-319 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The lack of a common exchange format for mathematical models in pharmacometrics has been a long-standing problem. Such a format has the potential to increase productivity and analysis quality, simplify the handling of complex workflows, ensure reproducibility of research, and facilitate the reuse of existing model resources. Pharmacometrics Markup Language (PharmML), currently under development by the Drug Disease Model Resources (DDMoRe) consortium, is intended to become an exchange standard in pharmacometrics by providing means to encode models, trial designs, and modeling steps.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 278

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (243); konferensbidrag (23); annan publikation (4); forskningsöversikt (3); rapport (2); bokkapitel (2); visa fler...; bok (1); visa färre...

Typ av innehåll: refereegranskat (220); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (58)

Författare/redaktör: Nordgren, A (103); NORDGREN, J (65); Lindstrand, A (37); Nordgren, Joseph (35); Nordenskjold, M (34); Guo, J.-H. (25); visa fler...; Grigelioniene, G (24); Nilsson, D (21); Kvarnung, M (21); Anderlid, BM (18); Taylan, F (18); Butorin, S M (17); Hammarsjo, A (15); Heyman, M. (14); Nishimura, G (14); Pettersson, M. (13); Zachariadis, V (13); Malmgren, H (13); Barbany, G (11); Lagerstedt-Robinson, ... (11); Neumann, M. (10); GUO, JH (10); Qian, L (10); Nordgren, H (10); Tham, E. (10); WASSDAHL, N (9); Schoumans, J (9); Blennow, E (9); Eisfeldt, J (9); Käämbre, Tanel (8); Gustavsson, P (8); Mårtensson, Nils (8); Anderlid, B (8); Rubensson, J. -E. (8); Guo, Jinghua (8); Nordgren, Ann, 1964 (8); Rudolf, P. (8); Ahuja, Rajeev (7); Rubensson, Jan-Erik (7); Luo, Yi (7); Kjeldgaard, L. (7); Kjeldgaard, Lisbeth (7); Wincent, J (7); Nordenskjöld, M (7); Augustsson, A (7); Batkovskyte, D (7); Rosenfeld, JA (7); Bliman, S (7); Bruch, R (7); Cornille, M (7); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (129); Uppsala universitet (115); Lunds universitet (25); Linköpings universitet (24); Kungliga Tekniska Högskolan (20); Göteborgs universitet (19); visa fler...; Umeå universitet (13); Mittuniversitetet (5); Stockholms universitet (4); Örebro universitet (3); Högskolan i Borås (3); RISE (3); Karlstads universitet (3); Mälardalens universitet (2); Chalmers tekniska högskola (2); Högskolan i Halmstad (1); Malmö universitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (271); Odefinierat språk (5); Svenska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (48); Naturvetenskap (47); Samhällsvetenskap (6); Teknik (5); Humaniora (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy