Träfflista för sökning "WFRF:(Ombrone D) "

Sökning: WFRF:(Ombrone D)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	McHugh, DMS, et al. (författare) Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project 2011 Ingår i: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. - 1530-0366. ; 13:3, s. 230-254 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	la Marca, Giancarlo, et al. (författare) Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots. 2014 Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - : Elsevier BV. - 1097-6825 .- 0091-6749. ; 134:1, s. 155-155 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Lindner, M. (1); Beckmann, K (1); Baker, M. (1); Scott, P. (1); Patel, P. (1); Torres, J. (1); visa fler...; Kasper, D. (1); Marie, S (1); Kobayashi, H. (1); Eaton, R (1); Peterson, C. (1); Fisher, L (1); Evans, C (1); Roche, G (1); Lewis, B. (1); Hougaard, DM (1); Webster, D. (1); Hughes, K. (1); von Dobeln, U (1); Franzson, L (1); Porter, C. (1); Manning, A. (1); Campbell, C. (1); Chakraborty, P (1); Weiss, S (1); Chien, YH (1); Notarangelo, Luigi D (1); Vorster, BC (1); Archer, S. (1); Oltarzewski, M (1); He, MA (1); Turnér, K (1); Hietala, A (1); Roberts, A. (1); Schweitzer, B (1); Boemer, F (1); Vilarinho, L (1); Borte, Stephan (1); Corso, G (1); Thompson, JR (1); Davis, T (1); Ruiz, C. (1); Giordano, G. (1); McCann, M (1); Wittkowski, Helmut (1); Brodszki, Nicholas (1); Lim, C (1); Wilcken, B (1); Ruoppolo, M (1); LEE, SY (1); visa färre...

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy