SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Oughtred Rose) "

Sökning: WFRF:(Oughtred Rose)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Sun, Song, et al. (författare)
  • An extended set of yeast-based functional assays accurately identifies human disease mutations
  • 2016
  • Ingår i: Genome Research. - : Cold Spring Harbor Laboratory. - 1088-9051 .- 1549-5469. ; 26:5, s. 670-680
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We can now routinely identify coding variants within individual human genomes. A pressing challenge is to determine which variants disrupt the function of disease-associated genes. Both experimental and computational methods exist to predict pathogenicity of human genetic variation. However, a systematic performance comparison between them has been lacking. Therefore, we developed and exploited a panel of 26 yeast-based functional complementation assays to measure the impact of 179 variants (101 disease-and 78 non-disease-associated variants) from 22 human disease genes. Using the resulting reference standard, we show that experimental functional assays in a 1-billion-year diverged model organism can identify pathogenic alleles with significantly higher precision and specificity than current computational methods.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy