SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Parkkinen Jaakko) "

Sökning: WFRF:(Parkkinen Jaakko)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Renlund, Martin, et al. (författare)
  • Free N-acetylneuraminic acid in tissues in Salla disease and the enzymes involved in its metabolism
  • 1983
  • Ingår i: European Journal of Biochemistry. - : Wiley. - 0014-2956 .- 1432-1033. ; 130:1, s. 39-45
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Salla disease is a lysosomal storage disorder of unknown etiology, characterized biochemically by increased urinary excretion of N-acetylneuraminic acid. This compound has now been shown to occur in abnormally large amounts in liver and cultured skin fibroblasts from these patients. Quantification of N-acetylneuraminic acid was performed using a new gas-chromatography/mass spectrometric single-ion method which is sensitive and specific. No abnormalities in the activity of several enzymes involved in sialic acid metabolism (N-acetylneuraminate:pyruvate lyase, neuraminidase, CMP-N-acetylneuraminate N-acylneuraminohydrolase and CTP:N-acyl-neuraminate cytidylyltransferase) were demonstrable. A possible explanation for the defect is a malfunctioning active transport of N-acetylneuraminic acid across the lysosomal membrane.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Chester, Alan (1)
Lundblad, Arne (1)
Renlund, Martin (1)
Parkkinen, Jaakko (1)
Krusius, Tom (1)
Lärosäte
Lunds universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
1983 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy