↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Perepelina K) "

Sökning: WFRF:(Perepelina K)

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Gusev, K, et al. (författare) Impact of the DSP-H1684R Genetic Variant on Ion Channels Activity in iPSC-Derived Cardiomyocytes 2020 Ingår i: Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology. - : Cell Physiol Biochem Press GmbH and Co KG. - 1421-9778. ; 54:4, s. 696-706 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Khudiakov, A, et al. (författare) Sodium current abnormalities and deregulation of Wnt/β-catenin signaling in iPSC-derived cardiomyocytes generated from patient with arrhythmogenic cardiomyopathy harboring compound genetic variants in plakophilin 2 gene 2020 Ingår i: Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease. - : Elsevier BV. - 1879-260X .- 0925-4439. ; 1866:11, s. 165915- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Perepelina, K, et al. (författare) Generation of two iPSC lines (FAMRCi007-A and FAMRCi007-B) from patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and heart rhythm abnormalities carrying genetic variant LMNA p.Arg249Gln 2020 Ingår i: Stem cell research. - : Elsevier BV. - 1876-7753 .- 1873-5061. ; 47, s. 101895- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Perepelina, K, et al. (författare) LMNA mutation leads to cardiac sodium channel dysfunction in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient 2022 Ingår i: Frontiers in cardiovascular medicine. - : Frontiers Media SA. - 2297-055X. ; 9, s. 932956- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Pathogenic variants in the LMNA gene are known to cause laminopathies, a broad range of disorders with different clinical phenotypes. LMNA genetic variants lead to tissue-specific pathologies affecting various tissues and organs. Common manifestations of laminopathies include cardiovascular system abnormalities, in particular, cardiomyopathies and conduction disorders. In the present study, we used induced pluripotent stem cells from a patient carrying LMNA p.R249Q genetic variant to create an in vitro cardiac model of laminopathy. Induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes with LMNA p.R249Q genetic variant showed a decreased sodium current density and an impaired sodium current kinetics alongside with changes in transcription levels of cardiac-specific genes. Thus, we obtained compelling in vitro evidence of an association between LMNA p.R249Q genetic variant and cardiac-related abnormalities.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: refereegranskat (4)

Författare/redaktör: Kostareva, A (4); Khudiakov, A (4); Perepelina, K (4); Malashicheva, A (3); Zaytseva, A (3); Vasichkina, E (2); visa fler...; Gusev, K. (1); Fomicheva, Y (1); Dmitriev, A. (1); Kostina, A (1); Sergushichev, A. (1); Smolina, N (1); Pervunina, T (1); Makeenok, S (1); Kaznacheyeva, E (1); Zlotina, A (1); Tomilin, A (1); Karpushev, A (1); Klauzen, P (1); Rabino, M (1); Crasto, S (1); Oganesian, M (1); Di Pasquale, E (1); Neganova, I (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (4)

Språk: Engelska (4)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy