| 1. |
- Loeber, JG, et al.
(författare)
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Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010
- 2021
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Ingår i: International journal of neonatal screening. - : MDPI AG. - 2409-515X. ; 7:1
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Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Neonatal screening (NBS) was initiated in Europe during the 1960s with the screening for phenylketonuria. The panel of screened disorders (“conditions”) then gradually expanded, with a boost in the late 1990s with the introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS), making it possible to screen for 40–50 conditions using a single blood spot. The most recent additions to screening programmes (screening for cystic fibrosis, severe combined immunodeficiency and spinal muscular atrophy) were assisted by or realised through the introduction of molecular technologies. For this survey, we collected data from 51 European countries. We report the developments between 2010 and 2020 and highlight the achievements reached with the progress made in this period. We also identify areas where further progress can be made, mainly by exchanging knowledge and learning from experiences in neighbouring countries. Between 2010 and 2020, most NBS programmes in geographical Europe matured considerably, both in terms of methodology (modernised) and with regard to the panel of conditions screened (expanded). These developments indicate that more collaboration in Europe through European organisations is gaining momentum. We can only accomplish the timely detection of newborn infants potentially suffering from one of the many rare diseases and take appropriate action by working together.
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| 2. |
- Loeber, JG, et al.
(författare)
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[Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS-perspective on the current state and developments since 2010]
- 2021
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Ingår i: Medecine sciences : M/S. - : EDP Sciences. - 1958-5381. ; 37:5, s. 441-456
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Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant de 51 pays d’Europe, nous décrivons dans cette revue l’évolution du dépistage entre 2010 et 2020, ainsi que les progrès réalisés pendant cette période, tout en soulignant les aspects qui méritent d’être améliorés. Des progrès pourront en effet être accomplis grâce aux échanges d’informations et, pour certains pays, en tirant profit de l’expérience acquise dans des pays voisins. La plupart des programmes de dépistage mis en place dans l’Europe « géographique » au cours de cette période ont gagné en maturité en termes méthodologiques (modernisation des techniques) et en termes quantitatifs (augmentation du nombre des maladies dépistées). Ces développements nous montrent que la collaboration entre les différentes organisations s’accélère en Europe. Ce n’est qu’en travaillant ensemble que nous pourrons identifier en temps opportun les nouveau-nés atteints d’une des nombreuses maladies rares détectables et prendre les mesures qui s’imposent.
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| 3. |
- Platis, D., et al.
(författare)
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Insights into the Trilateral Relationship of Crowdfunding Campaigns, Open Source and Communities
- 2018
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Ingår i: IFIP International Conference on Open Source Systems; Open Source Systems: Enterprise Software and Solutions. - Cham : Springer International Publishing. - 9783319923758 ; , s. 26-36
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Bokkapitel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Crowdfunding campaigns enable individuals to bring their ideas to production by appealing directly to the end-market and the global community. A number of these projects are open source, seemingly, counteracting the funding process. We interviewed founders, developers and managers of 13 crowdfunding initiatives involving open source products to determine how communities, crowdfunding campaigns and open source are associated. Our findings verified the existence of common characteristics among the cases, the emergence of a family-like relationship between the organizers and the community, as well as the community perceived as a success factor. We suggest that the development of certain niche products inherently leads to the adoption of open source as a licensing model and crowdfunding as the capital gathering process.
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