↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Rosenfeld RG) "

Sökning: WFRF:(Rosenfeld RG)

Resultat 1-10 av 17

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	2017 swepub:Mat__t
2.	Bang, P, et al. (författare) A novel missense mutation of the ALSIGF gene causing a L172F substitution in LRR6 is associated with short stature in two Swedish children homozygous or compound heterozygous for the mutation 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 86-86 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	BANG, P, et al. (författare) VALID MEASUREMENTS OF TOTAL IGF CONCENTRATIONS IN BIOLOGICAL-FLUIDS - RECOMMENDATIONS FROM THE 3RD INTERNATIONAL-SYMPOSIUM ON INSULIN-LIKE GROWTH-FACTORS 1995 Ingår i: ENDOCRINOLOGY. - : Oxford University Press (OUP). - 0013-7227. ; 132:3, s. 338-339 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	Buckway, CK, et al. (författare) Mutation of three critical amino acids of the N-terminal domain of IGF-binding protein-3 essential for high affinity IGF binding 2001 Ingår i: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. - 0021-972X. ; 86:10, s. 4943-4950 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Christiansen, JS, et al. (författare) Growth Hormone Research Society perspective on the development of long-acting growth hormone preparations 2016 Ingår i: European journal of endocrinology. - 1479-683X. ; 174:6, s. C1-C8 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	David, A, et al. (författare) Evidence for a continuum of genetic, phenotypic, and biochemical abnormalities in children with growth hormone insensitivity 2011 Ingår i: Endocrine reviews. - : The Endocrine Society. - 1945-7189 .- 0163-769X. ; 32:4, s. 472-497 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	de Zegher, F, et al. (författare) Growth hormone treatment of short children born small for gestational age: growth responses with continuous and discontinuous regimens over 6 years 2000 Ingår i: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. - : The Endocrine Society. - 0021-972X .- 1945-7197. ; 85:8, s. 2816-2821 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Domene, HM, et al. (författare) Human acid-labile subunit deficiency: clinical, endocrine and metabolic consequences 2009 Ingår i: Hormone research. - : S. Karger AG. - 1423-0046. ; 72:3, s. 129-141 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The majority of insulin-like growth factor (IGF)-I and IGF-II circulate in the serum as a complex with the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP)-3 or IGFBP-5, and an acid-labile subunit (ALS). The function of ALS is to prolong the half-life of the IGF-I-IGFBP-3/IGFBP-5 binary complexes. Fourteen different mutations of the human <i>IGFALS</i> gene have been identified in 17 patients, suggesting that ALS deficiency may be prevalent in a subset of patients with extraordinarily low serum levels of IGF-I and IGFBP-3 that remain abnormally low upon growth hormone stimulation. Postnatal growth was clearly affected. Commonly, the height standard deviation score before puberty was between –2 and –3, and approximately 1.4 SD shorter than the midparental height SDS. Pubertal delay was found in 50% of the patients. Circulating IGF-II, IGFBP-1, -2 and -3 levels were reduced, with the greatest reduction observed for IGFBP-3. Insulin insensitivity was a common finding, and some patients presented low bone mineral density. Human ALS deficiency represents a unique condition in which the lack of ALS proteins results in the disruption of the entire IGF circulating system. Despite a profound circulating IGF-I deficiency, there is only a mild impact on postnatal growth. The preserved expression of locally produced IGF-I might be responsible for the preservation of linear growth near normal limits.
9.	Fofanova-Gambetti, OV, et al. (författare) Auxological implications of heterozygous IGFALS mutations 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 89-89 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
10.	Fofanova-Gambetti, OV, et al. (författare) Impact of heterozygosity for acid-labile subunit (IGFALS) gene mutations on stature: results from the international acid-labile subunit consortium 2010 Ingår i: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. - : The Endocrine Society. - 1945-7197 .- 0021-972X. ; 95:9, s. 4184-4191 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 17

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (14); konferensbidrag (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (11); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (5)

Författare/redaktör: Miller, M. (3); Page, A. (3); Aboyans, V (3); Ferrari, A. (2); March, L. (2); Sliwa, K. (2); visa fler...; Zhu, Y. (2); Zhao, Y. (2); Li, J. (2); Baxter, A. (2); Martin, S. (2); Mukherjee, A. (2); Gupta, R. (2); Kirsch, S. (2); Wang, Y. (2); Aggarwal, R. (2); Brayne, C (2); Campbell, B. (2); Nguyen, T. (2); Robinson, C. (2); Tonelli, M. (2); Lee, S (2); Hall, W (2); Barrero, LH (2); Bell, ML (2); Bernabe, E (2); Bikbov, B (2); Bourne, R (2); Buchbinder, R (2); Cowie, BC (2); Cross, M (2); De Leo, D (2); Degenhardt, L (2); Dharmaratne, SD (2); Farzadfar, F (2); Gakidou, E (2); Gillum, RF (2); Haro, JM (2); Hay, RJ (2); Jacobsen, KH (2); James, SL (2); Jonas, JB (2); Kawakami, N (2); Lalloo, R (2); Leasher, JL (2); Leigh, J (2); Lopez, AD (2); Lozano, R (2); Malekzadeh, R (2); Mensah, GA (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (17); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (17)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy