| 1. |
- Sobas, Marta, et al.
(författare)
-
Real-world study of children and young adults with myeloproliferative neoplasms: identifying risks and unmet needs
- 2022
-
Ingår i: BLOOD ADVANCES. - : ELSEVIER. - 2473-9529 .- 2473-9537. ; 6:17, s. 5171-5183
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are uncommon in children/young adults. Here, we present data on unselected patients diagnosed before 25 years of age included from 38 centers in 15 countries. Sequential patients were included. We identified 444 patients, with median follow-up 9.7 years (0-47.8). Forty-nine (11.1%) had a history of thrombosis at diagnosis, 49 new thrombotic events were recorded (1.16% patient per year [pt/y]), perihepatic vein thromboses were most frequent (47.6% venous events), and logistic regression identified JAK2V617F mutation (P = .016) and hyperviscosity symptoms (visual disturbances, dizziness, vertigo, headache) as risk factors (P = .040). New hemorrhagic events occurred in 44 patients (9.9%, 1.04% pt/y). Disease transformation occurred in 48 patients (10.9%, 1.13% pt/y), usually to myelofibrosis (7.5%) with splenomegaly as a novel risk factor for transformation in essential thrombocythemia (ET) (P= .000) in logistical regression. Eight deaths (1.8%) were recorded, 3 after allogeneic stem cell transplantation. Concerning conventional risk scores: International Prognostic Score for Essential Thrombocythemia-Thrombosis and new International Prognostic Score for Essential Thrombocythemia-Thrombosis differentiated ET patients in terms of thrombotic risk. Both scores identified high-risk patients with the same median thrombosis-free survival of 28.5 years. No contemporary scores were able to predict survival for young ET or polycythemia vera patients. Our data represents the largest real-world study of MPN patients age < 25 years at diagnosis. Rates of thrombotic events and transformation were higher than expected compared with the previous literature. Our study provides new and reliable information as a basis for prospective studies, trials, and development of harmonized international guidelines for the specific management of young patients with MPN.
|
|
| 2. |
- Pramling Samuelsson, Ingrid, et al.
(författare)
-
27 forskare i upprop mot skärmfri förskola
- 2024
-
Ingår i: Förskolan. - Stockholm : Sveriges Lärare.
-
Tidskriftsartikel (populärvet., debatt m.m.)abstract
- VI LÄRARE DEBATT: Regeringens uppdrag till Skolverket – att göra utbildningen i förskolan skärmfri – riskerar att ge negativa och allvarliga konsekvenser, särskilt för barn som är i störst behov av att möta en digitaliserad värld med stöd av utbildade förskollärare och barnskötare. Det skriver 27 barn- och förskoleforskare i ett gemensamt upprop.
|
|
| 3. |
- Tesi, Bianca, et al.
(författare)
-
Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study
- 2024
-
Ingår i: The Lancet Regional Health. - : Elsevier. - 2666-7762. ; 39
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.
|
|
| 4. |
- Tesi, Bianca, et al.
(författare)
-
Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study
- 2024
-
Ingår i: The Lancet Regional Health. - : Elsevier. - 2666-7762. ; 39
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Childhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.Methods: gWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.Findings: The prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).Interpretation: Overall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.Funding: The study was supported by the Swedish Childhood Cancer Fund and the Ministry of Health and Social Affairs.
|
|
| 5. |
- Ytreberg, Agnes, et al.
(författare)
-
God havsmiljö 2020 : Marin strategi för Nordsjön och Östersjön Del 3: Övervakningsprogram
- 2014
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Havsmiljöförordningens övergripande mål är att upprätthålla eller uppnå en god miljöstatus i de svenska förvaltningsområdena Nordsjön och Östersjön till år 2020. En av uppgifterna i den första förvaltningsperioden är att fastställa övervakningsprogram.God miljöstatus baseras på ett ramverk av så kallade deskriptorer som anges i havsmiljödirektivet, det vill säga det EU-direktiv som i Sverige genomförs genom havsmiljöförordningen. Deskriptorerna beskriver god miljöstatus på en övergripande nivå för elva temaområden. Till varje deskriptor hör en rad kriterier som anger vad som ska ingå i en bedömning av miljöstatus. Utifrån de elva deskriptorerna har Sverige fastställt 13 övervakningsprogram. Sex program utgår ifrån olika biodiversitetsteman som berörs av en upp till tre deskriptorer, medan de övriga sju programmen utgår ifrån de deskriptorer som är mer inriktade mot belastning och miljöförändring.För varje program har ett antal underprogram föreslagits baserat på den nuvarande övervakningen och/eller planerad övervakning. Övervakning som ingår i programmen ska vara pågående och data ska vara tillgängliga. I programmen ingår nationell och regional miljöövervakning inklusive verksamhetsutövares recipientkontroll. Dessutom ingår annan typ av datainsamling som till exempel inventeringar av tumlare och uppgifter om omfattningen av mänskliga aktiviteter som orsakar belastning och miljöförändringar. Enligt havsmiljödirektivet ska övervakningen fånga upp tillstånd och miljöförändringar, belastning och omfattning av aktiviteterna som orsakar belastningen samt effekter av åtgärder. Eftersom nästa steg i havsförvaltningscykeln är att fastställa åtgärdsprogram kommer övervakning för att följa upp åtgärder att läggas till övervakningsprogrammen först under nästa förvaltningscykel.I beskrivningarna av programmen framgår hur den nuvarande övervakningen motsvarar de krav som ställs på dataunderlag genom havsmiljödirektivets bilaga III samt genom deskriptorer, kriterier, indikatorer och beslutade miljökvalitetsnormer. I dagens övervakning saknas bland annat tillräcklig övervakning för uppföljning av livsmiljöers tillstånd och utbredning. För marint avfall, buller och främmande arter saknas nationellt samordnad övervakning, men det görs regionala insatser och ett antal projekt har genomförts eller påbörjats för att öka kunskapen om hur övervakning bäst ska utformas. För de program som har pågående övervakning beskrivs utvecklingsbehoven för att förbättra underlaget för de återkommande tillståndsbedömningarna.Övervakningsprogrammet som fastställs under 2014 utgör således inte ett fast program för kunskapsinhämtning. Bristerna kommer att beaktas i det fortsatta genomförandet av havsmiljöförordningen där utveckling av indikatorer och övervakning kommer att ske kontinuerligt.
|
|
| 6. |
|
|
| 7. |
- Gaillard, Marie-José, et al.
(författare)
-
Causes of Regional Change : Land Cover
- 2015
-
Ingår i: Second Assessment of Climate Change for the Baltic Sea Basin. - Cham : Springer. - 9783319160054 - 9783319160061 ; , s. 453-477
-
Bokkapitel (refereegranskat)abstract
- Anthropogenic land-cover change (ALCC) is one of the few climate forcings for which the net direction of the climate response over the last two centuries is still not known. The uncertainty is due to the often counteracting temperature responses to the many biogeophysical effects and to the biogeochemical versus biogeophysical effects. Palaeoecological studies show that the major transformation of the landscape by anthropogenic activities in the southern zone of the Baltic Sea basin occurred between 6000 and 3000/2500 cal year BP. The only modelling study of the biogeophysical effects of past ALCCs on regional climate in north-western Europe suggests that deforestation between 6000 and 200 cal year BP may have caused significant change in winter and summer temperature. There is no indication that deforestation in the Baltic Sea area since AD 1850 would have been a major cause of the recent climate warming in the region through a positive biogeochemical feedback. Several model studies suggest that boreal reforestation might not be an effective climate warming mitigation tool as it might lead to increased warming through biogeophysical processes.
|
|
| 8. |
|
|
| 9. |
- Kerekes, Klara
(författare)
-
Undervisning om växande geometriska mönster : En variationsteoretisk studie om hur lärare behandlar ett matematiskt innehåll på mellanstadiet
- 2015
-
Licentiatavhandling (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Syftet med studien är att analysera och beskriva hur lärare behandlar innehållet när de undervisar om växande geometriska mönster. Lärares handlingar och undervisning, där vissa aspekter av undervisningsinnehållet fokuseras och andra lämnas ofokuserade, ses som potential för förändringar i elevers erfarande av det undervisade innehållet. I studien analyseras vilka aspekter av innehållet växande geometriska mönster som är fokuserade i undervisningen. Centrala frågor i studien är vilka dimensioner av variation öppnar lärare upp och vad ges möjligt för eleverna att lära.Studien omfattar fyra lärare, deras undervisning om växande geometriska mönster och elever i klasser som är undervisade av dessa lärare. Samtliga lärare undervisar i årskurserna 4-6. Fyra videofilmade matematiklektioner, en för varje lärare, där växande geometriska mönster behandlas utgör studiens data. Materialet har analyserats i fyra steg. Vid analysen användes variationsteori och variationsteoretiska begrepp.Resultatet visar att samtliga lärare behandlar det matematiska innehållet på ett sådant sätt att de åstadkommer, medvetet eller omedvetet, någon form av innehållsvariation. Beroende på vilka aspekter av växande geometriska mönster som varieras och hålls konstanta öppnas olika dimensioner av variation i undervisningen och eleverna erbjuds att erfara ett ämnesinnehåll med skilda innebörder. De öppnade dimensionerna av variation resulterar i konstitution av olika lärandeobjekt i de fyra lärarnas undervisning, trots att lärarna undervisar om samma matematiska innehåll. Tre av dessa lärandeobjekt kan relateras till innehållet växande mönster. Dessa lärandeobjekt benämns i studien som 1. Beskriva ett matematiskt mönster, 2. Fortsätta på redan påbörjat matematiskt mönster och konstruera egna matematiska mönster samt 3. Uttrycka generellt hur ett mönster växer med matematiskt symbolspråk. Två lärandeobjekt hör till annat matematiskt innehåll. Det identifierades fler skillnader än likheter mellan hur fyra lärare behandlar innehållet växande geometriska mönster. En av likheterna är att samma variationsmönster iscensätts i olika lärares undervisning. En annan likhet är att flera lärare öppnar samma dimension av variation. Däremot skiljer sig sättet att öppna en och samma dimension av variation åt i de olika lärares undervisning när olika aspekter i en och samma dimension varieras. Det kan bidra till att eleverna förstår samma ämnesinnehåll på olika sätt. Vissa lärare öppnar fler dimensioner av variation än andra vilket kan bidra till en större möjlighet till elevernas lärande. I vissa klasser är det lärare som riktar elevernas uppmärksamhet mot en aspekt genom att variera värden inom aspekten. I andra klasser är det elever som öppnar en dimension av variation.
|
|
| 10. |
- Landtblom, Anna Ravn, et al.
(författare)
-
Childbirth rates in women with myeloproliferative neoplasms
- 2024
-
Ingår i: Leukemia. - : SPRINGERNATURE. - 0887-6924 .- 1476-5551.
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Myeloproliferative neoplasms (MPN) are associated with inferior pregnancy outcome, however, little is known about fertility and childbearing potential in women with MPN. In this study we aimed to describe reproductive patterns, as well as to quantify risk of miscarriage and stillbirth. Women aged 15-44 years with an MPN diagnosis 1973-2018, were identified in Swedish health care registers, and age-matched 1:4 to population controls. We identified 1141 women with MPN and 4564 controls. Women with MPN had a lower rate of childbirth (hazard ratio [HR] with 95% confidence interval was 0.78 (0.68-0.90)). Subgroup analysis showed that the rate was not significantly reduced in essential thrombocythemia, HR 1.02 (0.86-1.22) while the HR was 0.50 (0.33-0.76) in PV and 0.45 (0.28-0.74) in PMF. The risk of miscarriage was not significantly increased before MPN diagnosis, the HR during follow-up after diagnosis was 1.25 (0.89-1.76). Women with MPN were more likely to have had a previous stillbirth. Women with MPN had fewer children at diagnosis, and fewer children in total. In conclusion, the childbirth rate was lower among women with MPN than controls, but not among women with essential thrombocythemia.
|
|
